Os investigadores identificam 110 genes associados ao cancro da mama

Sobre 5% a 10% dos cancros da mama são considerados hereditários, causados por genes anormais passados de pais para filhos.

Genes são segmentos curtos de ADN (ácido desoxirribonucleico) encontrados nos cromossomas. O DNA contém as instruções para construir proteínas. E as proteínas controlam a estrutura e função de todas as células que compõem o seu corpo.

Pense nos seus genes como um manual de instruções para o crescimento e função celular. As anomalias no DNA são como erros tipográficos. Elas podem fornecer o conjunto errado de instruções, levando a um crescimento celular ou função deficiente. Em qualquer pessoa, se houver um erro em um gene, esse mesmo erro aparecerá em todas as células que contêm o mesmo gene. Isto é como ter um manual de instruções em que todas as cópias têm o mesmo erro tipográfico.

Sabemos há muitos anos que as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 estão ligadas a um risco maior de câncer de mama. As mulheres que têm uma mutação BRCA1 ou BRCA2 (ou ambas) podem ter até 72% de risco de serem diagnosticadas com cancro da mama durante a sua vida. Agora, também sabemos que outras mutações de genes estão ligadas ao câncer de mama, incluindo mutações nos genes PALB2, TP53, PTEN e BRIP1.

Uma equipe de pesquisa do Institute of Cancer Research em Londres, Reino Unido, associou 110 genes a um maior risco de câncer de mama.

A pesquisa foi publicada online em 12 de março de 2018 pela revista Nature Communications. Leia “Capture Hi-C identifica genes alvo putativos a 33 loci de risco de cancro da mama”

Para realizar o estudo, os investigadores utilizaram uma nova técnica de análise genética de alto rendimento, denominada Capture Hi-C, para analisar 63 áreas do genoma humano anteriormente associadas ao risco de cancro da mama através da análise cartográfica. Capture Hi-C é uma técnica de alta resolução que pode estudar as interações entre diferentes regiões do genoma, algo que não era possível antes.

Um genoma é o conjunto completo de DNA de um ser vivo, incluindo todos os seus genes. Pequenas seções de DNA podem interagir com partes completamente diferentes do genoma às quais não estão próximas através de um fenômeno conhecido como looping de DNA. Assim, um gene ligado ao câncer de mama poderia ser ativado por outro gene com o qual ele normalmente não teria contato. O DNA looping pode tornar a identificação de genes específicos ligados ao alto risco de doença menos simples porque é difícil prever quais genes específicos irão interagir durante o looping de DNA. Capture Hi-C supera essa questão.

“Nosso estudo pegou os mapas de alto nível de regiões de risco de câncer de mama e os usou para extrair genes específicos que parecem estar associados à doença”, disse Olivia Fletcher, líder da equipe de epidemiologia genética funcional do Institute of Cancer Research, e co-autora correspondente do estudo. “Estudamos como o DNA forma loops para permitir interações físicas entre uma seqüência de DNA em uma parte do genoma e um gene de risco em outra”. A identificação desses novos genes nos ajudará a entender em muito mais detalhes a genética do risco de câncer de mama”. Em última análise, nosso estudo poderia abrir caminho para novos testes genéticos para prever o risco de uma mulher, ou novos tipos de tratamento direcionado”

O estudo descobriu que algumas das 63 regiões do genoma estavam interagindo fisicamente com genes a mais de um milhão de letras de código de DNA longe.

Os pesquisadores identificaram 110 genes associados ao câncer de mama em 33 das regiões que estudaram. Nas outras 30 regiões, foram incapazes de identificar genes específicos ligados ao câncer de mama. A maioria dos genes associados ao câncer de mama não tinha sido anteriormente ligada ao risco de câncer de mama. É necessária muito mais investigação para descobrir o papel que estes genes desempenham na doença, bem como se os genes e quaisquer mutações neles podem ser identificados usando testes de painel multigene.

“Estudos genómicos em larga escala têm sido fundamentais para associar áreas do nosso ADN a um risco acrescido de cancro da mama”, disse Paul Workman, chefe executivo do Instituto de Investigação do Cancro. Este estudo traz essas regiões de DNA para um foco mais aguçado, descobrindo um tesouro de genes que agora podem ser investigados com mais detalhes”. As formas em que determinados genes influenciam o risco de câncer são altamente complexas”. No futuro, uma melhor compreensão dos genes identificados neste estudo poderá levar à descoberta de novos medicamentos específicos, ou novas estratégias para melhorar o diagnóstico ou a prevenção da doença”

Se você tem um forte histórico familiar de câncer de mama, talvez queira falar com seu médico ou com um conselheiro genético certificado sobre o histórico familiar e perguntar se fazer um teste de painel multigene faz sentido para você. Você também pode estar considerando encomendar um teste genético em casa, como o Color ou 23andMe. Não importa qual teste genético você tenha, é importante saber exatamente quais genes e mutações o teste está analisando. Um conselheiro genético certificado ou seu médico pode ajudá-lo a entender o teste e interpretar os resultados com precisão.

Para mais informações sobre testes genéticos, incluindo tipos de testes genéticos e como os resultados são relatados, visite as páginas Breastcancer.org Genetic Testing.

Para mais informações sobre genes e mutações genéticas ligadas ao câncer de mama, bem como todas as etapas de redução de risco que você pode tomar se tiver uma mutação genética, visite os Fatores de Risco de Câncer de Mama: Genetics page in the Breastcancer.org Lower Your Risk section.

Editor’s Note: Este artigo foi atualizado em 20 de dezembro de 2018, com informações atualizadas sobre os riscos de câncer associados às mutações BRCA.

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