Kathleen Henriksen, M.D.
Pronto soccorso, Ullevål University Hospital, 0407 Oslo, Norvegia
Eirik Solheim M.D.
Ospedale Sørlandet, 4809 Arendal, Norvegia
Hilda Sønsterud
Patologa del linguaggio, Oslo, Norvegia
Greg Jablonski, M.D., Ph.D.
Senior Ear Surgeon
Department of Ear Nose and Throat , ØPO-klinikken,
Rikshospitalet University Hospital and University of Oslo
N-0027 Oslo, Norway
Espen Dietrichs, M.D., Ph.D.
Professore di Neurologia, Capo del Dipartimento
Dipartimento di Neurologia
Centro di Neuroscienze Cliniche
Rikshospitalet University Hospital e Università di Oslo
N-0027 Oslo, Norvegia
Questa è la traduzione inglese di un articolo pubblicato nel numero di ottobre 2007 di Norsk Tidskrift for Logopedi.
È ben stabilito che alcuni balbuzienti possono sperimentare un miglioramento spontaneo della fluidità quando parlano in coro o con una canzone, un cosiddetto effetto corale. Siamo convinti che se l’intervento tecnico contro la balbuzie o il discorso moderato viene iniziato quando il cervello è ancora plastico, prima dei 7 anni di età, può essere possibile indurre una fluenza persistente mentre il cervello si rimodula per aggirare i tratti nervosi disfunzionali. Questa ipotesi si basa sul potenziale significativo del cervello per il cambiamento plastico e la deduzione logica dal trattamento empirico dell’astigmatismo.
Fondo
La prevalenza stimata della balbuzie nella popolazione adulta è tra lo 0,7 e l’1%. La balbuzie può essere un significativo handicap sociale. Tradizionalmente è stata diagnosticata e trattata da logopedisti e psicologi. La balbuzie è un complesso disturbo neuro-motorio del linguaggio, spesso con una predisposizione genetica. La balbuzie essenziale è spesso caratterizzata da blocchi con arresti completi di aria e di suono, ripetizione di suoni o prolungamento di sillabe. Il consenso ha definito la balbuzie come una percentuale di disfluenza su cento parole, il 5% rappresenta una balbuzie lieve mentre il 12% o più è considerato una condizione grave. (Guitar 2006) Per balbuzie essenziale si intende che la balbuzie è la disfunzione fondamentale e non che è un sintomo di un’altra malattia.
Si sa fin dall’antichità che la manipolazione fisica durante la balbuzie può influenzare la frequenza della balbuzie. È scritto che Demostene (384-322) da ragazzo si curò della balbuzie parlando con dei sassolini in bocca. Negli anni ’60 si scoprì che una parte della popolazione balbuziente sperimentava la remissione quando veniva esposta al Feedback Auditivo Ritardato (DAF). Successivamente, sono stati sviluppati molti dispositivi che forniscono la terapia DAF. Ci riferiremo a questo come intervento tecnico. L’intervento tecnico comprende l’applicazione al paziente di un dispositivo che fornisce un’eco della voce del paziente stesso con un ritardo compreso tra 50 e 200 ms. Nel tentativo di evitare lo sviluppo di resistenza nel tempo, la frequenza della voce del paziente viene anche regolata in alto o in basso, da +/- 1000Hz a 500Hz. Questo viene chiamato Feedback alterato in frequenza (FAF). La percentuale di pazienti che risponde all’effetto del DAF/FAF non è ancora adeguatamente documentata. Tuttavia, DAF/FAF è stato usato e viene usato per la terapia della balbuzie.
Ipotesi esistenti
Foundas (2004) è del parere che le persone che balbettano hanno un difetto di percezione uditiva. Ha postulato che la manipolazione del segnale uditivo con DAF/FAF può influenzare il grado di fluidità di alcuni pazienti che balbettano: Il sistema uditivo, almeno a livello di input uditivo, è coinvolto in entrambe queste condizioni che inducono la fluenza. Quindi ci può essere un difetto a livello di elaborazione uditiva che è almeno parzialmente invertito con queste procedure. (Foundas et al, 2004, s.1640)
Van Riper ha descritto la balbuzie come conseguenza di una dis-sincronizzazione dei movimenti motori sequenziali del discorso (Guitar 2006). Può essere una conseguenza di un difetto di percezione uditiva o di una disfunzione dei gangli della base?
Nel 1991, G. Goldberg ha proposto un’ipotesi che, semplificando, afferma che esistono due vie che possono essere utilizzate per iniziare l’attività motoria. Il sistema duale è composto da un tratto mediale, che comprende i gangli della base, e un tratto laterale, che comprende il cervelletto. Il tratto laterale comprende la corteccia cerebrale premotoria, il cervelletto e le connessioni tra di loro. Secondo l’ipotesi, il tratto laterale si attiva durante il movimento coordinato cosciente. L’attivazione di questo tratto laterale può essere utile per ridurre i sintomi che sono causati da una disfunzione nel tratto mediale, i gangli basali per esempio con la malattia di Parkinson. (Goldberg, 1991) Alm (2004) ha ulteriormente ipotizzato l’eziologia della balbuzie: “La disfunzione centrale nella balbuzie è suggerita essere la ridotta capacità dei gangli della base di produrre spunti temporali per l’inizio del prossimo segmento motorio nel discorso. (Alm, 2004, s.325)
Secondo Foundas (2004) e Alm (2004) si può indurre il cervello a spostare i tratti cambiando il feedback uditivo. Gran parte della relazione tra le diverse strutture e il loro ruolo nella patogenesi della balbuzie è ancora sconosciuta. Tuttavia, sembra ragionevole usare l’ipotesi di Goldberg (1991) sui tratti laterali rispetto a quelli mediali come modello di lavoro per la balbuzie. (Alm 2004) Se l’errore si verifica effettivamente nel tratto mediale / gangli della base, attivando il tratto laterale coordinato, si può bypassare il “circuito difettoso”. In un tale sistema, sembrerebbe ragionevole osservare un discorso più fluente, stabilendo così le basi per comprendere gli effetti terapeutici della lettura corale e del feedback uditivo (DAF/FAF). Per discorso fluente intendiamo una produzione del discorso che è uniforme, ritmica e non sforzata (Lind 2004).
Radiologia
Un certo grado di sostegno alla teoria di Alm può essere trovato in un recente studio di risonanza magnetica funzionale (fMRI) fatto su 16 balbuzienti adulti. Le immagini sono state prese prima e dopo la terapia della balbuzie di Kassel (Giraud et al, 2007). Prima del trattamento, i pazienti avevano una maggiore attività in una porzione dei gangli della base (nucleo caudato), mentre dopo il successo del trattamento questa attività non era più presente.
Con l’aiuto della tecnologia della Tomografia ad Emissione di Positroni (PET), è stato trovato il supporto per una serie di ipotesi eziologiche della balbuzie:
– Mancato sviluppo della dominanza dell’emisfero sinistro.
– Iperattività dell’emisfero destro.
– Disattivazione del sistema fronto-temporale implicato nella produzione del discorso.
– Iperattività dei sistemi motori.
L’iperattività ha dimostrato di essere significativamente ridotta con l’uso del discorso corale. Inoltre, c’è stata una corrispondente riattivazione dei sistemi fronto-temporali disattivati. (Fox et al, 1996).
Considerando che una scansione PET è un’immagine dell’attività metabolica nel tempo trascorso, riteniamo che i risultati funzionali del tipo sopra indicato siano poco adatti per comprendere l’eziologia della balbuzie. Il tempo che passa dal momento in cui si verifica la disfunzione fino a quando si attivano i meccanismi supplementari è così breve che è probabilmente impossibile, con la tecnologia di oggi, esporre l’istante reale della disfunzione. Quale dei cambiamenti osservati rappresenta il punto di errore e quali rappresentano i meccanismi secondari di compensazione del cervello?
Il dottor Chang (Schonfeld, 2007) ha osservato sia nei bambini balbuzienti che negli adulti una riduzione della sostanza bianca nelle aree che collegano la regione frontale del linguaggio motorio e la regione della comprensione del linguaggio. Il Dr. Chang ha espresso il seguente pensiero in Ped News (gennaio 2007, s.34):
‘Gli adulti che balbettano mostrano le stesse anomalie del tratto come fanno i bambini, ma mostrano anche l’asimmetria nel volume della materia grigia, suggerendo che il ritrovamento della materia grigia negli adulti riflettono cambiamenti neuroplastici secondari ad una vita di balbuzie.’
Questa deve essere considerata una scoperta significativa in quanto rappresenta un’introduzione del cambiamento plastico del cervello nella patologia della balbuzie.
Può la terapia indurre un cambiamento plastico?
Nel test clinico di un dispositivo DAF/FAF, Henriksen e Solheim hanno osservato una remissione spontanea tecnicamente indotta in un paziente con balbuzie grave. Il test è stato condotto in condizioni controllate al Rikshospital di Oslo Norvegia il 4 novembre 2003. Con grande scetticismo accademico ci chiediamo; può una tale remissione in alcuni casi essere permanente?
Negli ultimi anni abbiamo imparato che il cervello ha un enorme potenziale di cambiamento plastico durante la vita, sia come risultato del normale apprendimento che della restituzione dopo una lesione (vedi Dietrichs, 2007 per una panoramica). Tuttavia è nei primi anni di vita che il cervello ha il suo maggiore potenziale di cambiamento plastico. Durante questi anni tutti i tratti nervosi importanti sono in pieno sviluppo e quelli che non sono in uso vengono gradualmente degradati. Questo processo di rimodulazione è utilizzato in medicina clinica, per esempio nel trattamento dei bambini con astigmatismo. Il trattamento comporta un periodo di alternanza di cerotti degli occhi allineati e non allineati, allenando così il bambino ad usare entrambi gli occhi. Si raccomanda di farlo prima dei 7 anni per un effetto ottimale. Se questo non viene fatto, il cervello spesso sopprimerà la visione e degraderà il tratto ottico dell’occhio incrociato, portando potenzialmente alla cecità.
Sulla base delle attuali conoscenze dell’enorme potenziale di cambiamento plastico del cervello e della deduzione logica dal trattamento empirico dell’astigmatismo, Henriksen e Solheim hanno sviluppato la seguente ipotesi: Se l’intervento tecnico contro la balbuzie viene iniziato quando il cervello è nella sua fase più plastica (prima dei 7 anni), può essere possibile indurre una fluenza persistente anche dopo la rimozione del dispositivo. Hanno inoltre teorizzato che l’intervento tecnico con DAF/FAF funziona bloccando il tratto motorio mediale disfunzionale mentre si attiva il tratto laterale. In questo modo i tratti disfunzionali verrebbero degradati durante il trattamento. Questo in teoria potrebbe risultare in una fluenza permanente mediata dal sistema laterale.
Un’ipotesi parallela potrebbe essere presentata per valutare l’effetto del programma Lidcombe. Un elemento importante del programma coinvolge la partecipazione attiva dei genitori nell’intervento. I genitori sono istruiti a dare un feedback diretto al bambino (entro linee guida e procedure molto specifiche). Il bambino è incoraggiato a ripetere il suo discorso in modo più controllato. Secondo la teoria di Alms, il sistema laterale è più dominante quando il movimento è controllato coscientemente. (Alm 2004) La domanda è: il potenziale plastico del cervello può essere sfruttato qui? L’intervento diretto attraverso il programma Lidcombe può contribuire a migliorare la fluidità a lungo termine?
Sono stati fatti diversi studi sull’efficacia del programma Lidcome con gradi variabili di affidabilità e attendibilità. Tuttavia, uno degli studi più interessanti dovrebbe essere considerato. Lo studio, randomizzato e controllato, è stato costruito su un numero considerevole di bambini balbuzienti tra i 3 e i 6 anni (Randomexed Control Trials). Lo studio consisteva in due gruppi in cui uno dei gruppi riceveva un intervento attraverso il programma Lidcombe. I gruppi sono stati poi confrontati e i risultati hanno mostrato una differenza significativa (Jones et al, 2005)
Siamo del parere che è importante esaminare e iniziare il trattamento in età precoce. Speriamo che i nostri pensieri e le nostre ipotesi possano far progredire la riflessione e la discussione professionale sia nel campo della patologia del linguaggio che in quello della medicina. Crediamo che una più stretta collaborazione interdisciplinare e più ricerca possano contribuire ad una maggiore comprensione della balbuzie. Il nostro obiettivo è quello di dare un trattamento più basato sull’evidenza e ancorato al mondo accademico. Il nostro obiettivo fondamentale è quello di fornire ai pazienti che balbettano la terapia migliore e più efficace.
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