Anophthalmie: Afwezigheid van het oog, als gevolg van een aangeboren misvorming (geboorteafwijking) van de oogbol.
Anophthalmie verwijst, strikt genomen, naar afwezigheid van de oogbol en het oogweefsel uit de orbit. In de meeste gevallen van anophthalmie zijn op CT-scans echter enkele restanten van de oogbol te zien, hetgeen duidt op ernstige microphthalmie (kleine ogen).
Anophthalmie/microphthalmie kan één of beide ogen betreffen. Het kan geïsoleerd voorkomen zonder geassocieerde misvormingen of het kan deel uitmaken van een meervoudig aangeboren misvormingssyndroom zoals bijvoorbeeld het congenitale rubellasyndroom, het triploïdiesyndroom (door de aanwezigheid van 69 chromosomen), het trisomiesyndroom 13 (Patau-syndroom, door een extra chromosoom 13), en het Wolf-Hirschorn-syndroom (dat het gevolg is van deletie van een deel van de korte arm van chromosoom 4).
Van het Griekse an-, afwezigheid + ophthalmos, oog + afwezigheid van het oog.
SLIDESHOW
Roze oog (Conjunctivitis) Symptomen, Oorzaken, Behandelingen Zie diashow