Anophthalmie: Fehlen des Auges als Folge einer angeborenen Fehlbildung (Geburtsfehler) des Augapfels.
Anophthalmie bedeutet streng genommen das Fehlen des Augapfels und des Augengewebes in der Augenhöhle. In den meisten Fällen von Anophthalmus zeigen CT-Scans jedoch einige Reste des Augapfels, was darauf hindeutet, dass es sich um eine schwere Mikrophthalmusie (kleine Augen) handelt.
Anophthalmus/Mikrophthalmus kann ein oder beide Augen betreffen. Sie kann isoliert auftreten, ohne dass damit Fehlbildungen verbunden sind, oder sie kann Teil eines Syndroms mit multiplen angeborenen Fehlbildungen sein, wie z. B. das kongenitale Rötelnsyndrom, das Triploidie-Syndrom (aufgrund des Vorhandenseins von 69 Chromosomen), das Trisomie-13-Syndrom (Patau-Syndrom, aufgrund eines zusätzlichen Chromosoms 13) und das Wolf-Hirschorn-Syndrom (aufgrund einer Deletion eines Teils des kurzen Arms von Chromosom 4).
Aus dem Griechischen an-, Abwesenheit + ophthalmos, Auge + Abwesenheit des Auges.
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