Vizualizare generală
Boala Addison este o tulburare endocrină sau hormonală rară, care afectează aproximativ 1 din 100.000 de persoane. Apare la toate grupele de vârstă și afectează în egală măsură bărbații și femeile. Boala se caracterizează prin scădere în greutate, slăbiciune musculară, oboseală, tensiune arterială scăzută și, uneori, întunecarea pielii atât în părțile expuse, cât și în cele neexpuse ale corpului.
Boala Addisons apare atunci când glandele suprarenale nu produc suficient de mult hormon cortizol și, în unele cazuri, hormonul aldosteron. Din acest motiv, boala se numește uneori insuficiență suprarenală cronică sau hipocortizolism.
Cortizolul este produs în mod normal de glandele suprarenale, situate chiar deasupra rinichilor. Acesta aparține unei clase de hormoni numiți glucocorticoizi, care afectează aproape fiecare organ și țesut din organism. Oamenii de știință consideră că cortizolul are posibil sute de efecte în organism. Cea mai importantă sarcină a cortizolului este aceea de a ajuta organismul să răspundă la stres. Printre celelalte sarcini vitale ale sale, cortizolul:
- ajută la menținerea tensiunii arteriale și a funcției cardiovasculare;
- ajută la încetinirea răspunsului inflamator al sistemului imunitar;
- ajută la echilibrarea efectelor insulinei în descompunerea zahărului pentru energie; și
- ajută la reglarea metabolismului proteinelor, carbohidraților și grăsimilor.
Pentru că cortizolul este atât de vital pentru sănătate, cantitatea de cortizol produsă de suprarenale este precis echilibrată. La fel ca mulți alți hormoni, cortizolul este reglat de hipotalamusul creierului și de glanda pituitară, un organ de mărimea unei fasole aflat la baza creierului. Mai întâi, hipotalamusul trimite „hormoni de eliberare” către glanda pituitară. Hipofiza răspunde prin secreția altor hormoni care reglează creșterea, funcția tiroidiană și cea suprarenală, precum și hormonii sexuali, cum ar fi estrogenul și testosteronul. Una dintre principalele funcții ale hipofizei este aceea de a secreta ACTH (adrenocorticotropina), un hormon care stimulează glandele suprarenale. Atunci când suprarenalele primesc semnalul hipofizei sub formă de ACTH, acestea răspund prin producerea de cortizol. Completând ciclul, cortizolul semnalează apoi hipofizei să reducă secreția de ACTH.
Aldosteronul aparține unei clase de hormoni numiți mineralocorticoizi, produși, de asemenea, de glandele suprarenale. Ajută la menținerea tensiunii arteriale și a echilibrului apei și sării în organism, ajutând rinichii să rețină sodiul și să excrete potasiul. Atunci când producția de aldosteron scade prea mult, rinichii nu sunt capabili să regleze echilibrul apei și al sării, determinând scăderea volumului de sânge și a tensiunii arteriale.
Cauze
Incapacitatea de a produce niveluri adecvate de cortizol, sau insuficiența suprarenală, poate apărea din diferite motive. Problema se poate datora unei afecțiuni a glandelor suprarenale propriu-zise (insuficiență suprarenală primară) sau unei secreții inadecvate de ACTH de către glanda hipofiză (insuficiență suprarenală secundară).
Insuficiență suprarenală primară
Cele mai multe cazuri de boală Addison sunt cauzate de distrugerea treptată a cortexului suprarenal, stratul exterior al glandelor suprarenale, de către sistemul imunitar al organismului. Aproximativ 70 la sută din cazurile raportate de boală Addison se datorează tulburărilor autoimune, în care sistemul imunitar produce anticorpi care atacă propriile țesuturi sau organe ale organismului și le distruge lent. Insuficiența suprarenală apare atunci când cel puțin 90 la sută din cortexul suprarenal a fost distrus. Ca urmare, adesea lipsesc atât hormonii glucocorticoizi, cât și mineralocorticoizi. Uneori este afectată doar glanda suprarenală, ca în cazul insuficienței suprarenale idiopatice; alteori sunt afectate și alte glande, ca în cazul sindromului de deficiență poliencrină.
Sindromul de deficiență poliencrină este clasificat în două forme distincte, denumite tip I și tip II. Tipul I apare la copii, iar insuficiența suprarenală poate fi însoțită de hipoactivitate a glandelor paratiroide, dezvoltare sexuală lentă, anemie pernicioasă, infecții cronice cu candida, hepatită cronică activă și, în cazuri foarte rare, căderea părului. Tipul II, adesea numit sindrom Schmidts, afectează de obicei adulții tineri. Caracteristicile tipului II pot include o glandă tiroidă hipoactivă, o dezvoltare sexuală lentă și diabet zaharat. Aproximativ 10 la sută dintre pacienții cu tipul II au vitiligo, sau pierderea de pigment, pe zone ale pielii. Oamenii de știință cred că sindromul de deficiență poliencrină este moștenit deoarece, frecvent, mai mulți membri ai familiei tind să aibă una sau mai multe deficiențe endocrine.
Tuberculoza (TB) reprezintă aproximativ 20 la sută din cazurile de insuficiență suprarenală primară în țările dezvoltate. Când insuficiența suprarenală a fost identificată pentru prima dată de Dr. Thomas Addison în 1849, TB a fost descoperită la autopsie în 70 până la 90 la sută din cazuri. Cu toate acestea, pe măsură ce tratamentul pentru TB s-a îmbunătățit, incidența insuficienței suprarenale datorată TB a glandelor suprarenale a scăzut foarte mult.
Cauzele mai puțin frecvente ale insuficienței suprarenale primare sunt infecțiile cronice, în principal infecțiile fungice; celulele canceroase care se răspândesc din alte părți ale corpului în glandele suprarenale; amiloidoza; și îndepărtarea chirurgicală a glandelor suprarenale. Fiecare dintre aceste cauze este discutată mai detaliat mai jos.
Insuficiență suprarenală secundară
Această formă a bolii Addison poate fi pusă pe urmele unei lipse de ACTH, care determină o scădere a producției de cortizol, dar nu și de aldosteron, de către glandele suprarenale. O formă temporară de insuficiență suprarenală secundară poate apărea atunci când o persoană care a primit un hormon glucocorticoid, cum ar fi prednisonul, pentru o perioadă lungă de timp, oprește brusc sau întrerupe administrarea medicamentului. Hormonii glucocorticoizi, care sunt adesea utilizați pentru a trata boli inflamatorii precum artrita reumatoidă, astmul sau colita ulcerativă, blochează eliberarea atât a hormonului eliberator de corticotropină (CRH), cât și a ACTH. În mod normal, CRH instruiește glanda pituitară să elibereze ACTH. Dacă nivelul CRH scade, hipofiza nu este stimulată să elibereze ACTH, iar suprarenalele nu reușesc atunci să secrete un nivel suficient de cortizol.
O altă cauză a insuficienței suprarenale secundare este îndepărtarea chirurgicală a tumorilor benigne sau necanceroase ale hipofizei producătoare de ACTH (boala Cushings). În acest caz, sursa de ACTH este eliminată brusc și trebuie să se administreze hormoni de substituție până la reluarea producției normale de ACTH și cortizol. Mai rar, insuficiența suprarenală apare atunci când glanda pituitară fie scade în dimensiune, fie încetează să mai producă ACTH. Acest lucru poate rezulta din tumori sau infecții ale zonei, pierderea fluxului sanguin către hipofiză, radiații pentru tratamentul tumorilor hipofizare sau îndepărtarea chirurgicală a unor părți din hipotalamus sau din glanda hipofiză în timpul neurochirurgiei acestor zone.
SIMPTOME
Simptomele insuficienței suprarenale încep de obicei treptat. Oboseala cronică, care se agravează și slăbiciunea musculară, pierderea poftei de mâncare și scăderea în greutate sunt caracteristice bolii. Greața, vărsăturile și diareea apar în aproximativ 50 la sută din cazuri. Tensiunea arterială este scăzută și scade și mai mult atunci când se stă în picioare, provocând amețeli sau leșinuri. Modificările cutanate sunt, de asemenea, frecvente în boala Addison, cu zone de hiperpigmentare, sau bronzare închisă la culoare, care acoperă părțile expuse și neexpuse ale corpului. Această întunecare a pielii este mai vizibilă pe cicatrici; pliurile pielii; punctele de presiune, cum ar fi coatele, genunchii, articulațiile și degetele de la picioare; buzele și membranele mucoase.
Boala Addison poate provoca iritabilitate și depresie. Din cauza pierderii de sare, este frecventă și pofta de alimente sărate. Hipoglicemia, sau scăderea glicemiei, este mai severă la copii decât la adulți. La femei, perioadele menstruale pot deveni neregulate sau se pot opri.
Pentru că simptomele progresează lent, ele sunt de obicei ignorate până când un eveniment stresant, cum ar fi o boală sau un accident, le face să se agraveze. Aceasta se numește criză addisoniană, sau insuficiență suprarenală acută. La majoritatea pacienților, simptomele sunt suficient de severe pentru a solicita tratament medical înainte de apariția unei crize. Cu toate acestea, la aproximativ 25 la sută dintre pacienți, simptomele apar pentru prima dată în timpul unei crize addisoniene.
Simptomele unei crize addisoniene includ durere penetrantă bruscă în partea inferioară a spatelui, abdomenului sau picioarelor; vărsături severe și diaree, urmate de deshidratare; tensiune arterială scăzută; și pierderea cunoștinței. Lăsată netratată, o criză addisoniană poate fi fatală.
DIAGNOSTIC
În stadiile sale incipiente, insuficiența suprarenală poate fi dificil de diagnosticat. O revizuire a istoricului medical al pacienților pe baza simptomelor, în special a bronzării închise la culoare a pielii, va face ca medicul să suspecteze boala Addison.
Diagnosticul bolii Addison se face prin teste biochimice de laborator. Scopul acestor teste este mai întâi de a determina dacă există niveluri insuficiente de cortizol și apoi de a stabili cauza. Examenele cu raze X ale glandelor suprarenale și hipofizare sunt, de asemenea, utile pentru a ajuta la stabilirea cauzei.
Testul de stimulare cu ACTH
Este cel mai specific test pentru diagnosticarea bolii Addison. În acest test, se măsoară nivelurile de cortizol din sânge și/sau urină înainte și după ce se administrează prin injectare o formă sintetică de ACTH. În așa-numitul test ACTH scurt, sau rapid, măsurarea cortizolului în sânge se repetă la 30 până la 60 de minute după o injecție intravenoasă de ACTH. Răspunsul normal după o injecție de ACTH este o creștere a nivelului de cortizol din sânge și urină. Pacienții cu oricare dintre formele de insuficiență suprarenală răspund slab sau nu răspund deloc.
Când răspunsul la testul ACTH scurt este anormal, este necesar un test de stimulare ACTH „lung” pentru a determina cauza insuficienței suprarenale. În acest test, ACTH sintetic este injectat fie intravenos, fie intramuscular, pe o perioadă de 48 până la 72 de ore, iar cortizolul din sânge și/sau din urină este măsurat cu o zi înainte și în cele 2 până la 3 zile de la injectare. Pacienții cu insuficiență suprarenală primară nu produc cortizol în perioada de 48 până la 72 de ore; cu toate acestea, pacienții cu insuficiență suprarenală secundară au răspunsuri adecvate la acest test în a doua sau a treia zi.
La pacienții suspectați de a avea o criză addisoniană, medicul trebuie să înceapă imediat tratamentul cu injecții de sare, lichide și hormoni glucocorticoizi. Deși un diagnostic fiabil nu este posibil în timp ce pacientul este tratat, măsurarea ACTH și a cortizolului din sânge în timpul crizei și înainte de a se administra glucocorticoizi este suficientă pentru a pune diagnosticul. Odată ce criza este controlată și medicația a fost întreruptă, medicul va amâna alte teste timp de până la 1 lună pentru a obține un diagnostic precis.
Testul hipoglicemiei induse de insulină
Un test fiabil pentru a determina modul în care hipotalamusul și glandele hipofiză și suprarenale răspund la stres este testul hipoglicemiei induse de insulină. În cadrul acestui test, se prelevează sânge pentru a măsura nivelul glicemiei și al cortizolului, urmat de o injecție de insulină cu acțiune rapidă. Nivelurile de glucoză din sânge și cortizol sunt măsurate din nou la 30, 45 și 90 de minute după injecția de insulină. Răspunsul normal este ca nivelul de glucoză din sânge să scadă și nivelul de cortizol să crească.
Alte teste
După ce s-a pus diagnosticul de insuficiență suprarenală primară, se pot face examinări cu raze X ale abdomenului pentru a vedea dacă suprarenalele prezintă semne de depuneri de calciu. Depozitele de calciu pot indica tuberculoză. Se poate folosi, de asemenea, un test cutanat cu tuberculină.
Dacă insuficiența suprarenală secundară este cauza, medicii pot folosi diferite instrumente imagistice pentru a dezvălui dimensiunea și forma glandei pituitare. Cel mai frecvent este tomografia computerizată, care produce o serie de imagini cu raze X care oferă o imagine în secțiune transversală a unei părți a corpului. Funcția hipofizei și capacitatea acesteia de a produce alți hormoni sunt, de asemenea, testate.
TRATAMENT
Tratamentul bolii Addison implică înlocuirea sau substituirea hormonilor pe care glandele suprarenale nu îi produc. Cortizolul este înlocuit pe cale orală cu comprimate de hidrocortizon, un glucocorticoid sintetic, luate o dată sau de două ori pe zi. În cazul în care și aldosteronul este deficitar, acesta este înlocuit cu doze orale de un mineralocorticoid, numit acetat de fludrocortizon (Florinef)), care se administrează o dată pe zi. Pacienții care primesc terapie de înlocuire a aldosteronului sunt de obicei sfătuiți de medic să crească aportul de sare. Deoarece pacienții cu insuficiență suprarenală secundară mențin în mod normal producția de aldosteron, aceștia nu au nevoie de terapie de substituție cu aldosteron. Dozele fiecăruia dintre aceste medicamente sunt ajustate pentru a satisface nevoile fiecărui pacient în parte.
În timpul unei crize addisoniene, tensiunea arterială scăzută, glicemia scăzută și nivelurile ridicate de potasiu pot pune în pericol viața. Terapia standard implică injecții intravenoase de hidrocortizon, soluție salină (apă sărată) și dextroză (zahăr). Acest tratament aduce, de obicei, o ameliorare rapidă. Atunci când pacientul poate lua lichide și medicamente pe cale orală, cantitatea de hidrocortizon este diminuată până când se obține o doză de întreținere. Dacă aldosteronul este deficitar, tratamentul de întreținere include, de asemenea, doze orale de acetat de fludrocortizon.
PROBLEME SPECIALE
Chirurgie
Pacienții cu insuficiență suprarenală cronică care necesită intervenție chirurgicală cu anestezie generală sunt tratați cu injecții de hidrocortizon și soluție salină. Injecțiile încep în seara dinaintea intervenției chirurgicale și continuă până când pacientul este complet treaz și capabil să ia medicamente pe cale orală. Doza este ajustată până când se ajunge la doza de întreținere administrată înainte de operație.
Sarcina
Femeile cu insuficiență suprarenală primară care rămân însărcinate sunt tratate cu tratament substitutiv standard. Dacă greața și vărsăturile la începutul sarcinii interferează cu medicația orală, pot fi necesare injecții de hormon. În timpul nașterii, tratamentul este similar cu cel al pacientelor care au nevoie de intervenție chirurgicală; după naștere, doza este redusă treptat, iar dozele obișnuite de întreținere de hidrocortizon și acetat de fludrocortizon pe cale orală nu sunt atinse decât la aproximativ 10 zile după naștere.
Educația pacientului
O persoană care are insuficiență suprarenală trebuie să aibă întotdeauna asupra sa un act de identitate care să ateste starea sa în caz de urgență. Cardul ar trebui să alerteze personalul de urgență cu privire la necesitatea de a injecta 100 mg de cortizol dacă purtătorul său este găsit grav rănit sau incapabil să răspundă la întrebări. Cardul ar trebui să includă, de asemenea, numele și numărul de telefon al medicului, precum și numele și numărul de telefon al celei mai apropiate rude care să fie anunțată. Atunci când călătoriți, este important să aveți un ac, o seringă și o formă injectabilă de cortizol pentru urgențe. O persoană cu boala Addison trebuie să știe, de asemenea, cum să mărească medicația în perioadele de stres sau în timpul unor infecții ușoare ale căilor respiratorii superioare. Este nevoie de asistență medicală imediată atunci când apar infecții severe sau vărsături sau diaree. Aceste condiții pot precipita o criză addisoniană. Un pacient care vomită poate avea nevoie de injecții cu hidrocortizon.
Este foarte util pentru persoanele cu probleme medicale să poarte o brățară de avertizare descriptivă sau un lanț la gât pentru a alerta personalul de urgență. Brățările și lanțurile de gât pot fi obținute de la:
Medic Alert Foundation International
23 Colorado
Turlock, California 95381
(209) 668-3333
Lecturi sugerate
Următoarele materiale pot fi găsite în bibliotecile medicale, în multe biblioteci de colegiu și universitare și prin împrumut interbibliotecar în majoritatea bibliotecilor publice.
Wingert, Terence D. și Mulrow, Patrick J., „Chronic Adrenal Insufficiency”, în Current Diagnosis, editat de Rex B. Conn. Philadelphia, MI.B. Saunders Company, 1985, pp 860-863.
Bravo, Emmanuel L., „Adrenocortical Insufficiency,” în Conns Current Therapy, editat de Robert E. Rakel. Philadelphia, W.B. Saunders Company, 1987, pp 493-495.
Bondy, Philip K., „Disorders of the Adrenal Cortex,” în Williams Textbook of Endocrinology, ediția a șaptea, editată de Jean D. Wilson și Daniel W. Foster. Philadelphia, R.B. Saunders Company, 1985, pp 844-858.
Loriaux, D. Lynn și Cutler, Gordon B., „Diseases of the Adrenal Glands,” în Clinical Endocrinology, editat de Peter O. Kohler. New York, lohn Wiley & Sons, 1986, pp 208-215.
Williams, Gordon H. și Dluhy, Robert G., „Diseases of the Adrenal Cortex,” în Harnsons Principles of Internal Medicine, ediția a 11-a, editată de Eugene Braunwald, Kurt J. Isselbacher, Robert G. Petersdorf, Jean D. Wilson, Joseph B. Martin și Anthony S. Fauci. New York, McGraw-Hill Book Company, 1987, pp. 1769-1772.
Baxter, John D. și Tyrrell, 1. Blake, „The Adrenal Cortex,” în Endocrinolegy and Metabolism, ediția a doua, editată de Philip Felig,, John D. Baxter, Arthur E. Broadus, și Lawrence A. Frohman. New York, McGraw-Hill Book Company, 1987, pp 581-599.
Alte resurse
National Adrenal Disease Foundation
505 Northern Boulevard, Suite 200
Great Neck, New York 11021
(516) 487-4992
Acest epub a fost scris de Eileen K. Corrigan de la NIDDKs Office of Health Research Reports. Proiectul a fost revizuit de Dr. George P Chrousos, National Institute of Child Health and Human Development, Dr. Judith Fradkin, National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, și de Dr. Richard Horton, University of Southern California Medical Center.
.