Diskussion
Patienter med kontinuerlig skalning av huden rapporterades först som Keratolysis Exfoliativa Congenita. Detta ändrades när Levy och Goldsmith 1982 beskrev det som ett peeling skin syndrome. Peeling skin syndrome är en extremt sällsynt ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av kontinuerlig, spontan hudskalning (exfoliation). APSS anses vara en subtyp av peeling skin syndrome där skalningen av huden är begränsad till dorsa på händer och fötter. Hudskalningen beror på separation av stratum corneum från stratum granulosum. Molekylära studier bland familjemedlemmar med APSS visade homozygot missense-mutation i transglutaminas 5 (TGM5). Cassidy et al. genomförde en genombred kopplingsanalys och lokaliserade den genetiska defekten till kromosom 15 (vid 15q15.2). Denna region innehåller nio gener med ett litet transglutaminas (TGM)-genkluster i dess centrum. Det är dock bara TGM5 som har ett starkt uttryck i huden. TGM5-enzymet ansvarar för att införa γ-glutamyl- ε-lysinisopeptidbindningar i strukturproteinerna. Svagheten i dessa bindningar leder till en klyvning i ett område mellan det granulära lagret och stratum corneum, vilket liknar en klyvning i APSS.
Laboratoriestudier på några patienter med peeling skin syndrome visade avvikelser i nivåerna av aminosyror, plasmatryptofan, serumkoppar, ceruplasmin och järnbindande kapacitet. Kliniskt är APSS asymtomatisk peeling med kvarvarande erytem i några dagar som senare läker spontant utan ärrbildning. Uppkomsten av APSS är varierande, men i majoriteten av de fall som rapporterats utvecklades sjukdomen kort efter födseln. En av våra patienter presenterade peeling från födseln och det äldre syskonet vid ett år. Dessa patienter hade en tidigare debutålder än de tunisiska patienterna som nästan hade en liknande klinisk presentation. APSS har beskrivits påverka främst de dorsala aspekterna av händer och fötter. Hashimoto et al. beskrev dock en 34-årig patient med peeling på plantar- och dorsalsidan av fötterna. Våra patienter hade engagemang av både engagemang på händerna och fötterna, men det var allvarligare på handflatan och plantarområdet än på dorsan. Variationen i det fenotypiska uttrycket hos de två syskonen visar att heterogeniteten i de kliniska fynden inte bara finns mellan familjer utan även inom familjemedlemmarna.
Symtomen vid APSS förvärras av varma temperaturer, hög luftfuktighet och friktion .
Hashimoto et al. och Wakade et al. visade att fuktning av huden genom att blötlägga den i vatten i 5-10 minuter framkallade blåsbildning hos deras patienter Den något allvarligare sjukdomen hos våra patienter kan bero på överdriven svettning, användning av ocklusiva skor och det varma fuktiga tropiska klimatet. Hyperhidros ger en liknande effekt som att blötlägga lemmarna i vatten.
Det finns ingen effektiv behandling för APSS rapporterad. Behandlingen av detta tillstånd är till stor del symtomatisk och förebyggande. Mjukgörande medel är användbara för vissa patienter medan användning av keratolytika kan öka avlagringen. Topisk tretinoin visade sig vara ineffektivt hos denna patient. Likaså visade sig fototerapi, orala kortikosteroider och metotrexat vara ineffektiva. Calcipotriol rapporterades vara effektivt i en fallrapport.