Discussion
Potilaat, joilla oli jatkuvaa ihon kuorintaa, raportoitiin ensimmäisen kerran nimellä Keratolysis Exfoliativa Congenita. Tämä muuttui, kun Levy ja Goldsmith kuvasivat sen vuonna 1982 kuorivan ihon oireyhtymäksi. Kuoriva iho-oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen perinnöllinen ihosairaus, jolle on ominaista ihon jatkuva, spontaani kuoriutuminen (eksfoliaatio). APSS:ää pidetään kuorivan ihon oireyhtymän alatyyppinä, jossa ihon kuoriutuminen rajoittuu käsien ja jalkojen dorsaan. Ihon kuoriutuminen johtuu sarveiskerroksen irtoamisesta granulosum-kerroksesta. APSS:ää sairastavien perheenjäsenten molekyylitutkimuksissa havaittiin homotsygoottinen missense-mutaatio transglutaminaasi 5:ssä (TGM5). Cassidy ym. tekivät genominlaajuisen linkitysanalyysin ja paikansivat geenivirheen kromosomille 15 (15q15.2). Tämä alue sisältää yhdeksän geeniä, joiden keskellä on pieni transglutaminaasi (TGM) -geeniklusteri. Kuitenkin vain TGM5:llä on voimakas ilmentymä ihossa. TGM5-entsyymi vastaa γ-glutamyyli- ε-lysiini-isopeptidisidosten tuomisesta rakenneproteiineihin. Näiden sidosten heikkous johtaa rakoiluun rakeisen kerroksen ja sarveiskerroksen välisellä alueella, joka on samanlainen kuin rakoilu APSS:ssä.
Laboratoriotutkimukset joillakin kuorintaiho-oireyhtymää sairastavilla potilailla osoittivat poikkeavuuksia aminohappojen, plasman tryptofaanin, seerumin kuparin, seruplasmiinin ja raudan sidontakapasiteetin tasoissa. Kliinisesti APSS on oireetonta kuoriutumista, johon liittyy muutaman päivän ajan jäljellä oleva eryteema, joka myöhemmin paranee spontaanisti ilman arpia. APSS:n puhkeaminen vaihtelee, mutta suurimmassa osassa raportoiduista tapauksista tauti kehittyi pian syntymän jälkeen. Yhdellä potilaistamme esiintyi kuorintaa syntymästä lähtien ja vanhemmalla sisaruksella vuoden iässä. Näillä potilailla sairastumisikä oli aikaisempi kuin tunisialaisilla potilailla, joilla oli lähes samanlainen kliininen oirekuva. APSS:n on kuvattu vaikuttavan pääasiassa käsien ja jalkojen selkäpuolella. Hashimoto ym. kuvasivat kuitenkin 34-vuotiaan potilaan, jolla oli jalkaterien plantaari- ja dorsaalipuolen kuorinta. Potilaillamme oli sekä käsien että jalkojen osallisuutta, mutta se oli vaikeampaa kämmenellä ja plantaarialueella kuin dorsa-alueella. Kahden sisaruksen fenotyyppisen ilmentymän vaihtelevuus osoittaa, että kliinisten löydösten heterogeenisuus ei ole vain perheiden välistä vaan myös perheenjäsenten sisäistä.
APSS:n oireita pahentavat kuumat lämpötilat, korkea kosteus ja kitka .
Hashimoto ym. ja Wakade ym. osoittivat, että ihon kosteuttaminen liottamalla vedessä 5-10 minuuttia sai aikaan rakkuloita heidän potilaillaan Hieman vaikeampi tauti potilaillamme saattaa johtua liiallisesta hikoilusta, okklusiivisten kenkien käytöstä ja kuumasta kosteasta trooppisesta ilmastosta. Hyperhidroosi aiheuttaa samanlaisen vaikutuksen kuin raajojen liottaminen vedessä.
APSS:ään ei ole raportoitu tehokasta hoitoa. Tämän tilan hoito on suurelta osin oireenmukaista ja ennaltaehkäisevää. Pehmentävät aineet ovat hyödyllisiä joillekin potilaille, kun taas keratolyyttisten aineiden käyttö voi lisätä irtoamista. Paikallinen tretinoiini osoittautui tehottomaksi tällä potilaalla. Samoin valohoito, suun kautta otettavat kortikosteroidit ja metotreksaatti osoittautuivat tehottomiksi. Kalsipotriolin raportoitiin olevan tehokas yhdessä tapausselosteessa.