Około 5% do 10% nowotworów piersi uważa się za dziedziczne, spowodowane przez nieprawidłowe geny przekazywane z rodzica na dziecko.
Geny to krótkie odcinki DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) znajdujące się w chromosomach. DNA zawiera instrukcje do budowy białek. A białka kontrolują strukturę i funkcje wszystkich komórek tworzących Twoje ciało.
Myśl o swoich genach jak o instrukcji obsługi wzrostu i funkcji komórek. Nieprawidłowości w DNA są jak błędy typograficzne. Mogą one dostarczyć niewłaściwy zestaw instrukcji, prowadząc do wadliwego wzrostu lub funkcjonowania komórek. U każdej osoby, jeśli występuje błąd w genie, ten sam błąd pojawi się we wszystkich komórkach, które zawierają ten sam gen. To jest jak posiadanie instrukcji obsługi, w której wszystkie egzemplarze mają ten sam błąd typograficzny.
Wiemy od wielu lat, że mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 są związane z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi. Kobiety, które mają mutację BRCA1 lub BRCA2 (lub obu) mogą mieć do 72% ryzyko zdiagnozowania raka piersi w ciągu swojego życia. Teraz wiemy również, że inne mutacje genów są związane z rakiem piersi, w tym mutacje w genach PALB2, TP53, PTEN i BRIP1.
Zespół badawczy z Institute of Cancer Research w Londynie w Wielkiej Brytanii powiązał 110 genów z wyższym ryzykiem zachorowania na raka piersi.
Badania zostały opublikowane online 12 marca 2018 r. przez czasopismo Nature Communications. Przeczytaj „Capture Hi-C identyfikuje putative geny docelowe w 33 loci ryzyka raka piersi.”
Aby przeprowadzić badanie, naukowcy wykorzystali nową technikę analizy genetycznej o wysokiej wydajności, zwaną Capture Hi-C, aby przyjrzeć się 63 obszarom ludzkiego genomu wcześniej związanym z ryzykiem raka piersi poprzez analizę mapowania. Capture Hi-C jest techniką o wysokiej rozdzielczości, która może badać interakcje między różnymi regionami genomu, coś, co nie było możliwe wcześniej.
Genom to kompletny zestaw DNA żywej istoty, w tym wszystkie jej geny. Małe fragmenty DNA mogą wchodzić w interakcje z zupełnie innymi częściami genomu, do których nie są blisko, dzięki zjawisku zwanemu zapętlaniem DNA. Tak więc gen związany z rakiem piersi może być aktywowany przez inny gen, z którym zwykle nie miałby kontaktu. Pętla DNA może utrudniać identyfikację konkretnych genów związanych z wysokim ryzykiem choroby, ponieważ trudno jest przewidzieć, które konkretne geny będą wchodzić w interakcje podczas pętli DNA. Capture Hi-C przezwycięża ten problem.
„Nasze badanie wzięło wysokopoziomowe mapy regionów ryzyka raka piersi i wykorzystało je do wyciągnięcia konkretnych genów, które wydają się być związane z chorobą”, powiedziała Olivia Fletcher, lider zespołu w funkcjonalnej epidemiologii genetycznej w Instytucie Badań nad Rakiem i współautorka badania. „Badaliśmy, w jaki sposób DNA tworzy pętle umożliwiające fizyczne interakcje pomiędzy sekwencją DNA w jednej części genomu a genem ryzyka w innej. Zidentyfikowanie tych nowych genów pomoże nam zrozumieć znacznie bardziej szczegółowo genetykę ryzyka raka piersi. Ostatecznie, nasze badanie może utorować drogę dla nowych testów genetycznych, aby przewidzieć ryzyko kobiety, lub nowych rodzajów ukierunkowanego leczenia.”
Badanie wykazało, że niektóre z 63 regionów genomu fizycznie oddziaływały z genami oddalonymi o ponad milion liter kodu DNA.
Badacze zidentyfikowali 110 genów związanych z rakiem piersi w 33 regionach, które badali. W pozostałych 30 regionach nie udało im się zidentyfikować konkretnych genów związanych z rakiem piersi. Większość genów związanych z rakiem piersi nie była wcześniej powiązana z ryzykiem zachorowania na raka piersi. Znacznie więcej badań jest potrzebnych, aby dowiedzieć się, jaką rolę te geny odgrywają w chorobie, a także czy geny i wszelkie mutacje w nich mogą być zidentyfikowane przy użyciu testów panelu wielogenowego.
„Badania genomiczne na dużą skalę odegrały zasadniczą rolę w kojarzeniu obszarów naszego DNA ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi” – powiedział Paul Workman, dyrektor naczelny Institute of Cancer Research. „To badanie pozwala na lepsze poznanie tych regionów DNA, odkrywając skarbnicę genów, które mogą być teraz badane bardziej szczegółowo. Sposoby, w jakie poszczególne geny wpływają na ryzyko zachorowania na raka są bardzo złożone. W przyszłości lepsze zrozumienie genów zidentyfikowanych w tym badaniu może doprowadzić do odkrycia nowych leków celowanych lub nowych strategii poprawy diagnostyki lub zapobiegania chorobie.”
Jeśli ma Pani silną historię rodzinną raka piersi, może Pani chcieć porozmawiać ze swoim lekarzem lub licencjonowanym certyfikowanym doradcą genetycznym o swojej historii rodzinnej i zapytać, czy badanie panelu wielu genów ma dla Pani sens. Możesz również rozważyć zamówienie domowego testu genetycznego, takiego jak Color lub 23andMe. Bez względu na to, jaki test genetyczny zostanie przeprowadzony, ważne jest, aby dokładnie wiedzieć, które geny i mutacje są analizowane przez test. Licencjonowany certyfikowany doradca genetyczny lub Twój lekarz może pomóc Ci zrozumieć test i dokładnie zinterpretować jego wyniki.
Więcej informacji na temat badań genetycznych, w tym rodzajów testów genetycznych i sposobu podawania wyników, znajdziesz na stronach Breastcancer.org Genetic Testing.
Więcej informacji na temat genów i mutacji genetycznych związanych z rakiem piersi, a także wszystkich kroków zmniejszających ryzyko, które możesz podjąć, jeśli masz mutację genetyczną, znajdziesz na stronie Breast Cancer Risk Factors: Genetyka strona w sekcji Breastcancer.org Lower Your Risk.
Editor’s Note: Ten artykuł został zaktualizowany 20 grudnia 2018 r., z zaktualizowanymi informacjami na temat ryzyka raka związanego z mutacjami BRCA.
Can we help guide you?
Create a profile for better recommendations
- Breast Self-Exam
Breast self-exam, czyli regularne samodzielne badanie piersi, może być ważnym sposobem na…
- Tamoksyfen (nazwy handlowe: Nolvadex, Soltamox)
Tamoksyfen jest najstarszym i najczęściej przepisywanym selektywnym modulatorem receptora estrogenowego (SERM)….
- Potrójnie ujemny rak piersi
Trójnie ujemny rak piersi to rak, który nie wykazuje obecności receptorów estrogenowych, progesteronowych…
Published on March 21, 2018 at 9:54 AM
.