Discussion
継続的に皮膚が剥離する患者は、最初Keratolysis Exfoliativa Congenitaとして報告されました。 1982年にLevyとGoldsmithがこれをpeeling skin syndromeと表現したことで変化した。 剥離性皮膚症候群は、継続的かつ自然な皮膚の剥離（角質剥離）を特徴とする極めて稀な遺伝性皮膚疾患である。 APSSは、皮膚の剥離が手足の甲に限定される、剥離性皮膚症候群の亜型と考えられている。 皮膚の剥離は、角質層と顆粒層の剥離に起因する。 分子生物学的研究により、トランスグルタミナーゼ5（TGM5）にホモ接合性のミスセンス変異があることが示された。 Cassidyらはゲノムワイド連鎖解析を行い、15番染色体（15q15.2）に遺伝子異常を局在させた。 この領域には、小さなトランスグルタミナーゼ（TGM）遺伝子群を中心に9つの遺伝子が含まれている。 しかし、TGM5だけが皮膚に強く発現している。 TGM5酵素は、構造タンパク質にγ-グルタミル- ε-リジンのイソペプチド結合を導入する役割を担っている。 これらの結合が弱くなると、顆粒層と角質層の間の領域で分裂が起こり、これはAPSSの分裂と似ている。
一部の剥離皮膚症候群の患者における実験室調査では、アミノ酸、血漿トリプトファン、血清銅、セルプラスミン、鉄結合能に異常がみられた。 臨床的には，APSSは数日間紅斑が残存し，後に瘢痕化することなく自然治癒する無症候性皮疹である。 APSSの発症は様々であるが、報告されている症例の大半は生後間もなく発症している。 我々の患者のうち1人は出生時から、兄姉は1年後に剥離を呈した。 これらの患者は、ほぼ同様の臨床症状を呈したチュニジアの患者より発症年齢が早かった。 APSSは、主に手と足の背側に影響を及ぼすと報告されている。 しかし、橋本らは、足底と足背の剥離を伴う34歳の患者を報告している。 我々の患者は手と足の両方の病変を有していたが、手掌と足底の方が背側よりも重篤であった。 2人の兄弟の表現型にばらつきがあることから、臨床所見の異質性は家族間だけでなく家族内にもあることがわかる。
APSSの症状は高温、高湿、摩擦で悪化する．
Hashimoto らと Wakade らは、水に 5-10 分間浸して皮膚を潤すと水ぶくれができることを示した。 多汗症は、手足を水に浸すのと同じような効果をもたらします。
APSSに対する有効な治療法は報告されていません。 この状態の管理は、主に対症療法および予防である。 角質溶解剤の使用が剥離を促進する一方で、軟膏は一部の患者に有用である。 トレチノイン外用はこの患者には有効でないことが判明した。 同様に，光線療法，経口コルチコステロイド，Methotrexateは有効でないことが判明した． また，Calcipotriolが有効であったという報告が1例ある．