1. beteg
Egy 16 éves, jobbkezes nőnél 56 éves korában kezdődött a progresszív szóalkotási nehézség. Több mint 30 éven keresztül hatékony háziasszony volt. Korábban nem mutatott kóros neurológiai vagy pszichiátriai eltérést. Családjában nem fordult elő demencia. Az afázia kialakulása után 1 évvel utalták be kórházunkba beszédzavarok kivizsgálására. Koponyaidegei, motoros rendszere, szenzoros rendszere és koordinációs rendszere normális volt, és nem mutatott extrapiramidális tüneteket. Az agy mágneses rezonanciás képalkotása (MRI) és az elektroenkefalográfia (EEG) normális volt. Laborvizsgálatai normálisak voltak, beleértve a vitaminok, a folsav és a pajzsmirigyhormonok szintjét is. Nem volt humán immunhiányvírus, szifilisz, kollagénbetegség-markerek, foszfolipid-ellenes antitest és antineutrofil citoplazmaellenes antitestekkel összefüggő vaszkulitisz. Az agy-gerincvelői folyadék normális volt. A beteget 99mTc-etilciszteinát-dimer egyfotonemissziós komputertomográfiával (Tc-99 m ECD SPECT) vizsgáltuk, amelyet az easy Z score képalkotó rendszerrel (eZIS) elemeztünk (1. ábra). A kép hipoperfúziót mutatott a kétoldali temporo-parietális területeken, különösen a bal temporo-parietális csomópontban és a bal középső és alsó temporális gyriben.
Agy SPECT eZIS-elemzése az 1. esetről. Ez a vizsgálatsorozat főként a kétoldali temporo-parietális területeken mutatott relatív hipoperfúziót.
Az 1. betegnél szóalkotási nehézség és esetenként fonológiai parafázia (1. táblázat) mutatkozott, például azt mondta “dansha” helyett “densha” (vonat). Az egyes szavak megértése csaknem ép volt, míg az összetett mondatok megértése károsodott. A beszélt nyelv mellett az írott nyelv megértése is károsodott az összetett mondatok esetében. Az íráskészsége is károsodott. Bár a nyelvtan és az artikuláció megmaradt, az ismétlés két szóra korlátozódott. Előre mutató számjegyeinek terjedelme legfeljebb három számjegy volt. A visszafelé terjedő számjegyek esetében még két számjegyre sem tudott helyes választ adni. A nem szóismétlés a mórák számának növekedésével romlott: két mórával 14 nem szóból 14 helyes válasz volt, három mórával 14-ből 12 helyes, négy mórával 14-ből 8 helyes, öt mórával 14-ből 4 helyes. Ismétlési teljesítménye, beleértve a szóhossz-hatást is, erősen utal a verbális rövid távú memória deficitjére. Számolási képessége is károsodott.
A tájékozódása és epizodikus emlékezete azonban jól megőrződött. A belátás, az ítélőképesség, a viselkedés, a higiéniával való törődés és a szokásos napi tevékenységek elvégzésének hatékonysága szintén megmaradt. Továbbra is önállóan élt. Részben tudatában volt afáziájának, és gyakran frusztrálta szorult helyzete. Az lvPPA diagnózisát a klinikai jellemzők és a neuroradiológiai leletek alapján állították fel.
Az afázia fokozatosan súlyosbodott, 58 éves korától kezdődően további problémákkal (2. táblázat). Panaszkodni kezdett az elektromos készülékek, például a vezetékes telefon, a mobiltelefon, a televízió távirányítója, a melegvíz-adagoló és a kávéfőző használatának nehézségeire. Világosan értette, hogy mik ezek a készülékek és mire szolgálnak, de nem volt biztos abban, hogy hogyan kell használni őket. Képtelen volt autót vezetni, mivel nem tudta, hogyan kell kezelni a sok gombot, a pedálokat, a kormánykereket és a karokat. Nem tudta, hogyan kell felmelegíteni a fürdőt. A bal kéz enyhe ideomotoros apraxiáját találták, amikor arra kérték, hogy utánozza a vizsgáló gesztusát.
Az 59 éves korában az elektromos készülékek használatára való képtelensége a mindennapi élet eszközeire is kiterjedt. Már nem volt képes körömvágógépet használni vagy bőröndöt kinyitni. 60 éves korában figyelemre méltó szemantikai hibákat mutatott a szerszámok használatakor. Amikor vizet akart forralni, vízforraló helyett serpenyőt használt. Az autója ajtaját a légkondicionáló távirányítójával próbálta kinyitni. Fogat mosott egy fésűvel.
A japán nyelvű Standard Language Test of Aphasia (SLTA) segítségével a helyes névadás az 58 éves kori 65%-ról a 60 éves korra 10%-ra csökkent. Bár az egyes szavak megértése még 60 éves korában is 100%-os maradt, a parancsmondatok megértése az 58 éves kori 30%-ról 60%-ra csökkent 60 éves korára. Az eszközhasználati képességének vizsgálatához 20, a mindennapi életben használatos eszközt, például ollót és fésűt adtak neki, és megkérték, hogy mutassa meg, hogyan használja őket. Mind a 20 tárgyat helyesen használta 59 éves korában. Teljesítménye azonban romlott, 60 éves korában 20-ból 17 helyes volt, 61 éves korában 20-ból 10 helyes, 62 éves korában pedig 20-ból 5 helyes. A hibák főleg abban mutatkoztak, hogy hogyan kell manipulálni, sőt a későbbi szakaszban még azt is, hogy hogyan kell tartani egy tárgyat.
Ez csak 60 éves korában mutatott epizodikus memóriahiányt és viselkedésbeli változásokat, például izgatottságot és agressziót. 61 éves korában a Mini-Mental State Examination egymásba kapcsolódó ötszögek másolásának képessége gyenge volt, és a Benton Visual Retention Testben a helyes válaszok száma 10 tervből 2 volt, ami arra utal, hogy vizuospatialis és/vagy vizuális memóriazavarai voltak. A jobb kezével nem tudta elvégezni a frontális értékelési sorozat motoros Luria-tesztjét, ami arra utal, hogy frontális funkciói is romlottak. 63 éves korában képtelen volt felismerni a férjét. Gyakran kezdett nem ehető tárgyakat, például pelenkát enni.
2. beteg
Egy 12 éves végzettségű, jobbkezes férfi 53 éves korában fokozatosan progresszív beszédzavart és személyi számítógép használatának nehézségeit tapasztalta. Bár a középiskola után 35 évig dolgozott egy gyártó cégnél, gyári munkásként munkanélkülivé vált. Ezt követően gondnokként talált munkát, de egy éven belül elbocsátották szóalkotási nehézségei miatt. 54 éves korában beutalták kórházunkba, hogy kiértékeljék a problémáit. Korábbi orvosi vagy pszichiátriai előzményei nem voltak. Ami a családi anamnézisét illeti, egyik idősebb testvérénél valószínű Alzheimer-kórt diagnosztizáltak. Fizikai és neurológiai vizsgálata nem mutatott feltűnő leletet. Vérvizsgálata és szérumkémiája, amely számos olyan elemre terjedt ki, mint az 1. betegé, normális volt. EEG-je normális volt, de az agyi MRI a kétoldali sylviai hasadékok megnagyobbodását mutatta. Az N-izopropil-p-jodoamfetamin (IMP) SPECT háromdimenziós sztereotaktikus felszíni vetületi analízissel (3D-SSP) relatív hipoperfúziót mutatott a kétoldali temporo-parietális területeken, amely az alsó parietális lebenytől a temporo-parietális csomóponton át a középső és alsó temporális gyriig terjedt.
A fő nehézségei a szókereséssel és a gyakori fonológiai parafáziákkal voltak kapcsolatosak (1. táblázat). Ezenkívül gyakran mutatkozott fonológiai visszahívási nehézsége, mivel töredékes szótagokat beszélt, mint például a “tochi” a “tomodachi (barát)”, és a “sen” a “sensha” (katonai jármű) esetében. Nem észleltek anartriát vagy diszartriát. A nyelvtana megmaradt. Az előre mutató számjegyek terjedelme két számjegyre korlátozódott, a hátra mutató számjegyek terjedelmét pedig nem tudta elvégezni. A nem szóismétlésben szóhosszúság-hatást észleltek, 14-ből 11 helyes válasz volt két mórával, 14-ből 6 helyes három mórával, 14-ből 3 helyes négy mórával, és 14-ből 1 helyes öt mórával. Ezek a klinikai eredmények a verbális rövid távú memória hiányára utaltak. Az egyes szavak megértése sértetlen maradt, az SLTA-ban 100%-ban helyes volt, míg az összetett mondatok megértése súlyosan károsodott. Az olvasási képessége és az íráskészsége is gyenge volt. A tájékozódás és az epizodikus emlékezet azonban ekkor még ép volt. Viselkedési rendellenességeket nem észleltek. Továbbra is egyedül, önállóan élt. Részben tudatában volt afáziájának, és könnyen ingerült volt a szóalkotási nehézségei miatt. Az lvPPA diagnózisát a klinikai és neuroradiológiai leletek alapján állították fel.
55 éves korában mindkét kéz ideomotoros apraxiáját észlelték, amikor arra kérték, hogy utánozza a vizsgáló gesztusát (2. táblázat). Gyakran észlelték a testrészek mint tárgyak jelenségét. Az apátia fokozatosan nyilvánvalóvá vált, és a családjának néha felügyelnie kellett a mindennapi életvitelét.
56 éves korában feledékennyé vált, és néha eltévedt. A gázcsapot sem tudta kinyitni és elzárni. Különösen nehezen tudta használni az elektromos készülékeket a mindennapi életben. 57 éves korában beszédsebessége jelentősen lelassult a lexikai és fonológiai előhívás nehézségei miatt. Az egyes szavak megértése fokozatosan romlott, és az SLTA-n 80%-os helyes eredményt ért el. Olvasási és írási készségei is annyira romlottak, hogy már a saját nevét sem tudta leírni. A Mini-Mental State Examination egymásba kapcsolódó ötszögek másolásának képessége gyenge volt, és a Benton Visual Retention Testben a helyes válaszok száma 10 tervből csak 1 volt, ami arra utal, hogy vizuospatialis hiányosságai és/vagy vizuális memóriazavarai voltak.
58 éves korában “TV-jel” jelentkezett nála, amelyben azt hitte, hogy a tévében látható emberek vannak a szobájában, és megpróbált velük beszélni. A mindennapi élet szinte valamennyi eszközét képtelen volt használni. Megpróbálta fogkefével kifésülni a haját. Időnként megmagyarázhatatlanul kiabált. Már nem volt képes felismerni a hozzátartozóit. 59 éves korában elkezdett hulladék cérnát és szemetet enni, amelynek morzsái a padlón hevertek.”
3. páciens
Egy jobbkezes férfi 12 éves iskolai végzettséggel 51 éves korában észlelt progresszív beszédzavart. 52 éves korában már nem tudta leolvasni az órát, és néha úgy találta, hogy hosszú mondatokat sem tudott megérteni. Bár több mint 30 évig eladóként dolgozott egy ruházati üzletben, afáziája miatt elbocsátották. Korábban nem voltak egészségügyi vagy pszichiátriai problémái. Családjában nem fordult elő demencia. Fizikai és neurológiai vizsgálatai normálisak voltak. A beteg számos laboratóriumi vizsgálaton esett át, amelyek normálisak voltak, beleértve a vérvizsgálatokat és a szérumkémiai vizsgálatokat. EEG-je normális volt. Az agyi MRI a kétoldali Sylvius-fissura megnagyobbodását mutatta. Az agyi IMP SPECT 3D-SSP analízis relatív hipoperfúziót mutatott a kétoldali temporo-parietális területeken.
Egy évvel a tünetek megjelenése után a vizsgálat progresszív afáziát mutatott szókereső nehézségekkel, gyakori fonológiai parafáziával és enyhe szaksággal (1. táblázat). A beszédismétlés egyetlen szóra korlátozódott. A nem szóismétlést a fonológiai parafázia miatt szinte lehetetlen volt végrehajtani. Fonológiai parafáziája az ismétlés vagy a szavak előhívása során a beszédhangok kihagyásával, helyettesítésével, átrendezésével és hozzáadásával járt. Az előre mutató számjegyek terjedelme három számjegyre korlátozódott, a visszafelé mutató számjegyek terjedelme pedig legfeljebb két számjegy volt. Artikulációja és nyelvtana megmaradt. Mind a beszélt, mind az írott szavak megértése sértetlen volt. Az összetett mondatok megértése azonban mind auditív, mind vizuális körülmények között károsodott. Az íráskészsége is károsodott. Az afáziával némileg tisztában volt. Bár afáziája gyakran irritálta, továbbra is szinte önálló életet élt. Klinikai jellemzői és neuroradiológiai leletei az lvPPA diagnózisához vezettek.
Az évek során afáziája lassan, de határozottan súlyosbodott. Az SLTA segítségével a helyes névelemzés az 52 éves kori 35%-ról 55 éves korára 0%-ra csökkent. Az egyes szavak megértése szintén csökkent az 52 éves kori 100%-ról az 55 éves kori 70%-ra. Parafáziájának jellemzői ezen a ponton az alkalmi neologisztikus szakkifejezések és a figyelemre méltó fonológiai összeadási hibák voltak. Például azt mondta, hogy “takenokokonoko” a “takenoko (bambusz)” helyett, ami szintén logoklóniának tekinthető jelenség. Az afázia mellett a kognitív hiányosságok 54 éves korában váltak nyilvánvalóvá, és fokozatosan romlottak. A mindennapi életben 55 éves korában kezdtek gondjai lenni. Elfelejtette, hogyan kell használni az elektromos készülékeket. Mindkét kezében ideomotoros apraxia alakult ki, amikor arra utasították, hogy mutassa be, hogyan használja a szerszámokat, vagy utánozza a vizsgáló tevékenységét. Részben függővé vált a családjától.
58 éves korában beszédének nagy része logoklónia volt, mint például a “sonnnanananananananana” és a “sirorourorororo”, és már nem volt képes megérteni a legtöbb egyes szót. Afáziája miatt mélyen frusztrált volt, és néha agresszívvá vált. 59 éves korában elkezdett az ujjaival enni, mert már nem tudott pálcikát vagy kanalat használni. A borotva és a fogkefe is olyan eszközök voltak, amelyeket nem tudott használni. Úgy tűnt, hogy megértette, mire használják ezeket az eszközöket, amikor az egyes cselekvésekhez a megfelelő eszközöket választotta. Azonban 59 éves korában fokozatosan összezavarodott azzal, hogy mit használjon egy kívánt művelethez. Összekeverte a fogkrémet a borotvahabbal. A Mini-Mental State Examination egymásba kapcsolódó ötszögek másolásának képessége gyenge volt, és a Benton Visual Retention Testben a helyes válaszok száma 10 tervből csak 2 volt, ami arra utal, hogy vizuospatialis hiányosságai és/vagy vizuális memóriazavarai voltak.
60 éves korában elkezdett mindenkire vakkantani, mivel képtelen volt felismerni a családtagokat. Megpróbált használni és manipulálni bármilyen tárgyat, amit látott. Soha nem értette azonban, hogy mik ezek a tárgyak, és néha a szájába vette őket, és megpróbálta megrágni. Ezenkívül többször megette a macskaeledelt.”
Egy eset összefoglalása
Noha mindhárom esetnél a kezdeti bemutatkozáskor az afázián kívül más kognitív zavarok is jelentkeztek, mint például akalkulia, a számítógép használatára való képtelenség és az óra leolvasására való képtelenség, fő tünetük az lvPPA nyelvi zavarára korlátozódott, amely az 50-es éveikben kezdődött. A három eset közül egynek a családjában valószínűsíthetően Alzheimer-kór fordult elő. Klinikai demenciaértékelési skálájuk a betegségük kezdeti 2 évében 0,5-ös értéken maradt. Afáziájuk fokozatosan romlott, és mindegyik betegnél progresszív kognitív károsodás mutatkozott, amely a tünetek megjelenése után 2 vagy több évvel vált nyilvánvalóvá. Későbbi kognitív károsodásuk jellemzője az apraxia volt, amely az ideomotoros (praxisprodukciós hiányosságok) és a konceptuális apraxia (az eszköz-cselekvés vagy az eszköz-tárgy asszociációk, valamint a mechanikai tudás károsodása) között mozgott. Feltehetően ezek az apraxiák okozták a betegek nehézségeit az elektromos készülékek használatában. Az epizodikus emlékezet és a vizuospatialis hiányosságok több évvel a tünetek megjelenése után váltak nyilvánvalóvá. Végül klinikailag nyilvánvaló szemantikus memóriahiányt észleltek, beleértve a családtagok vagy rokonok felismerésének hiányát. Elsődlegesen érintett területeik a kétoldali temporo-parietális lebenyek nagy részét érintették, az alsó parietális lebenytől a temporo-parietális csomóponton át a középső és alsó temporális gyriig terjedve.