anoftalmia: Assenza dell’occhio, come risultato di una malformazione congenita (difetto di nascita) del globo.
L’anoftalmia si riferisce, in senso stretto, all’assenza del globo e del tessuto oculare dall’orbita. Tuttavia, nella maggior parte dei casi di anoftalmia, la TAC mostra alcuni resti del globo, indicando che si tratta di una microftalmia grave (occhi piccoli).
L’anoftalmia/microftalmia può coinvolgere uno o entrambi gli occhi. Può verificarsi isolatamente senza malformazioni associate o può far parte di una sindrome da malformazione congenita multipla come, per esempio, la sindrome da rosolia congenita, la sindrome da triploidia (dovuta alla presenza di 69 cromosomi), la sindrome da trisomia 13 (sindrome di Patau, dovuta a un cromosoma 13 in più), e la sindrome di Wolf-Hirschorn (che è dovuta alla delezione di parte del braccio corto del cromosoma 4).
Dal greco an-, assenza + ophthalmos, occhio + assenza dell’occhio.
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Occhio Rosa (Congiuntivite) Sintomi, Cause, Trattamenti Vedere la Presentazione