Pacient 1
O femeie dreptace cu 16 ani de educație a început să aibă dificultăți progresive în găsirea cuvintelor la vârsta de 56 de ani. Ea fusese o gospodină eficientă timp de peste 30 de ani. Ea nu prezentase anterior nicio anomalie neurologică sau psihiatrică anormală. Nu avea antecedente familiale de demență. A fost trimisă la spitalul nostru pentru evaluarea dificultăților de vorbire la 1 an de la debutul afaziei. Nervii ei cranieni, sistemele motorii, sistemele senzoriale și sistemele de coordonare au fost normale și nu a prezentat semne extrapiramidale. Imagistica prin rezonanță magnetică cerebrală (RMN) și electroencefalografia (EEG) au fost normale. Examenele ei de laborator au fost normale, inclusiv nivelurile de vitamine, acid folic și hormoni tiroidieni. S-a remarcat absența virusului imunodeficienței umane, a sifilisului, a markerilor de boală a colagenului, a anticorpilor antifosfolipidici și a vasculitei asociate cu anticorpi citoplasmatici antineutrofile. Lichidul cerebrospinal a fost normal. Am evaluat pacientul cu tomografie computerizată cu emisie monofotonică de 99mTc-etilcisteinat dimer (Tc-99 m ECD SPECT), care a fost analizată cu un sistem de imagistică cu scor Z ușor (eZIS) (Figura 1). Imaginea a demonstrat hipoperfuzie în zonele temporo-parietale bilaterale, în special joncțiunea temporo-parietală stângă și girusurile temporale medii și inferioare stângi.
Analiză eZIS SPECT cerebrală a cazului 1. Această serie de scanări a arătat o hipoperfuzie relativă în principal în zonele temporo-parietale bilaterale.
Pacientul 1 a prezentat dificultăți în găsirea cuvintelor și parafazie fonologică ocazională (tabelul 1), de exemplu, spunând „dansha” pentru „densha” (tren). Înțelegerea cuvintelor simple a fost aproape intactă, în timp ce înțelegerea propozițiilor complexe a fost afectată. În plus față de limbajul vorbit, înțelegerea limbajului scris a fost, de asemenea, afectată pentru propozițiile complexe. Abilitățile sale de scriere erau, de asemenea, afectate. Deși gramatica și articularea erau păstrate, repetarea ei era limitată la două cuvinte. Întinderea cifrelor înainte era de maximum trei cifre. În ceea ce privește intervalul de cifre înapoi, nu a fost capabilă să dea niciun răspuns corect nici măcar pentru două cifre. Repetarea non-cuvintelor s-a deteriorat odată cu creșterea numărului de morae, cu 14 răspunsuri corecte din 14 non-cuvinte cu două morae, 12 corecte din 14 cu trei morae, 8 corecte din 14 cu patru morae și 4 corecte din 14 cu cinci morae. Performanța ei de repetare, inclusiv efectul lungimii cuvintelor, a fost foarte sugestivă pentru un deficit de memorie verbală pe termen scurt. Capacitatea ei de a calcula a fost, de asemenea, afectată.
Cu toate acestea, orientarea și memoria ei episodică au fost bine conservate. Insight-ul, judecata, comportamentul, preocuparea pentru igienă și eficiența în realizarea activităților zilnice obișnuite au fost, de asemenea, păstrate. Ea a continuat să trăiască independent. Ea era parțial conștientă de afazia ei și era frecvent frustrată de situația ei dificilă. Diagnosticul de lvPPA a fost pus în conformitate cu caracteristicile clinice și constatările neuroradiologice.
Afazia ei s-a agravat treptat, cu probleme suplimentare începând la vârsta de 58 de ani (Tabelul 2). A început să se plângă de dificultăți în utilizarea aparatelor electrice, cum ar fi telefonul fix, telefonul mobil, telecomanda televizorului, dozatorul de apă caldă și aparatul de cafea. Înțelegea clar ce sunt aceste aparate și la ce sunt folosite, dar nu era sigură cum să le folosească. Nu a fost în măsură să conducă o mașină, deoarece nu știa cum să manipuleze numeroasele butoane, pedalele, volanul și pârghiile. Nu știa cum să își încălzească baia. A fost constatată o apraxie ideomotorie ușoară a mâinii stângi atunci când i s-a cerut să imite gestul examinatorului.
La vârsta de 59 de ani, incapacitatea ei de a utiliza aparatele electrice s-a extins la instrumentele pentru viața de zi cu zi. Ea nu mai era capabilă să folosească o mașină de tăiat unghiile sau să deschidă o valiză. La vârsta de 60 de ani, ea a prezentat erori semantice remarcabile atunci când folosea instrumente. Când a încercat să fiarbă apă, a folosit o tigaie în loc de un ceainic. A încercat să descuie ușa mașinii cu o telecomandă pentru aparatul de aer condiționat. Ea s-a spălat pe dinți cu un pieptene.
Cu testul Standard Language Test of Aphasia (SLTA) în japoneză , numirea ei corectă a scăzut de la 65% la vârsta de 58 de ani la 10% la vârsta de 60 de ani. Deși înțelegerea cuvintelor simple a rămas de 100% chiar și la vârsta de 60 de ani, înțelegerea propozițiilor de comandă a scăzut de la 30% la vârsta de 58 de ani la 0% la vârsta de 60 de ani. Pentru a-i studia capacitatea de a folosi instrumente, i s-au dat 20 de instrumente de uz cotidian, cum ar fi foarfeca și pieptenele, și i s-a cerut să arate cum sunt folosite. Ea a folosit toate cele 20 de obiecte în mod corect la vârsta de 59 de ani. Cu toate acestea, performanța ei s-a înrăutățit la 17 corecte din 20 la vârsta de 60 de ani, 10 corecte din 20 la vârsta de 61 de ani și 5 corecte din 20 la vârsta de 62 de ani. Erori au fost găsite în principal în modul de manipulare și chiar în modul de a ține un obiect în ultima etapă.
Nu până la vârsta de 60 de ani a prezentat deficite de memorie episodică și modificări comportamentale, cum ar fi excitare și agresivitate. La vârsta de 61 de ani, capacitatea ei de a copia pentagoni întrepătrunșiți din cadrul Mini-Mental State Examination a fost slabă, iar numărul de răspunsuri corecte în cadrul Testului de retenție vizuală Benton a fost de 2 din 10 desene, ceea ce sugerează că a avut deficite visuospațiale și/sau deficite de memorie vizuală. Ea nu a putut efectua testul Luria cu serii motorii al bateriei de evaluare frontală cu mâna dreaptă, sugerând că funcția sa frontală s-a deteriorat, de asemenea,. La vârsta de 63 de ani, nu a fost capabilă să își recunoască soțul. Ea a început să mănânce frecvent obiecte necomestibile, cum ar fi scutece.
Pacientul 2
Un bărbat dreptaci cu 12 ani de educație a prezentat la vârsta de 53 de ani o tulburare de vorbire progresivă treptată și dificultăți în utilizarea unui computer personal. Deși a lucrat pentru o companie de producție timp de 35 de ani după terminarea liceului, a devenit șomer în calitatea sa de muncitor în fabrică. Ulterior, a găsit un loc de muncă ca om de serviciu, dar a fost concediat în decurs de un an din cauza dificultății sale de a găsi cuvinte. La vârsta de 54 de ani, a fost trimis la spitalul nostru pentru evaluarea problemelor sale. Nu avea antecedente medicale sau psihiatrice. În ceea ce privește istoricul său familial, unul dintre frații săi mai mari fusese diagnosticat cu boala Alzheimer probabilă. Examinarea sa fizică și neurologică nu a relevat nicio constatare remarcabilă. Analiza sa de sânge și chimia serică, care au acoperit multe dintre aceleași elemente ca la pacientul 1, au fost normale. EEG-ul său a fost normal, dar RMN-ul cerebral a arătat o mărire a fisurilor silviene bilaterale. SPECT cu N-isopropil-p iodoamfetamină (IMP) cu analiza proiecțiilor tridimensionale stereotactice de suprafață (3D-SSP) a arătat o hipoperfuzie relativă în zonele temporo-parietale bilaterale, care se extinde de la lobulul parietal inferior la joncțiunea temporo-parietală până la girul temporal mediu și inferior.
Principalele sale dificultăți au fost legate de găsirea cuvintelor și parafazele fonologice frecvente (Tabelul 1). În plus, el a prezentat frecvent dificultăți de regăsire fonologică, deoarece vorbea silabe fragmentate, cum ar fi „tochi” pentru „tomodachi (prieten)” și „sen” pentru „sensha” (vehicul militar). Nu a fost observată anartrie sau disartrie. Gramatica sa a fost păstrată. Întinderea cifrelor înainte a fost limitată la două cifre, iar el nu a fost capabil să execute întinderea cifrelor înapoi. La repetarea fără cuvinte, s-a observat un efect al lungimii cuvintelor, cu 11 răspunsuri corecte din 14 cu două moravuri, 6 corecte din 14 cu trei moravuri, 3 corecte din 14 cu patru moravuri și 1 corect din 14 cu cinci moravuri. Aceste constatări clinice au sugerat un deficit de memorie verbală pe termen scurt. Înțelegerea cuvintelor simple a rămas intactă, cu 100% corecte în SLTA, în timp ce înțelegerea propozițiilor complexe a fost grav afectată. Abilitățile sale de citire și abilitățile sale de scriere erau, de asemenea, slabe. Cu toate acestea, orientarea și memoria episodică erau intacte în acest moment. Nu au fost observate anomalii comportamentale. El a continuat să trăiască singur și independent. Era parțial conștient de afazia sa și era ușor iritat de dificultatea sa de a găsi cuvinte. Diagnosticul de lvPPA a fost pus în funcție de constatările clinice și neuroradiologice.
La vârsta de 55 de ani, a fost observată apraxia ideomotorie a ambelor mâini atunci când i s-a cerut să imite gestul examinatorului (Tabelul 2). Fenomenul părților corpului ca obiecte a fost observat frecvent. Apatia a devenit treptat evidentă, iar familia sa a trebuit uneori să îi supravegheze viața de zi cu zi.
La vârsta de 56 de ani, a devenit uituc și uneori se pierdea. De asemenea, era incapabil să deschidă și să închidă robinetul de gaz. Avea dificultăți deosebite în utilizarea aparatelor electrice în viața de zi cu zi. La vârsta de 57 de ani, ritmul său de vorbire încetinise semnificativ din cauza dificultăților de recuperare lexicală și fonologică. Înțelegerea cuvintelor simple s-a înrăutățit treptat, iar la SLTA a obținut un scor corect de 80%. Abilitățile sale de citire și de scriere s-au deteriorat, de asemenea, până la punctul în care nu a putut să își scrie propriul nume. Capacitatea sa de a copia pentagoni întrepătrunși de la Mini-Mental State Examination a fost slabă, iar numărul de răspunsuri corecte la Benton Visual Retention Test a fost de numai 1 din 10 desene, sugerând că avea deficite visuospațiale și/sau tulburări de memorie vizuală.
La vârsta de 58 de ani, a prezentat „semnul televizorului” , în care credea că oamenii de la televizor se află în camera sa și încerca să vorbească cu ei. A fost incapabil să folosească aproape toate instrumentele vieții de zi cu zi. A încercat să folosească o periuță de dinți pentru a-și pieptăna părul. Din când în când striga în mod inexplicabil. Nu mai era capabil să își recunoască rudele. La vârsta de 59 de ani, a început să mănânce deșeuri de ață și gunoaie cu firimituri pe jos.
Pacientul 3
Un bărbat dreptaci cu 12 ani de educație a observat dificultăți progresive de vorbire la vârsta de 51 de ani. La vârsta de 52 de ani, nu mai era capabil să citească ceasul și se vedea uneori incapabil să înțeleagă propoziții lungi. Deși fusese angajat ca vânzător într-o firmă de confecții timp de mai bine de 30 de ani, a fost concediat din cauza afaziei sale. Nu avea probleme medicale sau psihiatrice anterioare. Nu avea antecedente familiale de demență. Examenele sale fizice și neurologice au fost normale. Pacientul a fost supus la numeroase teste de laborator, care au fost normale, inclusiv analize de sânge și analize serice. EEG-ul său a fost normal. RMN-ul cerebral a arătat o mărire a fisurilor silviene bilaterale. Analiza IMP SPECT 3D-SSP a creierului a arătat o hipoperfuzie relativă în zonele temporo-parietale bilaterale.
La un an de la debutul simptomelor, examinarea a arătat afazie progresivă cu dificultăți de găsire a cuvintelor, parafasie fonologică frecventă și surditate ușoară a cuvintelor (Tabelul 1). Repetarea vorbirii a fost limitată la un singur cuvânt. Repetarea non-cuvintelor a fost aproape imposibil de executat din cauza parafaziei fonologice. Parafazia sa fonologică pentru repetarea sau recuperarea cuvintelor a implicat omisiunea, substituirea, rearanjarea și adăugarea de sunete de vorbire. Întinderea cifrelor înainte era limitată la trei cifre, iar întinderea cifrelor înapoi era de maximum două cifre. Articulația și gramatica i-au fost păstrate. Înțelegerea atât a cuvintelor vorbite, cât și a celor scrise era intactă. Cu toate acestea, înțelegerea propozițiilor complexe a fost afectată atât în condiții auditive, cât și vizuale. Abilitățile sale de scriere erau, de asemenea, afectate. Era oarecum conștient de afazia sa. Deși era adesea iritat de afazia sa, a continuat să ducă o viață aproape independentă. Caracteristicile sale clinice și constatările neuroradiologice au condus la un diagnostic de lvPPA.
De-a lungul anilor, afazia sa s-a agravat încet, dar definitiv. Cu SLTA, numirea corectă a scăzut de la 35% la vârsta de 52 de ani la 0% la 55 de ani. Înțelegerea cuvintelor simple a scăzut, de asemenea, de la 100% la vârsta de 52 de ani la 70% la 55 de ani. Caracteristicile parafaziei sale în acest moment au fost jargonul neologistic ocazional și erori remarcabile de adiție fonologică. De exemplu, a spus „takenokokonoko” pentru „takenoko (bambus)”, un fenomen care poate fi considerat, de asemenea, logoclonie. Deficitele cognitive, în plus față de afazie, au devenit evidente la vârsta de 54 de ani și s-au deteriorat progresiv. La vârsta de 55 de ani, a început să aibă probleme în viața de zi cu zi. A uitat cum să folosească aparatele electrice. A dezvoltat apraxie ideomotorie a ambelor mâini atunci când a fost instruit să demonstreze cum să folosească unelte sau să imite acțiunile examinatorului. A devenit parțial dependent de familia sa.
La vârsta de 58 de ani, cea mai mare parte a discursului său consta în logoclonii cum ar fi „sonnnanananananana” și „sirorourororororo” și nu mai era capabil să înțeleagă majoritatea cuvintelor simple. Era profund frustrat de afazia sa și uneori devenea agresiv. La vârsta de 59 de ani, a început să mănânce mâncare cu degetele, deoarece nu mai era capabil să folosească bețișoarele sau lingura. Alte instrumente pe care nu le putea folosi includeau un aparat de ras și o periuță de dinți. Părea să înțeleagă la ce serveau aceste instrumente atunci când alegerea sa pentru fiecare acțiune era însoțită de instrumentele adecvate. Cu toate acestea, la vârsta de 59 de ani, a devenit treptat confuz cu privire la ce să folosească pentru o acțiune dorită. A confundat pasta de dinți cu crema de bărbierit. Capacitatea sa de a copia pentagoni întrepătrunși de la Mini-Mental State Examination a fost slabă, iar numărul de răspunsuri corecte la Testul de retenție vizuală Benton a fost de numai 2 din 10 desene, sugerând că avea deficite visuospațiale și/sau tulburări de memorie vizuală.
La vârsta de 60 de ani, a început să se holbeze la toată lumea, deoarece era incapabil să recunoască membrii familiei. El încerca să folosească și să manipuleze orice obiect pe care îl vedea. Cu toate acestea, nu a înțeles niciodată ce erau aceste obiecte și uneori le punea în gură și încerca să le mestece. În plus, a mâncat de mai multe ori mâncare pentru pisici.
Rezumat al cazului
Deși toate cele trei cazuri au prezentat la prezentarea inițială unele tulburări cognitive, altele decât afazia, cum ar fi acalculia, incapacitatea de a folosi un computer și incapacitatea de a citi un ceas, principalul lor simptom s-a limitat la tulburarea de limbaj a lvPPA, care a început la 50 de ani. Unul dintre cele trei cazuri avea un istoric familial de boală Alzheimer probabilă. Scala lor de evaluare clinică a demenței a rămas la 0,5 în primii 2 ani de boală. Afazia lor s-a înrăutățit progresiv și fiecare pacient a prezentat o deteriorare cognitivă progresivă, care a devenit evidentă în 2 sau mai mulți ani de la debutul simptomelor. Caracteristicile afectării lor cognitive ulterioare au fost apraxia, care s-a extins de la ideomotorie (deficite de producere a praxisului) la apraxia conceptuală (afectarea cunoștințelor pentru asocierile instrument-acțiune sau instrument-obiect, precum și cunoștințe mecanice). Se presupune că aceste apraxii au explicat dificultățile pacienților în utilizarea aparatelor electrice. Deficitele de memorie episodică, precum și deficitele visuospațiale au devenit evidente la câțiva ani de la debutul simptomelor. În cele din urmă, au fost observate deficite de memorie semantică evidente din punct de vedere clinic, inclusiv o lipsă de recunoaștere a membrilor familiei sau a rudelor lor. Zonele lor afectate primare au implicat o mare parte din lobii temporo-parietali bilaterali, extinzându-se de la lobul parietal inferior la joncțiunea temporo-parietală până la girul temporal mijlociu și inferior.
.