Anoftalmia: Silmän puuttuminen, joka johtuu pallon synnynnäisestä epämuodostumasta (synnynnäinen vika).
Anoftalmia tarkoittaa tarkkaan ottaen pallon ja silmäkudoksen puuttumista silmäkuopasta. Useimmissa anoftalmiatapauksissa TT-kuvauksissa näkyy kuitenkin joitakin jäänteitä pallosta, mikä viittaa siihen, että kyseessä on vakava mikrotalmia (pienet silmät).
Anoftalmia/mikrotalmia voi koskea yhtä tai molempia silmiä. Se voi esiintyä eristyksissä ilman siihen liittyviä epämuodostumia, tai se voi olla osa useiden synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymää, kuten esimerkiksi synnynnäinen vihurirokko-oireyhtymä, triploidia-oireyhtymä (johtuu 69 kromosomin läsnäolosta), trisomia 13 -oireyhtymä (Pataun oireyhtymä, joka johtuu ylimääräisestä kromosomista 13) ja Wolf-Hirschornin oireyhtymä (johtuu kromosomi 4:n lyhyen käsivarren osittaisesta deletoitumisesta).
Kreikan sanoista an-, poissaolo + ophthalmos, silmä + silmän poissaolo.
SLIDESHOW
Vaaleanpunasilmäisyys (sidekalvotulehdus) Oireet, syyt, hoidot Ks. diaesitys.