Joidenkin sairauksien oireet voivat muistuttaa autismia, joten ammattilaisten on oltava huolellisia diagnoosia ja sen hoitoa määritettäessä.
Seuraavassa on luettelo sukulaisoireyhtymistä/-häiriöistä, joissa ilmenee autismin kaltaista käyttäytymistä ja/tai jotka ovat yleisempiä autismia sairastavilla henkilöillä:
Congenital Rubella Syndrome: Helen Keller National Center for Deaf-Blind Youths and Adults
Cornelia deLange Sydrome: Cornelia deLangen syndrooma -säätiö
Downin syndrooma: Cornelia deLangen syndrooma: Cornelia deLangen syndrooma -säätiö
Downin syndrooma: Cornelia deLangen syndrooma -säätiö:
Fragile X Syndrome: National Down Syndrome Society
Fragile X Syndrome:
Landau-Kleffnerin oireyhtymä: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Landau-Kleffnerin oireyhtymä: National Institute of Neurological Disorders and Stroke: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Lesch-Nyhanin oireyhtymä: Lesch-Nyhanin tautiverkosto
Hoitamaton fenyyliketonuria (PKU): Kansallinen PKU-liitto
Prader-Willin oireyhtymä: Prader-Willi Syndrome Association
Rettin oireyhtymä: International Rett Syndrome Foundation
Touretten oireyhtymä: Touretten oireyhtymä: Tourette Syndrome Association
Tuberoosiskleroosi: Williamsin oireyhtymä: Williams Syndrome Association
Vaikka autismia pidetään yleisesti mielenterveyden häiriönä, se on koko kehon tila ja voi ilmetä useiden fyysisten oireiden ja ominaisuuksien kautta.