Discussion
Les patients présentant une desquamation continue de la peau ont d’abord été signalés comme Keratolysis Exfoliativa Congenita. Cela a changé quand, en 1982, Levy et Goldsmith l’ont décrit comme un syndrome de la peau pelée. Le syndrome de la peau qui pèle est un trouble cutané héréditaire extrêmement rare caractérisé par une desquamation continue et spontanée de la peau (exfoliation). L’APSS est considéré comme un sous-type du syndrome de la peau qui pèle, dans lequel la desquamation de la peau est limitée à la dorsale des mains et des pieds. La desquamation de la peau est due à la séparation de la couche cornée de la couche granuleuse. Des études moléculaires parmi les membres de la famille atteints d’APSS ont montré une mutation homozygote faux-sens de la transglutaminase 5 (TGM5). Cassidy et al. ont effectué une analyse de liaison à l’échelle du génome et ont localisé le défaut génétique sur le chromosome 15 (à 15q15.2). Cette région contient neuf gènes, avec en son centre un petit groupe de gènes de la transglutaminase (TGM). Cependant, seul le TGM5 a une forte expression dans la peau. L’enzyme TGM5 est responsable de l’introduction de liaisons isopeptidiques γ-glutamyl- ε-lysine dans les protéines de structure. La faiblesse de ces liaisons conduit à une scission dans une région située entre la couche granuleuse et la couche cornée, ce qui est similaire à une scission dans l’APSS.
Les études de laboratoire chez certains patients atteints du syndrome de la peau qui pèle ont montré des anomalies dans les niveaux d’acides aminés, de tryptophane plasmatique, de cuivre sérique, de céruplasmine et de capacité de liaison du fer. Sur le plan clinique, le SAPL se traduit par un pelage asymptomatique avec un érythème résiduel pendant quelques jours qui guérit ensuite spontanément sans cicatrice. Le début de l’APSS est variable, mais dans la majorité des cas rapportés, la maladie s’est développée peu après la naissance. L’un de nos patients a présenté un pelage dès la naissance et son frère aîné à un an. Ces patients avaient un âge d’apparition plus précoce que les patients tunisiens qui avaient une présentation clinique presque similaire. L’APSS a été décrit comme affectant principalement les aspects dorsaux des mains et des pieds. Cependant, Hashimoto et al. ont décrit un patient de 34 ans présentant un décollement de la face plantaire et de la face dorsale des pieds. Nos patients présentaient une atteinte à la fois des mains et des pieds, mais elle était plus sévère sur la paume et la zone plantaire que sur la dorsale. La variabilité de l’expression phénotypique des deux frères et sœurs indique que l’hétérogénéité des résultats cliniques n’est pas seulement entre les familles, mais aussi au sein des membres de la famille.
Les symptômes de l’APSS sont aggravés par les températures chaudes, une forte humidité et la friction .
Hashimoto et al. et Wakade et al. ont démontré que l’hydratation de la peau par trempage dans l’eau pendant 5 à 10 minutes induisait des cloques chez leurs patients La maladie légèrement plus sévère chez nos patients peut être due à une transpiration excessive, à l’utilisation de chaussures occlusives et au climat tropical chaud et humide. L’hyperhidrose produit un effet similaire au trempage des membres dans l’eau.
Il n’y a pas de traitement efficace pour l’APSS rapporté. La prise en charge de cette affection est largement symptomatique et préventive. Les émollients sont utiles à certains patients tandis que l’utilisation de kératolytiques peut favoriser la mue. La trétinoïne topique s’est avérée inefficace chez ce patient. De même, la photothérapie, les corticostéroïdes oraux et le méthotrexate se sont avérés inefficaces. Le calcipotriol a été signalé comme étant efficace dans un rapport de cas.