Vita
A folyamatos bőrhámlással járó betegekről először Keratolysis Exfoliativa Congenita néven számoltak be. Ez megváltozott, amikor 1982-ben Levy és Goldsmith hámló bőr szindrómaként írta le. A hámló bőr szindróma egy rendkívül ritka örökletes bőrbetegség, amelyet folyamatos, spontán bőrhámlás (hámlás) jellemez. Az APSS-t a hámló bőr szindróma egy altípusának tekintik, amelyben a bőr hámlása a kéz és a lábak dorsájára korlátozódik. A bőr hámlása a stratum corneumnak a stratum granulosumtól való elválása miatt következik be. Az APSS-ben szenvedő családtagok körében végzett molekuláris vizsgálatok a transzglutamináz 5 (TGM5) homozigóta miszenzmutációját mutatták ki. Cassidy és munkatársai genomszintű kapcsolódási elemzést végeztek, és a genetikai hibát a 15. kromoszómán (a 15q15.2-nél) lokalizálták. Ez a régió kilenc gént tartalmaz, amelynek középpontjában egy kis transzglutamináz (TGM) génklaszter áll. Azonban csak a TGM5-nek van erős kifejeződése a bőrben. A TGM5 enzim felelős a γ-glutamil- ε-liszin izopeptidkötések beviteléért a strukturális fehérjékbe. E kötések gyengesége a granuláris réteg és a stratum corneum közötti régióban hasadáshoz vezet, ami hasonló az APSS-ben előforduló hasadáshoz.
A hámló bőr szindrómában szenvedő néhány betegnél végzett laboratóriumi vizsgálatok az aminosavak, a plazma triptofán, a szérum réz, a ceruplasmin és a vaskötő képesség szintjének eltéréseit mutatták ki. Klinikailag az APSS tünetmentes hámlás, néhány napig fennmaradó erythemával, amely később hegesedés nélkül spontán gyógyul. Az APSS kialakulása változó, de a bejelentett esetek többségében a betegség röviddel a születés után alakult ki. Egyik betegünknél már születésétől kezdve, az idősebb testvérnél pedig egyéves korában jelentkezett a hámlás. Ezeknél a betegeknél korábbi életkorban kezdődött a betegség, mint a szinte hasonló klinikai megjelenésű tunéziai betegeknél. Az APSS-t úgy írták le, hogy túlnyomórészt a kezek és a lábak hátsó részét érinti. Hashimoto és munkatársai azonban leírtak egy 34 éves beteget, akinél a talp talpi és háti részének hámlása fordult elő. A mi betegünknél mind a kezek, mind a lábak érintettek voltak, de a tenyéren és a talpi részen súlyosabb volt az érintettség, mint a dorsán. A két testvér fenotípusos kifejeződésének változatossága azt jelzi, hogy a klinikai leletek heterogenitása nemcsak a családok között, hanem a családtagokon belül is fennáll.
Az APSS tüneteit súlyosbítja a meleg hőmérséklet, a magas páratartalom és a súrlódás .
Hashimoto et al. és Wakade et al. kimutatták, hogy a bőr hidratálása 5-10 percig tartó vízben áztatással hólyagosodást idézett elő betegeiknél A mi betegeink kissé súlyosabb megbetegedését a túlzott izzadás, az okkluzív cipő használata és a meleg, nedves trópusi éghajlat okozhatja. A hiperhidrózis hasonló hatást vált ki, mint a végtagok vízbe áztatása.
Az APSS hatékony kezeléséről nem számoltak be. Ennek az állapotnak a kezelése nagyrészt tüneti és megelőző jellegű. A nyugtatók egyes betegek számára hasznosak, míg a keratolitikumok alkalmazása fokozhatja a vedlést. A helyi tretinoin hatástalannak bizonyult ennél a betegnél. Hasonlóképpen a fényterápia, az orális kortikoszteroidok és a metotrexát is hatástalannak bizonyult. A kalcipotriol egy esetben bizonyult hatékonynak.