Karpaltunnelsyndrom (CTS) kännetecknas av klassiska symtom som parestesier i medianusdistributionen och svaghet som ibland åtföljs av atrofi i thenar. Vi beskriver ett ovanligt fall som presenteras med thenar hypertrofi.
En 52-årig, högerhänt man presenterade sig med 10 år av intermittenta parestesier i den vänstra medianusnervens distribution och svårigheter att knäppa fingrarna. Bilkörning och skrivande förvärrade hans symtom. Undersökningen visade på en ökad thoraxmassa utan fokala massor (bild 1A). Ett Tinel-tecken fanns. Den sensoriska undersökningen gav inga signifikanta avvikelser. En lätt thenarsvaghet noterades. Elektrodiagnostiska undersökningar visade förlängd distal motorisk latens (7,9 ms), minskad amplitud för den sammansatta motoriska aktionspotentialen jämfört med den högra (vänster 5,1 mV, höger 9,2 mV) och avsaknad av aktionspotential för den sensoriska medianusnerven på vänster sida. Ulnarstudier och F-vågslatens var normala. Nål EMG av abductor pollicis brevis visade ökad insättningsaktivitet, 1+ fibrilleringspotentialer, 2+ positiva skarpa vågor, 3+ fascikulationspotentialer, ökad amplitud för motorisk enhetspotential (MUP), minskad rekrytering av MUP och ökad eldningsfrekvens. Studierna överensstämde med vänster fokal medianneuropati vid handleden.
A) Thenar eminens i den symtomatiska vänstra handen är märkbart större jämfört med den högra. B) MR axial T1 viktad fettfri mättad bild avslöjar linjära strängar av hyperintensivt fett (pil) som infiltrerar thenarmusklerna. C) MR axial fettmättad T2-viktad preoperativ bild visar en globulär massa inom medianusnerven med ett ”kabelliknande” (pil) utseende som mäter 1,6 × 1,2 cm. D) MR axiell fettmättad T2-viktad postoperativ bild som avslöjar en globulär massa inom medianusnerven med ett ”kabelliknande” utseende utan signifikant förändring i storlek (pil).
För att ytterligare belysa etiologin till thenarhypertrofi utfördes MRT av hand och handled för att bedöma strukturella detaljer. MRT avslöjade linjära fettsträngar som infiltrerade thenarmusklerna (fig. 1B), vilket skilde sig från diffusa fibrösa fettförändringar i samband med avancerad muskelatrofi. Det fanns en globulär utvidgning av medianusnerven med linjärt kabelliknande utseende av nervfasciklerna med omgivande fett. Utvidgningen mätte 1,2 × 1,6 centimeter och överensstämde med lipofibromatöst hamartom (LFH) (fig. 1C).
Han genomgick en dekompression av nerven. Nervens utvidgning och svullnad noterades vid tidpunkten för operationen men fibrofettförändring uppskattades inte på grund av intakt epineurium. Tre månader postoperativt förbättrades parestesierna. Bildgivningen visade dock ingen förändring i storleken på medianusnervmassan (fig. 1D).
Detta fall är instruktivt eftersom thenarhypertrofi ledde till bildgivning, som avslöjade LFH. Thenarhypertrofi kan bero på antingen pseudohypertrofi eller verklig hypertrofi relaterad till spontan aktivitet, ökat arbete för kvarvarande fibrer och fibersträckning 2, 3. Kronisk denervering och spontan aktivitet på nål EMG ger möjlighet till sann thenarhypertrofi. Det fokala, bandliknande mönstret av fettinfiltration i thenarmusklerna tyder på en förlängning av LFH. Om fettutbytet berodde på allvarlig muskelatrofi borde betydande klinisk svaghet och diffusa fibrösa fettförändringar föreligga. Såvitt vi vet beskriver vi det första fallet av thenär pseudohypertrofi som sannolikt beror på en förlängning av medianusnervens LFH.
Bortsett från LFH har lokaliserad hypertrofisk neuropati rapporterats vid ärftlig sensorisk-motorisk neuropati typ 1, Refsums syndrom och diabetisk neuropati 4. Ett ”kabelliknande” utseende på medianusnerven är dock patognomoniskt för LFH och upphäver utan tvekan behovet av biopsi 5. Dessutom har LFH en predilektion för medianusnerven 6. Etiologin för LFH är okänd. Det finns många föreslagna mekanismer inklusive en posttraumatisk reaktiv process, medfödd och association med neurofibromatos 7.
Kirurgisk behandling av tumören är omdiskuterad. Mass excision kan leda till sensoriska brister 6. I vårt fall resulterade ett inledande konservativt dekompressionsförfarande i en förbättring av sensoriska symtom. LFH av medianusnerven bör övervägas för patienter som presenterar CTS och klinisk thenar pseudohypertrofi.