Anoftalmias: Ausência do olho, como resultado de uma malformação congênita (defeito de nascença) do globo terrestre.
Anofaltalmia refere-se, estritamente falando, à ausência do globo terrestre e tecido ocular da órbita. Entretanto, na maioria dos casos de anoftalmia, as tomografias mostram alguns remanescentes do globo, indicando que representam microftalmia grave (olhos pequenos).
Anoftalmia/microftalmia pode envolver um ou ambos os olhos. Pode ocorrer isoladamente sem malformações associadas ou pode fazer parte de uma síndrome de malformação congênita múltipla como, por exemplo, a síndrome da rubéola congênita, a síndrome da triploidia (devido à presença de 69 cromossomos), a síndrome da trissomia do cromossomo 13 (síndrome de Patau, devido a um cromossomo 13 extra) e a síndrome de Wolf-Hirschorn (que se deve à deleção de parte do braço curto do cromossomo 4).
Do grego an-, ausência + oftalmológico, olho + ausência do olho.
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