A kutatók 110, az emlőrákkal összefüggésbe hozható gént azonosítottak

A mellrákok mintegy 5-10%-áról feltételezik, hogy örökletes, azaz a szülőkről a gyermekre szálló kóros gének okozzák.

A gének a DNS (dezoxiribonukleinsav) kromoszómákon található rövid szakaszai. A DNS tartalmazza a fehérjék felépítésének utasításait. A fehérjék pedig az Ön testét alkotó összes sejt szerkezetét és működését szabályozzák.

Gondoljon úgy a génjeire, mint a sejtek növekedésének és működésének használati utasítására. A DNS rendellenességei olyanok, mint a gépelési hibák. Rossz utasításokat adhatnak, ami hibás sejtnövekedéshez vagy működéshez vezethet. Ha egy személynél egy génben hiba van, ugyanez a hiba megjelenik az összes olyan sejtben, amely ugyanazt a gént tartalmazza. Ez olyan, mintha olyan használati utasításunk lenne, amelyben minden példányban ugyanaz a gépelési hiba van.”

Már évek óta tudjuk, hogy a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi összefüggnek a mellrák magasabb kockázatával. A BRCA1 vagy BRCA2 mutációval (vagy mindkettővel) rendelkező nőknél akár 72%-os lehet a kockázata annak, hogy életük során mellrákot diagnosztizálnak náluk. Most már azt is tudjuk, hogy más génmutációk is kapcsolatban állnak a mellrákkal, köztük a PALB2, TP53, PTEN és a BRIP1 gének mutációi.

A londoni Institute of Cancer Research (Egyesült Királyság) kutatócsoportja 110 gént hozott összefüggésbe a mellrák magasabb kockázatával.

A kutatás 2018. március 12-én jelent meg online a Nature Communications című folyóiratban. Olvassa el: “Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer risk loci.”

A tanulmány elkészítéséhez a kutatók a Capture Hi-C nevű új, nagy áteresztőképességű genetikai elemzési technikát használták, hogy a humán genom 63, korábban a mellrák kockázatával összefüggésbe hozott területét térképezési elemzéssel vizsgálják. A Capture Hi-C egy olyan nagy felbontású technika, amellyel a genom különböző régiói közötti kölcsönhatások tanulmányozhatók, ami korábban nem volt lehetséges.

A genom egy élőlény teljes DNS-készlete, beleértve annak összes génjét. A DNS kis szakaszai kölcsönhatásba léphetnek a genom teljesen más részeivel, amelyekhez nem állnak közel, egy DNS-huroknak nevezett jelenség révén. Így egy mellrákhoz kapcsolódó gén aktiválódhat egy másik gén által, amellyel általában nem kerülne kapcsolatba. A DNS-hurokképződés nehezebbé teheti a magas betegségkockázattal összefüggő konkrét gének azonosítását, mivel nehéz megjósolni, hogy a DNS-hurokképződés során mely konkrét gének lépnek kölcsönhatásba egymással. A Capture Hi-C megoldja ezt a problémát.

“Tanulmányunk a mellrák kockázati régióinak magas szintű térképeit vette alapul, és arra használta, hogy kiemelje azokat a konkrét géneket, amelyek a jelek szerint kapcsolatban állnak a betegséggel” – mondta Olivia Fletcher, az Institute of Cancer Research funkcionális genetikai epidemiológiai csoportvezetője, a tanulmány társszerzője. “Megvizsgáltuk, hogy a DNS hogyan alkot hurkokat, hogy lehetővé tegye a fizikai kölcsönhatásokat a genom egyik részén lévő DNS-szekvencia és egy másik részén lévő kockázati gén között. Ezen új gének azonosítása segít abban, hogy sokkal részletesebben megértsük a mellrák kockázatának genetikáját. Végső soron tanulmányunk kikövezheti az utat a nők kockázatát előrejelző új genetikai tesztek, vagy a célzott kezelés új típusai számára.”

A tanulmány megállapította, hogy a genom 63 régiója közül néhány fizikailag kölcsönhatásba lépett a DNS-kód több mint egymillió betűjével távolabb lévő génekkel.

A kutatók az általuk vizsgált régiók közül 33-ban 110, a mellrákkal összefüggésbe hozható gént azonosítottak. A többi 30 régióban nem tudtak konkrét, a mellrákkal összefüggő géneket azonosítani. A tanulmányban a mellrákkal összefüggésbe hozott gének többségét korábban nem hozták összefüggésbe a mellrák kockázatával. Sokkal több kutatásra van szükség ahhoz, hogy kiderüljön, milyen szerepet játszanak ezek a gének a betegségben, valamint hogy a gének és a bennük lévő esetleges mutációk azonosíthatók-e a multigén panel tesztek segítségével.

“A nagyszabású genomikai vizsgálatok nagyban hozzájárultak ahhoz, hogy DNS-ünk egyes területeit a mellrák fokozott kockázatával hozzák összefüggésbe” – mondta Paul Workman, a Rákkutató Intézet vezérigazgatója. “Ez a tanulmány élesebb fókuszba helyezi ezeket a DNS-régiókat, és olyan gének kincsesbányáját tárja fel, amelyeket mostantól részletesebben lehet vizsgálni. Az egyes géneknek a rák kockázatát befolyásoló hatásai rendkívül összetettek. A jövőben a tanulmányban azonosított gének jobb megértése új célzott gyógyszerek felfedezéséhez vagy a betegség diagnózisának vagy megelőzésének javítására irányuló új stratégiákhoz vezethet.”

Ha Önnél a családban gyakran előfordult mellrák, érdemes lehet beszélnie orvosával vagy egy okleveles genetikai tanácsadóval a családi történetéről, és megkérdezni, hogy van-e értelme a multigén panel vizsgálatnak. Fontolóra veheti egy otthoni genetikai teszt megrendelését is, mint például a Color vagy a 23andMe. Bármelyik genetikai vizsgálatot is végezteti el, fontos, hogy pontosan tudja, mely géneket és mutációkat elemzi a vizsgálat. Egy okleveles genetikai tanácsadó vagy orvosa segíthet Önnek megérteni a tesztet és pontosan értelmezni az eredményeket.

A genetikai tesztekkel kapcsolatos további információkért, beleértve a genetikai tesztek típusait és az eredmények jelentésének módját, látogasson el a Breastcancer.org Genetic Testing oldalaira.

A mellrákkal összefüggő génekről és genetikai mutációkról, valamint a kockázatcsökkentő lépésekről, amelyeket Ön tehet, ha genetikai mutációval rendelkezik, látogasson el a Breast Cancer Risk Factors oldalra: Genetika oldalon a Breastcancer.org Lower Your Risk (A mellrák csökkentése) részben.

Szerkesztői megjegyzés: Ezt a cikket 2018. december 20-án frissítettük a BRCA-mutációkkal kapcsolatos rákkockázatokról szóló frissített információkkal.

Segíthetünk Önnek az útmutatásban?

Készítsen profilt a jobb ajánlásokért

• Mell önvizsgálat

  A mell önvizsgálata, vagyis a mellek rendszeres önálló vizsgálata fontos módja lehet a…

• Tamoxifen (márkanevek: Nolvadex, Soltamox)

  A tamoxifen a legrégebbi és legtöbbet felírt szelektív ösztrogénreceptor-modulátor (SERM)…..

• Tripla-negatív emlőrák

  A tripla-negatív emlőrák olyan rák, amelynek tesztje negatív az ösztrogénreceptorok, a progeszteron…

Megjelent