Discuție
Pacienții cu descuamare continuă a pielii au fost raportați pentru prima dată ca Keratolysis Exfoliativa Congenita. Acest lucru s-a schimbat când, în 1982, Levy și Goldsmith au descris-o ca sindrom de descuamare a pielii. Sindromul de descuamare a pielii este o afecțiune cutanată moștenită extrem de rară, caracterizată prin descuamarea continuă și spontană a pielii (exfoliere). APSS este considerat un subtip al sindromului de exfoliere a pielii, în care exfolierea pielii este limitată la dorsa mâinilor și a picioarelor. Peelingul pielii se datorează separării stratului cornos de stratul granulos. Studiile moleculare efectuate în rândul membrilor familiei cu APSS au arătat o mutație homozigotă de tip missense în transglutaminaza 5 (TGM5). Cassidy et al. au efectuat o analiză de legătură la nivelul întregului genom și au localizat defectul genetic pe cromozomul 15 (la 15q15.2). Această regiune conține nouă gene cu un mic grup de gene ale transglutaminazei (TGM) în centrul său. Cu toate acestea, doar TGM5 are o expresie puternică în piele. Enzima TGM5 este responsabilă de introducerea legăturilor izopeptidice γ-glutamil- ε-lizină în proteinele structurale. Slăbiciunea acestor legături duce la o scindare într-o regiune dintre stratul granular și stratul cornos, care este similară unei scindări în APSS.
Studii de laborator la unii pacienți cu sindromul de descuamare a pielii au arătat anomalii în nivelurile de aminoacizi, triptofan din plasmă, cupru seric, ceruplasmină și capacitatea de legare a fierului. Din punct de vedere clinic, APSS este un peeling asimptomatic cu eritem rezidual timp de câteva zile care ulterior se vindecă spontan fără cicatrici. Debutul APSS este variabil, dar în majoritatea cazurilor raportate, boala s-a dezvoltat la scurt timp după naștere. Unul dintre pacienții noștri a prezentat peeling de la naștere, iar fratele mai mare la un an. Acești pacienți au avut o vârstă de debut mai precoce decât pacienții tunisieni care au avut o prezentare clinică aproape similară. A fost descris faptul că APSS afectează predominant fața dorsală a mâinilor și a picioarelor. Cu toate acestea, Hashimoto et al. au descris un pacient în vârstă de 34 de ani cu descuamare a părții plantare și a părții dorsale a picioarelor. Pacienții noștri au avut afectarea atât a mâinilor, cât și a picioarelor, dar a fost mai severă pe palmă și pe zona plantară decât pe dorsa. Variabilitatea expresiei fenotipice a celor doi frați indică faptul că eterogenitatea constatărilor clinice nu este doar între familii, ci și în cadrul membrilor familiei.
Simptomele APSS sunt agravate de temperaturile ridicate, umiditatea ridicată și fricțiunea .
Hashimoto et al. și Wakade et al. au demonstrat că hidratarea pielii prin înmuiere în apă timp de 5-10 minute a indus apariția de vezicule la pacienții lor Boala ușor mai severă la pacienții noștri se poate datora transpirației excesive, utilizării de încălțăminte ocluzivă și climatului tropical cald și umed. Hiperhidroza produce un efect similar cu înmuierea membrelor în apă.
Nu a fost raportat un tratament eficient pentru APSS. Managementul acestei afecțiuni este în mare parte simptomatic și preventiv. Emolientele sunt utile la unii pacienți, în timp ce utilizarea keratoliticelor poate spori descuamarea. Tretinoina topică s-a dovedit a fi ineficientă la acest pacient. În mod similar, fototerapia, corticosteroizii orali și metotrexatul s-au dovedit a fi ineficiente. Calcipotriolul a fost raportat ca fiind eficient într-un raport de caz.