Discusión
Los pacientes con descamación continua de la piel fueron reportados por primera vez como Queratolisis Exfoliativa Congénita. Esto cambió cuando en 1982 Levy y Goldsmith lo describieron como síndrome de piel descamada. El síndrome de la piel descamada es un trastorno cutáneo hereditario extremadamente raro que se caracteriza por la descamación continua y espontánea de la piel (exfoliación). El APSS se considera un subtipo del síndrome de piel descamada en el que la descamación de la piel se limita a la dorsal de las manos y los pies. La descamación de la piel se debe a la separación del estrato córneo del estrato granuloso. Los estudios moleculares entre los miembros de la familia con APSS mostraron una mutación homocigótica sin sentido en la transglutaminasa 5 (TGM5). Cassidy et al. realizaron un análisis de vinculación de todo el genoma y localizaron el defecto genético en el cromosoma 15 (en 15q15.2). Esta región contiene nueve genes con un pequeño grupo de genes de transglutaminasa (TGM) en su centro. Sin embargo, sólo el TGM5 tiene una fuerte expresión en la piel. La enzima TGM5 se encarga de introducir enlaces isopéptidos γ-glutamilo-ε-lisina en las proteínas estructurales. La debilidad de estos enlaces da lugar a una escisión en una región entre la capa granular y el estrato córneo, que es similar a una escisión en el APSS.
Los estudios de laboratorio en algunos pacientes con el síndrome de la piel descamada mostraron anomalías en los niveles de aminoácidos, triptófano plasmático, cobre sérico, ceruplasmina y capacidad de fijación del hierro. Clínicamente, el APSS es una descamación asintomática con eritema residual durante unos días que posteriormente se cura de forma espontánea sin dejar cicatrices. El inicio del APSS es variable, pero en la mayoría de los casos descritos, la enfermedad se desarrolló poco después del nacimiento. Uno de nuestros pacientes presentó la descamación desde el nacimiento y el hermano mayor al año. Estos pacientes tenían una edad de inicio más temprana que los pacientes tunecinos que casi tenían una presentación clínica similar. Se ha descrito que el APSS afecta predominantemente a los aspectos dorsales de las manos y los pies. Sin embargo, Hashimoto et al. describieron a un paciente de 34 años con descamación de la cara plantar y dorsal de los pies. Nuestros pacientes presentaban afectación tanto en las manos como en los pies, pero era más grave en la palma y la zona plantar que en la dorsal. La variabilidad en la expresión fenotípica de los dos hermanos indica que la heterogeneidad de los hallazgos clínicos no es sólo entre familias, sino también dentro de los miembros de la familia.
Los síntomas del APSS se agravan con las temperaturas cálidas, la alta humedad y la fricción .
Hashimoto et al. y Wakade et al. demostraron que la hidratación de la piel mediante el remojo en agua durante 5-10 minutos inducía la formación de ampollas en sus pacientes La enfermedad, ligeramente más grave en nuestros pacientes, puede deberse a la sudoración excesiva, al uso de calzado oclusivo y al clima tropical cálido y húmedo. La hiperhidrosis produce un efecto similar al de remojar las extremidades en agua.
No se ha descrito ningún tratamiento eficaz para el APSS. El tratamiento de esta afección es principalmente sintomático y preventivo. Los emolientes son útiles para algunos pacientes, mientras que el uso de queratolíticos puede aumentar la descamación. La tretinoína tópica resultó ineficaz en este paciente. Del mismo modo, la fototerapia, los corticosteroides orales y el metotrexato resultaron inefectivos. El calcipotriol fue eficaz en un caso.