Si pensa che circa il 5-10% dei tumori al seno siano ereditari, causati da geni anormali passati da genitori a figli.
I geni sono brevi segmenti di DNA (acido desossiribonucleico) che si trovano nei cromosomi. Il DNA contiene le istruzioni per costruire le proteine. E le proteine controllano la struttura e la funzione di tutte le cellule che compongono il tuo corpo.
Pensa ai tuoi geni come a un manuale di istruzioni per la crescita e la funzione delle cellule. Le anomalie nel DNA sono come errori tipografici. Possono fornire l’insieme sbagliato di istruzioni, portando ad una crescita o funzione cellulare difettosa. In qualsiasi persona, se c’è un errore in un gene, lo stesso errore apparirà in tutte le cellule che contengono lo stesso gene. Questo è come avere un manuale di istruzioni in cui tutte le copie hanno lo stesso errore tipografico.
Sappiamo da molti anni che le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono legate a un rischio più elevato di cancro al seno. Le donne che hanno una mutazione BRCA1 o BRCA2 (o entrambi) possono avere fino a un 72% di rischio di essere diagnosticato con il cancro al seno durante la loro vita. Ora, sappiamo anche che altre mutazioni geniche sono legate al cancro al seno, comprese le mutazioni nei geni PALB2, TP53, PTEN e il BRIP1.
Un team di ricerca presso l’Istituto di ricerca sul cancro di Londra, nel Regno Unito, ha associato 110 geni a un rischio maggiore di cancro al seno.
La ricerca è stata pubblicata online il 12 marzo 2018 dalla rivista Nature Communications. Leggi “Capture Hi-C identifica i geni bersaglio putativi a 33 loci di rischio di cancro al seno.”
Per fare lo studio, i ricercatori hanno usato una nuova tecnica di analisi genetica ad alta produttività, chiamata Capture Hi-C, per esaminare 63 aree del genoma umano precedentemente associate al rischio di cancro al seno attraverso l’analisi di mappatura. Capture Hi-C è una tecnica ad alta risoluzione che può studiare le interazioni tra diverse regioni del genoma, qualcosa che non è stato possibile prima.
Un genoma è il set completo di DNA di un essere vivente, compresi tutti i suoi geni. Piccole sezioni di DNA possono interagire con parti completamente diverse del genoma a cui non sono vicine attraverso un fenomeno noto come DNA looping. Così un gene legato al cancro al seno potrebbe essere attivato da un altro gene con cui di solito non avrebbe contatti. Il DNA looping può rendere l’identificazione di geni specifici legati ad un alto rischio di malattia meno semplice perché è difficile anticipare quali geni specifici interagiranno durante il DNA looping. Capture Hi-C supera questo problema.
“Il nostro studio ha preso le mappe di alto livello delle regioni a rischio di cancro al seno e le ha usate per estrarre i geni specifici che sembrano essere associati alla malattia”, ha detto Olivia Fletcher, team leader in epidemiologia genetica funzionale presso l’Istituto di ricerca sul cancro e autore corrispondente dello studio. “Abbiamo studiato come il DNA forma anelli per consentire interazioni fisiche tra una sequenza di DNA in una parte del genoma e un gene di rischio in un altro. L’identificazione di questi nuovi geni ci aiuterà a capire in modo molto più dettagliato la genetica del rischio di cancro al seno. In definitiva, il nostro studio potrebbe aprire la strada a nuovi test genetici per prevedere il rischio di una donna, o nuovi tipi di trattamento mirato.”
Lo studio ha scoperto che alcune delle 63 regioni del genoma stavano interagendo fisicamente con i geni più di un milione di lettere di codice DNA di distanza.
I ricercatori hanno identificato 110 geni associati al cancro al seno in 33 delle regioni che hanno studiato. Nelle altre 30 regioni, non sono stati in grado di identificare geni specifici legati al cancro al seno. La maggior parte dei geni che questo studio ha associato al cancro al seno non erano stati collegati al rischio di cancro al seno prima. Molta più ricerca è necessaria per capire il ruolo che questi geni giocano nella malattia, così come se i geni e le eventuali mutazioni in essi possono essere identificati utilizzando il test del pannello multigene.
“Studi genomici su larga scala sono stati strumentali nell’associare aree del nostro DNA con un aumentato rischio di cancro al seno”, ha detto Paul Workman, direttore generale dell’Istituto di ricerca sul cancro. “Questo studio mette più a fuoco queste regioni del DNA, scoprendo un tesoro di geni che ora può essere indagato più in dettaglio. I modi in cui particolari geni influenzano il rischio di cancro sono molto complessi. In futuro, una migliore comprensione dei geni identificati in questo studio potrebbe portare alla scoperta di nuovi farmaci mirati, o nuove strategie per migliorare la diagnosi o la prevenzione della malattia.”
Se hai una forte storia familiare di cancro al seno, si può desiderare di parlare con il medico o un consulente genetico certificato licenza sulla tua storia familiare e chiedere se avere un pannello multigene test ha senso per voi. Potresti anche considerare di ordinare un test genetico a domicilio, come Color o 23andMe. Indipendentemente dal test genetico che avete, è importante sapere esattamente quali geni e mutazioni il test sta analizzando. Un consulente genetico certificato autorizzato o il tuo medico possono aiutarti a capire il test e a interpretare accuratamente i risultati.
Per maggiori informazioni sui test genetici, compresi i tipi di test genetici e come vengono riportati i risultati, visita le pagine di Breastcancer.org Genetic Testing.
Per maggiori informazioni sui geni e sulle mutazioni genetiche legate al cancro al seno, così come tutti i passi per ridurre il rischio che puoi fare se hai una mutazione genetica, visita la pagina Breast Cancer Risk Factors: Genetics page nella sezione Breastcancer.org Lower Your Risk.
Nota del redattore: Questo articolo è stato aggiornato il 20 dicembre 2018, con informazioni aggiornate sui rischi di cancro associati alle mutazioni BRCA.
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Pubblicato il 21 marzo 2018 alle 9:54 AM