Typer av icke-kodande DNA-sekvenser

Av Dr. Liji Thomas, MDReviewed by Dr. Jennifer Logan, MD, MPH

Den genetiska ritningen för alla livsformer finns i form av nukleinsyra, varav den vanligaste är desoxiribonukleinsyra (DNA). Denna kemikalie bär i sin struktur förmågan att koda alla de tusentals proteiner och andra strukturella och funktionella element som krävs för att bygga upp organismens kropp och för att driva varje livsprocess.

Bildkrediter: Dessa kodande regioner eller gener som är ansvariga för den faktiska produktionen av proteiner utgör dock endast cirka 1,5 procent av en organisms DNA. Resten består av icke-kodande DNA, som ibland kallas skräp-DNA.

Men man vet nu att skräp-DNA har många andra viktiga funktioner, t.ex. reglering av genuttryck genom att slå på eller av de kodande sekvenserna. Andra delar kontrollerar eller modulerar nivån på de gener som avkodas. Långt ifrån att vara skräp-DNA är detta alltså bättre att kalla fungerande DNA, även om många av dess funktioner fortfarande håller på att upptäckas.

Det finns flera typer av icke-kodande eller skräp-DNA. Några av dessa beskrivs nedan.

Non-kodande RNA-gener

En del av det icke-kodande DNA:t transkriberas till, eller bildar, en kemiskt besläktad art som kallas RNA, som är den verkliga budbäraren av den genetiska blåkopian till cellen. Dessa molekyler omfattar transfer-RNA, ribosomalt RNA och budbärar-RNA och är alla inblandade i produktionen av proteiner, eller översättningen av DNA till den slutliga proteinprodukten, i cellen. De är i sig själva inte proteiner och ger inte direkt upphov till proteiner, till skillnad från de proteinkodande gensekvenserna i DNA. Däremot är de DNA-sekvenser som kodar för dessa RNA-molekyler uppenbarligen inte skräp.

Andra exempel är Piwi-interagerande RNA och mikroRNA. Man tror att mikroRNA är reglerare av translationsaktiviteten hos nästan en tredjedel av alla proteinkodande gener bland däggdjur. De undersöks för sina eventuellt avgörande roller i utvecklingen av vissa sjukdomar som cancer och hjärtsjukdomar samt i immunförsvaret mot infektiösa organismer som kommer in i kroppen.

En annan klass av specialiserat RNA är det långa icke-kodande RNA som har flera roller i genregleringen, bland annat under kromatinomvandling, transkription, posttranskriptionell reglering och som källa till siRNA:s.

Regulatoriska element och introner

Non-kodande DNA finns också i form av cis- och trans-regulatoriska element som modulerar genernas transkription. De finns antingen inom introner eller i de otranslaterade regionerna vid genens 5′- eller 3′-ändar. Cis och trans hänvisar till deras placering inom respektive mellan kromosomer.

En intron är en sträcka icke-kodande DNA som är införlivad i själva gensekvensen. Introner är därför per definition icke-kodande DNA och transkriberas till den preliminära budbärar-RNA-molekylen, men avlägsnas sedan för att ge upphov till den mogna formen. De kan spela en reglerande roll genom att kontrollera aktiviteten hos tRNA och rRNA samt hos de proteinkodande segmenten, eller kodonerna. De flesta introner är dock inte funktionella.

Alla gener har en reglerande plats som kallas promotorsekvens och som är ett icke-kodande DNA-segment som är bundet av proteiner som är involverade i transkriptionsprocessen. Sådana promotorsekvenser ger inte upphov till någon del av det slutliga proteinet, men underlättar transkriptionen av en viss gen och finns vanligtvis uppströms den kodande regionen.

Enhancersekvenser påverkar också sannolikheten för att en gen kommer att transkriberas. Proteiner som aktiverar transkriptionen binder till dessa korta sekvenser. Å andra sidan kan det också finnas hämmande sekvenser (silencers) som är öppna för bindning av hämmande proteiner som undertrycker eller minskar chanserna för transkription. Silencer-sekvenser finns på ett litet avstånd från den gen de reglerar, antingen före eller efter den.

Super-enhancers är kluster av enhancer-sekvenser som är bundna till varandra genom fysisk eller funktionell förening och som är knutna till regleringen av gener som är viktiga för cellens identitet, t.ex. de transkriptionsfaktorer som bestämmer cellens typ och härstamning.

Båda typerna av regleringselement kan förekomma i vissa gener som kräver en hög grad av reglering.

Insulatorsekvenser binder också reglerande proteiner som verkar på flera olika sätt, t.ex. genom att förhindra enhancers verkan och därmed begränsa antalet gener i den uppsättningen, eller genom att hämma strukturella DNA-förändringar som skulle kunna undertrycka aktiviteten hos den berörda genen. Dessa kallas enhancerblockerare respektive barriärisolatorer.

Pseudogener

En annan typ av icke-kodande DNA är pseudogenen, som är en DNA-sekvens som liknar en befintlig gen men är icke-funktionell. Dessa tros vara resultatet av mutationer i funktionella gener som förhindrar att de bildar funktionella proteiner eller hämmar deras transkription. De kan också uppstå som ett resultat av retrotransposition. De flesta verkar vara icke-funktionella.

Vissa virusinfektioner kan också resultera i icke-kodande DNA som ett resultat av omvänd transkription. Denna process beskriver vad som händer när ett RNA -bärande virus som HIV infekterar en cell. Det kopierar sitt RNA i form av DNA till värd-DNA så att det kan få värdcellen att utföra de olika operationer som krävs för att replikera och föröka sig. Dessa viralt härledda DNA-sekvenser kan senare genomgå mutationer som leder till att de inaktiveras och bildar pseudogener.

Transposoner

En annan specialiserad typ av icke-kodande DNA är transposon, ett mobilt genetiskt element som kan ändra sin plats i genomet. Genom att flytta sin plats kan det korrigera en mutation eller framkalla en mutation. I båda fallen ändrar det storleken på cellens genom. Transposerbara element utgör den största delen av icke-kodande DNA. Dessa inkluderar LINEs, SINEs, satellit-DNA och VNTRs.

LINEs, eller Long INterspersed Elements, är måttligt repetitiva, icke-kodande regioner som möjligen härstammar från virus. SINEs, eller Short INterspersed Elements, är starkt repetitiva, icke-funktionella regioner som kan vara resultatet av omvänd transkription av RNA.

Satellit-DNA och telomerer

Telomerer är segment av repeterande nukleotider som bildar specialiserade DNA-segment som finns i ändarna av alla kromosomer. Dessa är viktiga för att bevara kromosomens strukturella integritet under DNA-replikationsprocessen, genom att hindra ändarna från att brytas ned.

Satellit-DNA är en term som används för tandemrepeterande DNA-regioner som är grupperade i ett område. Denna typ av icke-kodande DNA finns i centromerer, de vitala strukturer som länkar samman medlemmarna i ett kromosompar under celldelningen. Det finns också i form av heterokromatin, en tätt packad form av DNA som reglerar genaktivitet samt bevarar kromosomstrukturen. VNTRs eller Variable Number of Tandem Repeats är repetitiva element men kortare än vad som ses med satellit-DNA.

Kort sagt, det krävs en hel del studier för att ta reda på mer om hur och vad olika typer av icke-kodande DNA gör.

Fortsatt läsning

• Allt innehåll om DNA
• Vad är DNA?
• DNA:s egenskaper
• DNA:s kemiska modifieringar
• DNA:s biologiska funktioner

Skrivet av

Dr. Liji Thomas

Dr Liji Thomas är en OB-GYN, som tog examen från Government Medical College, University of Calicut, Kerala, 2001. Liji praktiserade som heltidskonsult inom obstetrik/gynekologi på ett privat sjukhus under några år efter sin examen. Hon har gett råd till hundratals patienter med graviditetsrelaterade problem och infertilitet och har ansvarat för över 2 000 förlossningar och har alltid strävat efter att uppnå en normal förlossning snarare än en operativ förlossning.

Sist uppdaterad 30 mars 2020

Citat

Använd något av följande format för att citera den här artikeln i din uppsats, ditt papper eller din rapport:

• APA

  Thomas, Liji. (2020, 30 mars). Typer av icke-kodande DNA-sekvenser. News-Medical. Hämtad den 26 mars 2021 från https://www.news-medical.net/life-sciences/Types-of-Junk-DNA-Sequences.aspx.

• MLA

  Thomas, Liji. ”Typer av icke-kodande DNA-sekvenser”. News-Medical. 26 mars 2021. <https://www.news-medical.net/life-sciences/Types-of-Junk-DNA-Sequences.aspx>.

• Chicago

  Thomas, Liji. ”Typer av icke-kodande DNA-sekvenser”. News-Medical. https://www.news-medical.net/life-sciences/Types-of-Junk-DNA-Sequences.aspx. (Tillgänglig 26 mars 2021).

• Harvard

  Thomas, Liji. 2020. Typer av icke-kodande DNA-sekvenser. News-Medical, visad 26 mars 2021, https://www.news-medical.net/life-sciences/Types-of-Junk-DNA-Sequences.aspx.

.