Questa settimana stiamo conducendo una serie in collaborazione con l’Australian Red Cross Blood Service guardando al sangue: cosa fa in realtà, perché ne abbiamo bisogno, e cosa succede quando qualcosa va male con il fluido che ci dà la vita. Leggi gli altri articoli della serie qui.
Mentre il sangue è essenziale per la vita umana, ci sono molte cose che possono andare male. E poiché viaggia intorno al corpo e scorre attraverso ogni organo, i problemi nel sangue possono avere implicazioni ad ampio raggio per la nostra salute. Ci sono innumerevoli problemi che possono verificarsi in questo fluido vitale; qui, daremo un’occhiata ai più comuni – disturbi di sanguinamento, disturbi della coagulazione e tumori del sangue.
Disturbi di sanguinamento
Se i nostri vasi sanguigni sono danneggiati in qualche modo, il sangue contiene piastrine e molti fattori di coagulazione (o proteine) che formeranno un coagulo per arginare la perdita di sangue dalle nostre vene. Se il numero o la funzione di queste piastrine o proteine della coagulazione è ridotta, questo porterà a un “disturbo di sanguinamento”.
Le piastrine sono prodotte dal midollo nelle nostre ossa, e i fattori di coagulazione dal nostro fegato. Entrambi sono influenzati dal nostro corredo genetico individuale. Pertanto le anomalie genetiche che influenzano negativamente la funzione di uno dei due organi possono provocare disturbi del sangue. Traumi importanti ai vasi sanguigni possono anche causare emorragie eccessive che richiedono un intervento chirurgico.
I pazienti con disturbi delle loro piastrine si presentano tipicamente con lividi, macchie sottili sugli arti o sul tronco, o sanguinamenti ricorrenti dal naso o dalle gengive (chiamati “sanguinamenti muco-cutanei”).
Quelli con carenze nei fattori di coagulazione possono avere sanguinamenti articolari, muscolari o da organi critici come un’emorragia intracranica (un sanguinamento all’interno del cranio). Le donne possono presentare un eccessivo sanguinamento mestruale. I pazienti con un disturbo ereditario di sanguinamento hanno spesso una storia familiare di sanguinamento eccessivo. Quei pazienti con forme più lievi di disordini emorragici potrebbero presentare un sanguinamento eccessivo per la prima volta solo dopo procedure chirurgiche o traumi importanti.
La diagnosi dei disordini emorragici è complessa e richiede un’attenta valutazione per una storia di sanguinamento eccessivo, la presenza (o assenza) di una storia familiare, e un’ampia valutazione di laboratorio delle piastrine e dei fattori di coagulazione da uno specialista del sangue, chiamato ematologo.
Un disturbo emorragico di cui probabilmente hai sentito parlare è l’emofilia. Questo è un disordine di sanguinamento causato quando qualcuno ha meno del 40% del livello normale di fattori di coagulazione (in particolare, il fattore VIII). Questo è relativamente raro, con circa una persona su 10.000 (0,01% degli australiani) che soffre di questo disturbo. L’emofilia è associata a emorragie articolari e muscolari, e chi ne soffre ha bisogno che questo fattore di coagulazione venga sostituito nel sangue per il resto della vita.
Il trattamento dei disturbi di sanguinamento dipende dalla diagnosi e dalla gravità. Quelli con una carenza di un fattore di coagulazione possono ricevere una sostituzione di fattore concentrato, la cui frequenza dipende dalla sua gravità. Il trattamento dei difetti di piastrine è complesso, ma può includere la trasfusione di piastrine. L’acido tranexamico è un farmaco che può anche essere usato per aiutare a prevenire il sanguinamento.
I pazienti con disturbi ereditari di sanguinamento possono sanguinare in modo significativo (e fino alla morte) se non viene dato il trattamento corretto per fermare il sanguinamento o prevenire il sanguinamento prima di interventi chirurgici.
Disordini della coagulazione
Sebbene sia necessario che il nostro sangue sia in grado di formare coaguli, se si formano coaguli all’interno dei vasi sanguigni quando non si è verificato alcun danno, questo può avere conseguenze significative. “Trombosi” si riferisce alla formazione di un coagulo di sangue all’interno di un vaso sanguigno, impedendo il flusso di sangue.
Una parte del coagulo può staccarsi e viaggiare ulteriormente nel corpo, un processo chiamato “embolia”. La trombosi può svilupparsi nelle arterie (vasi che trasportano il sangue dal cuore agli organi) o nelle vene (vasi che trasportano il sangue dagli organi al cuore).
Un blocco nelle arterie (trombosi arteriosa) blocca l’apporto di sangue, causando una carenza di ossigeno e glucosio che sono necessari per mantenere in vita i nostri tessuti. Le trombosi venose (blocchi nelle vene) impediscono il flusso di sangue dagli organi al cuore. In entrambi i casi, può verificarsi un’embolia.
Una condizione comune di coagulazione che coinvolge le vene è la “tromboembolia venosa” o VTE, che include sia la trombosi venosa profonda (DVT – un coagulo di sangue in una vena profonda, spesso nelle gambe) che l’embolia polmonare (PE – un blocco nei polmoni). Questo è il caso in cui il coagulo di sangue si sposta da una vena profonda ai polmoni.
Chirurgia, trauma maggiore o immobilità prolungata possono essere tutte cause di tromboembolia venosa. Ma ci sono altri fattori di rischio che alterano i costituenti del sangue, per promuovere la trombosi. Questi includono la pillola contraccettiva orale agli estrogeni, la gravidanza, le malattie infiammatorie intestinali, la trombofilia ereditaria (un’anomalia ereditata che rende più probabile la formazione di coaguli), e molti altri.
La trombosi venosa profonda causa dolore alle gambe, gonfiore e rossore, mentre le embolie polmonari causano dolore al petto, mancanza di respiro, tosse con sangue (emottisi) o collasso. Tutti questi sintomi possono essere causati da altre cose, quindi sono necessarie indagini approfondite per confermare la diagnosi.
Infografica – Dagli esperimenti sugli animali a salvare vite: una storia delle trasfusioni di sangue
Il trattamento di queste condizioni è principalmente quello di riequilibrare il sistema di coagulazione utilizzando anticoagulanti. Fino a poco tempo fa, l’unico anticoagulante orale era il warfarin, un farmaco che può avere interazioni alimentari e farmacologiche significative, e che quindi richiede frequenti analisi del sangue per monitorarne il controllo. Ma sono stati creati nuovi e superiori anticoagulanti (come apixaban e rivaroxaban) che non richiedono regolari esami del sangue.
Sembrano anche essere più sicuri con un rischio più basso di emorragia maggiore, compresa l’emorragia intracranica. Esistono antidoti nel caso in cui il paziente sanguina (ha bisogno di un intervento chirurgico o è in un incidente) e ha bisogno di coagulazione.
I coaguli nelle arterie possono portare a infarto miocardico (un blocco nel cuore), e ictus ischemico (un blocco nel cervello) – entrambi sono parte della malattia cardiovascolare. Fumo, pressione alta, colesterolo alto, diabete, obesità e una storia familiare possono aumentare il rischio di coaguli nelle arterie. Gli attacchi di cuore possono portare all’insufficienza cardiaca, mentre gli ictus possono portare alla perdita di funzione e di sensibilità degli arti, ed entrambi possono portare alla morte.
Quindi è importante affrontare i fattori di rischio per ridurre al minimo il rischio che si verifichino. Se si sviluppano, i farmaci antipiastrinici (come l’aspirina) e altri possono essere prescritti per evitare che si ripetano. Alcuni pazienti devono avere degli stent dove si è verificato il blocco per evitare che si ripresenti.
Cancro del sangue
Il cancro del sangue si verifica quando c’è una crescita incontrollata di cellule del sangue, che possono infiltrarsi nei tessuti e causare malattie. I principali tipi di cancro del sangue sono la leucemia, il linfoma e il mieloma. Un ematologo tratta anche questi tipi di cancro.
I sintomi del cancro del sangue differiscono a seconda del tipo di cellule del sangue che è diventato maligno, e dove sono presenti.
La leucemia è un cancro dei globuli bianchi immaturi che si accumulano nel midollo osseo e spesso si riversano nel sangue. Le leucemie sono classificate come acute o croniche a seconda di quanto velocemente crescono.
Le leucemie acute sono tumori aggressivi che richiedono una chemioterapia intensiva in ospedale. Per molti pazienti, l’unica possibilità di cura è attraverso il trapianto di midollo osseo, essenzialmente sostituendo le loro intere cellule del sangue e il sistema immunitario con quello di un’altra persona, sia un parente (di solito un fratello) o anche un donatore non imparentato ma geneticamente compatibile.
La leucemia acuta è il più comune cancro infantile, e spesso può essere curata. Ma negli adulti con l’aumentare dell’età, e in particolare oltre i 70 anni, diventa più difficile da curare.
Le leucemie croniche tendono a verificarsi solo negli adulti. Sono a crescita lenta e alcuni tipi non hanno sintomi, il che significa che il trattamento non è necessario. Se il cancro sta progredendo o sta causando sintomi, la terapia viene somministrata come paziente ambulatoriale (il che significa che non devono rimanere in ospedale).
I linfomi sono un gruppo di tumori del sangue che sorgono in un tipo di cellula del sangue chiamata linfociti (un tipo di piccolo globulo bianco che si trova nel sistema immunitario). Causa gonfiori nel sistema ghiandolare o “linfatico” che combatte le infezioni e rimuove le tossine dal corpo. I linfomi sono il tipo più comune di cancro del sangue.
Ci sono due tipi principali di linfoma, caratterizzati dalla presenza (o mancanza) di una cellula anomala chiamata cellula Reed-Sternberg. Se la cellula è presente, si parla di linfoma di Hodgkin – dal nome del medico britannico che l’ha scoperto. Il linfoma di Hodgkin si verifica principalmente negli adolescenti e nei giovani adulti e costituisce circa il 10% dei casi.
Circa il 90% dei linfomi sono “linfomi non Hodgkin”, che insorgono principalmente negli anziani. Il trattamento è di solito la chemioterapia e talvolta la radioterapia. Mentre i tassi di sopravvivenza per il linfoma Hodgkin sono superiori all’80%, ci sono molti sottotipi diversi di linfoma non-Hodgkin, e i risultati variano notevolmente tra i sottotipi.
Il mieloma è un cancro dei globuli bianchi maturi e colpisce le ossa. Di solito si verifica in coloro che hanno più di 60 anni, ed è curabile con la chemioterapia e, sempre più spesso, con farmaci più nuovi e meno tossici. Tuttavia rimane generalmente incurabile.
Leggi gli altri articoli della serie:
Saggi sul sangue: perché lo abbiamo?
Dagli esperimenti sugli animali a salvare vite: una storia di trasfusioni di sangue
Esplicativo: cosa c’è effettivamente nel nostro sangue?
Gruppi sanguigni oltre A, B e O: cosa sono e hanno importanza?