Algumas condições podem ter sintomas semelhantes ao autismo; portanto, os profissionais devem ser diligentes ao determinar o diagnóstico e seu tratamento.
Seguir é uma lista de síndromes/distúrbios relacionados que manifestam comportamentos semelhantes aos do autismo e/ou são mais prevalentes em indivíduos com autismo:
Síndrome de Rubéola Congenital: Helen Keller National Center for Deaf-Blind Youths and Adults
Cornelia deLange Sydrome: Cornelia deLange Syndrome Foundation
Síndrome de Down: National Down Syndrome Society
Fragile X Syndrome: National Fragile X Foundation
Síndrome de Klüver-Bucy: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Síndrome de Landau-Kleffner: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Síndrome de Lesch-Nyhan: Rede da doença de Lesch-Nyhan
Fenilcetonúria não tratada (PKU): National PKU Alliance
Síndrome de Prader-Willi: Prader-Willi Syndrome Association
Rett Syndrome: International Rett Syndrome Foundation
Tourette Syndrome: Tourette Syndrome Association
Tuberous Sclerosis: Aliança da Esclerose Tuberosa
Síndrome de Williams: Williams Syndrome Association
Apesar de o autismo ser comumente pensado como um distúrbio de saúde mental, é uma condição de corpo inteiro e pode se manifestar através de uma série de sintomas e características físicas.