La sindrome del tunnel carpale (CTS) è caratterizzata da sintomi classici di parestesie nella distribuzione mediana e debolezza che è talvolta accompagnata da atrofia thenar. Descriviamo un caso insolito che presenta un’ipertrofia thenar.
Un uomo di 52 anni, destrimane, ha presentato con 10 anni di parestesie intermittenti nella distribuzione del nervo mediano sinistro e difficoltà a schioccare le dita. Guidare e scrivere a macchina peggiorava i suoi sintomi. Il suo esame ha rivelato un aumento della massa thenar senza masse focali (Fig. 1A). Un segno di Tinel era presente. L’esame sensoriale non ha evidenziato anomalie significative. È stata notata una lieve debolezza thenar. Gli studi elettrodiagnostici hanno rivelato una latenza motoria distale prolungata (7,9 ms), una ridotta ampiezza del potenziale d’azione motorio composto rispetto al destro (a sinistra 5,1 mV, a destra 9,2 mV) e un potenziale d’azione assente del nervo sensitivo mediano sinistro. Gli studi ulnari e le latenze delle onde F erano normali. L’EMG dell’adduttore pollicis brevis ha mostrato una maggiore attività inserzionale, potenziali di fibrillazione 1+, onde taglienti positive 2+, potenziali di fascicolazione 3+, potenziale di unità motoria aumentato (MUP) di ampiezza, reclutamento MUP ridotto e tasso di cottura aumentato. Gli studi erano coerenti con una neuropatia mediana focale sinistra al polso.
A) L’eminenza Thenar nella mano sinistra sintomatica è sensibilmente più grande rispetto alla destra. B) L’immagine assiale RM T1 pesata non saturata di grasso rivela filamenti lineari di grasso iperintenso (freccia) che infiltrano i muscoli thenar. C) MR immagine assiale satura di grasso T2 pesata pre-operatoria rivela una massa globulare all’interno del nervo mediano con un “cavo-come” (freccia) aspetto misura 1,6 × 1,2 cm. D) Immagine post-operatoria ponderata T2 assiale MR satura di grasso che rivela una massa globulare all’interno del nervo mediano con un aspetto “cavo-come” senza cambiamento significativo nelle dimensioni (freccia).
Per chiarire ulteriormente l’eziologia dell’ipertrofia thenar, la risonanza magnetica della mano e del polso è stata eseguita per valutare il dettaglio strutturale. La risonanza magnetica ha rivelato filamenti lineari di grasso infiltrante i muscoli thenar (Fig. 1B), che era diverso dal cambiamento fibroso diffuso associato all’atrofia muscolare avanzata. C’era un allargamento globulare del nervo mediano con un aspetto lineare simile a un cavo dei fascicoli nervosi con il grasso circostante. L’allargamento misurava 1,2 × 1,6 centimetri ed era coerente con un amartoma lipofibromatoso (LFH) (Fig. 1C).
Ha subito la decompressione del nervo. L’allargamento del nervo e il gonfiore sono stati notati al momento dell’intervento, ma il cambiamento fibroso non è stato apprezzato a causa dell’epinevrio intatto. Tre mesi dopo l’intervento, le parestesie sono migliorate. Tuttavia, l’imaging non ha rivelato alcun cambiamento nella dimensione della massa del nervo mediano (Fig. 1D).
Questo caso è istruttivo perché l’ipertrofia thenar ha portato a imaging, che ha rivelato LFH. Ipertrofia thenar potrebbe derivare sia da pseudo-ipertrofia o vera ipertrofia legata all’attività spontanea, aumento del lavoro delle fibre rimanenti, e lo stretching delle fibre 2, 3. La denervazione cronica e l’attività spontanea su ago EMG solleva la possibilità di vera ipertrofia thenar. Il modello focale, a bande, di infiltrazione grassa nei muscoli thenar suggerisce l’estensione della LFH. Se la sostituzione grassa fosse dovuta a una grave atrofia muscolare, allora dovrebbero essere presenti una significativa debolezza clinica e un cambiamento fibroso diffuso. A nostra conoscenza, descriviamo il primo caso di pseudoipertrofia thenar probabilmente a causa di estensione del nervo mediano LFH.
Oltre a LFH, neuropatia ipertrofica localizzata è stato segnalato in neuropatia sensoriale motoria ereditaria tipo 1, sindrome di Refsum e neuropatia diabetica 4. Tuttavia, un aspetto “cavo-come” del nervo mediano è patognomonico per LFH e probabilmente annulla la necessità di biopsia 5. Inoltre, LFH hanno una predilezione per il nervo mediano 6. L’eziologia della LFH è sconosciuta. Ci sono molti meccanismi proposti tra cui un processo reattivo post-traumatico, congenito e associazione con neurofibromatosi 7.
Il trattamento chirurgico del tumore è discusso. L’escissione della massa può portare a deficit sensoriali 6. Nel nostro caso, una procedura iniziale di decompressione conservativa ha portato ad un miglioramento dei sintomi sensoriali. LFH del nervo mediano dovrebbe essere considerato per i pazienti che presentano CTS e pseudoipertrofia thenar clinica.