Az autizmushoz hasonló tünetekkel járhatnak egyes betegségek, ezért a szakembereknek körültekintően kell eljárniuk a diagnózis és a kezelés megállapításakor.
A következőkben felsoroljuk azokat a rokon szindrómákat/betegségeket, amelyek az autizmushoz hasonló viselkedést mutatnak és/vagy autista egyéneknél gyakrabban fordulnak elő:
Congenital Rubella Syndrome: Helen Keller National Center for Deaf-Blind Youths and Adults
Cornelia deLange Sydrome: Landau-Kleffner-szindróma: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Landau-Kleffner-szindróma: National Institute of Neurological Disorders and Stroke: Lesch-Nyhan-szindróma: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
Lesch-Nyhan-szindróma: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
: Lesch-Nyhan-kór hálózat
Nem kezelt fenilketonúria (PKU): Prader-Willi Szindróma Egyesület
Rett szindróma: Nemzetközi Rett Szindróma Alapítvány
Tourette szindróma: Tourette Szindróma Egyesület
Tuberózus szklerózis: Williams Syndrome Association
Bár az autizmust általában mentális zavarnak tartják, ez egy egész testet érintő állapot, és számos fizikai tünetben és jellemzőben nyilvánulhat meg.