Diskussion
Patienter med kontinuerlig afskalning af huden blev først rapporteret som Keratolysis Exfoliativa Congenita. Dette ændrede sig, da Levy og Goldsmith i 1982 beskrev det som et peeling skin syndrom. Peeling skin syndrome er en ekstremt sjælden arvelig hudsygdom, der er karakteriseret ved kontinuerlig, spontan hudskalning (eksfoliering). APSS betragtes som en undertype af peeling skin syndrome, hvor afskalningen af huden er begrænset til dorsa på hænder og fødder. Huden skræller på grund af adskillelse af stratum corneum fra stratum granulosum. Molekylære undersøgelser blandt familiemedlemmer med APSS viste en homozygot missense-mutation i transglutaminase 5 (TGM5). Cassidy et al. foretog en genomisk linkage-analyse og lokaliserede den genetiske defekt på kromosom 15 (ved 15q15.2). Denne region indeholder ni gener med en lille transglutaminase (TGM)-genklynge i dens centrum. Det er dog kun TGM5, der har et stærkt udtryk i huden. TGM5-enzymet er ansvarlig for at indføre γ-glutamyl- ε-lysin-isopeptidbindinger i de strukturelle proteiner. Svagheden i disse bindinger fører til en spaltning i et område mellem det granulære lag og stratum corneum, hvilket svarer til en spaltning i APSS.
Laboratoriske undersøgelser hos nogle patienter med peeling skin syndrome viste abnormiteter i niveauerne af aminosyrer, plasma tryptofan, serum kobber, ceruplasmin og jernbindingskapacitet. Klinisk er APSS asymptomatisk peeling med resterende erytem i et par dage, der senere heler spontant uden ardannelse. APSS begynder forskelligt, men i de fleste af de rapporterede tilfælde udviklede sygdommen sig kort tid efter fødslen. En af vores patienter præsenterede sig med peeling fra fødslen og den ældste søskende ved et år. Disse patienter havde en tidligere debutalder end de tunesiske patienter, som næsten havde en lignende klinisk præsentation. APSS er blevet beskrevet til at påvirke overvejende de dorsale sider af hænder og fødder. Hashimoto et al. beskrev imidlertid en 34-årig patient med afskalning af de plantare og dorsale sider af fødderne. Vores patienter havde både involvering på hænder og fødder, men det var mere alvorligt på håndfladen og plantarområdet end på dorsa. Variationen i det fænotypiske udtryk hos de to søskende viser, at heterogeniteten i de kliniske fund ikke kun er mellem familier, men også inden for familiemedlemmerne.
Symptomerne på APSS forværres af varme temperaturer, høj luftfugtighed og friktion .
Hashimoto et al. og Wakade et al. viste, at hudhydrering ved at lægge huden i blød i vand i 5-10 minutter fremkaldte blæredannelse hos deres patienter Den lidt mere alvorlige sygdom hos vores patienter kan skyldes overdreven svedproduktion, brug af okklusive sko og det varme fugtige tropiske klima. Hyperhidrosis giver en lignende virkning som at lægge lemmerne i blød i vand.
Der er ikke rapporteret nogen effektiv behandling af APSS. Behandlingen af denne tilstand er i vid udstrækning symptomatisk og forebyggende. Emollienter er nyttige for nogle patienter, mens brugen af keratolytika kan øge udskillelsen. Topisk tretinoin viste sig at være ineffektivt hos denne patient. Ligeledes blev fototerapi, orale kortikosteroider og methotrexat fundet uvirksomme. Calcipotriol blev rapporteret som værende effektivt i en enkelt case report.