Forskare identifierar 110 gener som är associerade med bröstcancer

Omkring 5 till 10 procent av bröstcancerfallen anses vara ärftliga, dvs. orsakade av onormala gener som överförs från förälder till barn.

Gener är korta DNA-segment (desoxyribonukleinsyra) som finns i kromosomer. DNA innehåller instruktionerna för att bygga proteiner. Och proteiner styr strukturen och funktionen hos alla de celler som utgör din kropp.

Tänk på dina gener som en instruktionsbok för cellens tillväxt och funktion. Avvikelser i DNA är som skrivfel. De kan ge fel uppsättning instruktioner, vilket leder till felaktig celltillväxt eller funktion. Om det hos en person finns ett fel i en gen kommer samma fel att uppträda i alla celler som innehåller samma gen. Detta är som att ha en bruksanvisning där alla exemplar har samma skrivfel.

Vi har vetat i många år att mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna är kopplade till en högre risk för bröstcancer. Kvinnor som har en BRCA1- eller BRCA2-mutation (eller båda) kan ha upp till 72 % risk att få diagnosen bröstcancer under sin livstid. Nu vet vi också att andra genmutationer är kopplade till bröstcancer, bland annat mutationer i generna PALB2, TP53, PTEN och BRIP1.

En forskargrupp vid Institute of Cancer Research i London, Storbritannien, har förknippat 110 gener med en högre risk för bröstcancer.

Forskningen publicerades online den 12 mars 2018 i tidskriften Nature Communications. Läs ”Capture Hi-C identifies putative target genees at 33 breast cancer risk loci.”

För att göra studien använde forskarna en ny teknik för genetisk analys med hög genomströmning, kallad Capture Hi-C, för att titta på 63 områden av det mänskliga genomet som tidigare associerats med risk för bröstcancer genom kartläggningsanalys. Capture Hi-C är en teknik med hög upplösning som kan studera interaktioner mellan olika områden i genomet, något som inte har varit möjligt tidigare.

Ett genom är en levande varelses fullständiga uppsättning DNA, inklusive alla dess gener. Små delar av DNA kan interagera med helt andra delar av genomet som de inte befinner sig i närheten av genom ett fenomen som kallas DNA-slingor. Så en gen som är kopplad till bröstcancer kan aktiveras av en annan gen som den vanligtvis inte skulle ha kontakt med. DNA-slingor kan göra det svårare att identifiera specifika gener som är kopplade till hög risk för sjukdom, eftersom det är svårt att förutse vilka specifika gener som kommer att interagera under DNA-slingor. Capture Hi-C övervinner detta problem.

”Vår studie tog kartorna på hög nivå över riskregioner för bröstcancer och använde dem för att ta fram specifika gener som verkar vara förknippade med sjukdomen”, säger Olivia Fletcher, gruppledare för funktionell genetisk epidemiologi vid institutet för cancerforskning, och medförfattare till studien. ”Vi studerade hur DNA bildar slingor för att möjliggöra fysiska interaktioner mellan en DNA-sekvens i en del av genomet och en riskgen i en annan del av genomet. Att identifiera dessa nya gener kommer att hjälpa oss att i mycket större detalj förstå genetiken bakom risken för bröstcancer. I slutändan kan vår studie bana väg för nya genetiska tester för att förutsäga en kvinnas risk, eller nya typer av riktad behandling.”

Studien visade att vissa av de 63 regionerna i genomet interagerade fysiskt med gener som låg mer än en miljon bokstäver i DNA-koden längre bort.

Forskarna identifierade 110 gener som är förknippade med bröstcancer i 33 av de regioner som de studerade. I de övriga 30 regionerna kunde de inte identifiera specifika gener kopplade till bröstcancer. De flesta av de gener som denna studie förknippade med bröstcancer hade inte tidigare kopplats till risken för bröstcancer. Mycket mer forskning behövs för att ta reda på vilken roll dessa gener spelar i sjukdomen, samt om generna och eventuella mutationer i dem kan identifieras med hjälp av testning av multigenpaneler.

”Storskaliga genomstudier har varit avgörande för att associera områden av vårt DNA med en ökad risk för bröstcancer”, säger Paul Workman, verkställande direktör för Institute of Cancer Research. ”Den här studien sätter dessa områden av DNA i skarpare fokus och avslöjar en skattkammare av gener som nu kan undersökas närmare. De sätt på vilka vissa gener påverkar cancerrisken är mycket komplexa. I framtiden kan en bättre förståelse av de gener som identifierats i den här studien leda till att man upptäcker nya riktade läkemedel eller nya strategier för att förbättra diagnosen eller förebygga sjukdomen.”

Om du har en stark familjehistoria av bröstcancer kanske du vill prata med din läkare eller en licensierad certifierad genetisk rådgivare om din familjehistoria och fråga om det är vettigt för dig att få ett test med en multigenpanel. Du kan också överväga att beställa ett genetiskt test i hemmet, till exempel Color eller 23andMe. Oavsett vilket genetiskt test du gör är det viktigt att veta exakt vilka gener och mutationer som testet analyserar. En licensierad certifierad genetisk rådgivare eller din läkare kan hjälpa dig att förstå testet och tolka resultaten korrekt.

För mer information om gentester, inklusive typer av gentester och hur resultaten rapporteras, besök sidorna Breastcancer.org Genetic Testing.

För mer information om gener och genetiska mutationer som är kopplade till bröstcancer, samt alla riskminskande åtgärder du kan vidta om du har en genetisk mutation, besök riskfaktorer för bröstcancer: Redaktörens anmärkning: Den här artikeln uppdaterades den 20 december 2018 med uppdaterad information om cancerrisker i samband med BRCA-mutationer.

Kan vi hjälpa till att vägleda dig?

Skapa en profil för bättre rekommendationer

• Självundersökningar av brösten

  Självundersökningar av brösten, eller att regelbundet undersöka sina bröst på egen hand, kan vara ett viktigt sätt att…

• Tamoxifen (Varumärkesnamn: Nolvadex, Soltamox)

  Tamoxifen är den äldsta och mest förskrivna selektiva östrogenreceptormodulatorn (SERM)…..

• Trippelnegativ bröstcancer

  Trippelnegativ bröstcancer är cancer som är negativ för östrogenreceptorer, progesteron…