急性リンパ性白血病（ALL）の人の中には、既知の危険因子を一つ以上持っている人もいますが、そうでない人も多くいます。
正常な骨髄細胞内のDNAにどのような変化が起こり、白血病になるのかについては、理解が深まってきました。 私たちの細胞の中にあるDNAは、私たちの遺伝子を運び、私たちの細胞がどのように機能するかを制御しています。 私たちは親に似る傾向がありますが、それは私たちのDNAがそこに由来しているからです。
Some genes control when our cells grow, divide to form new cells and die at the right time:
- Certain genes that help cells grow, divide or stay alive are called oncogenes.私たちの遺伝子は見た目だけでなくにも影響を及ぼします。
- 細胞の増殖や分裂を制御したり、適切な時期に細胞を死滅させたりする遺伝子を腫瘍抑制遺伝子といいます。
細胞が2つの新しい細胞に分裂するたびに、染色体（長いDNA鎖）の新しいコピーを作る必要があります。 この過程は完璧ではなく、染色体に含まれる遺伝子に影響を与えるような間違いが起こる可能性があります。 がん（ALLを含む）は、がん遺伝子をオンにしたり、がん抑制遺伝子をオフにしたりする変異（変化）によって引き起こされることがあります。 このようなタイプの変化は、骨髄細胞が通常通りに成熟するのを妨げたり、細胞が制御不能になるのを助けたりします。
ALLでは多くの異なる遺伝子に変異が認められますが、1つまたは複数の染色体に大きな変化があることも一般的です。 このような変化がDNAの大きな部分を巻き込んでいる場合でも、その影響はおそらく、染色体のその部分にある1つか数個の遺伝子の変化によるものだと思われます。 ALL細胞にはいくつかのタイプの染色体変化が見られます：
転座は白血病を引き起こす可能性のある最も一般的なタイプの染色体変化です。 転座とは、ある染色体からDNAが分離し、別の染色体に付着することを意味します。 染色体上の切り離しが起こるポイントは、近くの遺伝子に影響を与えることがあり、例えば、発癌遺伝子をオンにしたり、通常細胞の成熟を助ける遺伝子をオフにしたりします。
成人のALLで最も多い転座はフィラデルフィア染色体と呼ばれ、第9染色体と22染色体の間のDNAの交換で、t（9；22）と略記されます。
その他の染色体異常として、欠失（染色体の一部が失われる）や逆位（染色体の一部でDNAが再配列される）も、頻度は低いですが、ALL細胞で見られることがあります。 ALLの多くの症例では、白血病の原因となる遺伝子の変化はわかっていません。
医師たちは、これらの変化がなぜ起こるのか、それぞれがどのように白血病につながるのかを明らかにしようとしているのです。 しかし、ALLにはさまざまなサブタイプがあり、サブタイプの中でも、すべてのALL症例が同じ遺伝子や染色体の変化を持つわけではありません。
遺伝的変化と後天的変化
ある種のがん患者の中には、親から受け継いだDNAの変異が病気のリスクを高めている人がいます。 急性リンパ性白血病（ALL）の危険因子」で取り上げたいくつかの遺伝的症候群と同様に、ALLでも時々起こることがありますが、遺伝性の突然変異はALLの一般的な原因ではありません。
ALLに関連するDNA突然変異は、遺伝ではなく、通常その人の生涯で獲得されるものです。 これらの変異は、放射線や発がん性化学物質への曝露など外的要因で生じることもありますが、ほとんどの場合、その理由は不明です。 これらの遺伝子の変化の多くは、外部からの原因なしに、細胞内で時々起こるランダムな事象に過ぎないと思われる。 このような変化は加齢とともに蓄積されるため、成人のALLが年齢を重ねるごとに多くなる理由の一端を担っていると考えられます。