Epilessia occipitale auto-limitata ad esordio tardivo (sindrome di Gastaut)

Che cos’è l’epilessia occipitale ad esordio tardivo?

Questa sindrome è anche conosciuta come:

  • Epilessia infantile ad insorgenza tardiva con parossismi occipitali
  • Epilessia occipitale benigna ad insorgenza tardiva di Gastaut
  • Epilessia occipitale infantile ad insorgenza tardiva autolimitata di Gastaut

L’EEG in epilessia occipitale autolimitata, L’epilessia occipitale ad esordio tardivo può essere simile alla sindrome di Panayiatopoulos, che si osserva all’inizio della vita. I cambiamenti EEG si trovano nei lobi occipitali (parte posteriore del cervello) dove tipicamente iniziano le crisi. Quest’area del cervello aiuta ad elaborare le informazioni visive.

Le crisi in questa epilessia coinvolgono inizialmente semplici sintomi visivi.

  • Una persona può vedere colori o punti circolari.
  • Possono verificarsi perdite della vista.
  • I bambini possono anche avere nistagmo (rapidi movimenti avanti e indietro degli occhi) e deviazione o rotazione degli occhi in una direzione.
  • Come la crisi progredisce, più del campo visivo può essere coinvolto.
  • Queste crisi di solito rimangono focali nei lobi occipitali. A volte possono diffondersi ad entrambi i lati del cervello e può verificarsi una crisi tonica clonica generalizzata.
  • Le crisi durano in genere 1-3 minuti.
  • I bambini possono avere mal di testa dopo le loro crisi.

Chi soffre di epilessia occipitale ad esordio tardivo?

Questo è un raro tipo di epilessia.

  • Rappresenta meno dell’1% delle epilessie
  • Questa epilessia colpisce più comunemente i bambini più grandi di età scolare, di solito iniziando intorno agli 8 anni.
  • Una storia familiare di epilessia è presente in circa 1 famiglia su 3.

Come viene diagnosticata l’epilessia occipitale ad esordio tardivo?

La diagnosi di epilessia occipitale ad esordio tardivo si basa sulla descrizione delle crisi. Altri test necessari includono:

  • EEG (elettroencefalogramma): L’EEG mostra i picchi nelle regioni occipitali del cervello. I picchi spesso aumentano o si verificano più spesso quando i bambini chiudono gli occhi.
  • MRI (risonanza magnetica): La risonanza magnetica è tipicamente normale, ma è importante per escludere altre cause di epilessia che possono iniziare nel lobo occipitale.

Come viene trattata l’epilessia occipitale ad esordio tardivo?

I bambini richiedono in genere farmaci antiepilettici. Di solito le crisi possono essere controllate con un solo farmaco. Farmaci come levetiracetam, oxcarbazepina, carbamazepina e acido valproico sono stati usati con buoni risultati.

Quali sono le prospettive per le persone con epilessia occipitale ad esordio tardivo?

La maggior parte dei bambini smette di avere crisi da 2 a 5 anni dopo l’inizio dell’epilessia. I farmaci possono essere ritirati dopo averne discusso con il medico curante se l’assenza di crisi persiste. Alcuni bambini hanno bisogno di una terapia farmacologica antiepilettica per tutta la vita.

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