Discussão
Patientes com peeling contínuo da pele foram primeiramente relatados como Keratolysis Exfoliativa Congenita. Isto mudou quando em 1982 Levy e Goldsmith descreveram-na como uma síndrome de peeling cutâneo. A síndrome de peeling cutâneo é uma doença de pele hereditária extremamente rara, caracterizada por peeling cutâneo contínuo e espontâneo (exfoliação). O APSS é considerado um subtipo de síndrome de peeling cutâneo em que o peeling da pele é limitado à dorsa das mãos e dos pés. O peeling cutâneo é devido à separação do stratum corneum do stratum granulosum. Estudos moleculares entre familiares com APSS mostraram uma mutação homozigotosa de falta de sentido na transglutaminase 5 (TGM5). Cassidy et al. conduziram uma análise de ligação de todo o genoma e localizaram o defeito genético no cromossomo 15 (em 15q15.2). Esta região contém nove genes com um pequeno cluster de genes da transglutaminase (TGM) no seu centro. No entanto, apenas o TGM5 tem uma forte expressão na pele. A enzima TGM5 é responsável pela introdução de γ-glutamil- ε-lysine isopeptide bonds into the structural proteins. A fraqueza destas ligações leva a uma divisão numa região entre a camada granular e o estrato córneo, que é semelhante a uma divisão em APSS.
Estudos laboratoriais em alguns pacientes com síndrome de peeling cutâneo mostraram anormalidades nos níveis de aminoácidos, triptofano plasmático, cobre sérico, ceruplasmina e capacidade de ligação do ferro. Clinicamente, o APSS é um peeling assintomático com eritema residual por alguns dias que depois cicatriza espontaneamente sem assustar. O início da APSS é variável, mas na maioria dos casos relatados, a doença desenvolveu-se logo após o nascimento. Um dos nossos pacientes apresentou descamação desde o nascimento e o irmão mais velho com um ano de vida. Estes pacientes tiveram uma idade de início mais precoce do que os pacientes tunisianos que quase tiveram uma apresentação clínica semelhante. O APSS tem sido descrito para afetar predominantemente os aspectos dorsais das mãos e dos pés. Entretanto, Hashimoto et al. descreveram um paciente de 34 anos com descamação plantar e dorsal dos pés. Nossos pacientes tinham envolvimento tanto das mãos quanto dos pés, mas era mais grave na palma da mão e na área plantar do que na dorsa. A variabilidade na expressão fenotípica dos dois irmãos indica que a heterogeneidade dos achados clínicos não é apenas entre famílias, mas também dentro dos membros da família.
Os sintomas da APSS são agravados por temperaturas quentes, alta umidade e atrito.
Hashimoto et al. e Wakade et al. demonstraram que a hidratação da pele por imersão em água durante 5-10 minutos induziu bolhas em seus pacientes A doença ligeiramente mais grave em nossos pacientes pode ser devida ao suor excessivo, ao uso de sapatos oclusivos e ao clima tropical úmido e quente. A hiperidrose produz um efeito semelhante ao de mergulhar os membros em água.
Não há relato de tratamento eficaz para a APSS. O manejo desta condição é largamente sintomático e preventivo. Os emolientes são úteis para alguns pacientes enquanto que o uso de queratolíticos pode melhorar o desprendimento. A tretinoína tópica foi considerada ineficaz neste paciente. Da mesma forma, a fototerapia, corticosteróides orais e metotrexato foram considerados eficazes. Calcipotriol foi relatado como efetivo em um relato de caso.