Anophtalmie : Absence de l’œil, à la suite d’une malformation congénitale (défaut de naissance) du globe.
L’anophtalmie désigne, au sens strict, l’absence du globe et du tissu oculaire de l’orbite. Cependant, dans la plupart des cas d’anophtalmie, les tomodensitogrammes montrent quelques restes du globe, indiquant qu’ils représentent une microphtalmie (petits yeux) sévère.
L’anophtalmie/microphtalmie peut concerner un ou les deux yeux. Elle peut survenir de manière isolée sans malformations associées ou faire partie d’un syndrome de malformation congénitale multiple comme, par exemple, le syndrome de rubéole congénitale, le syndrome de triploïdie (dû à la présence de 69 chromosomes), le syndrome de trisomie 13 (syndrome de Patau, dû à un chromosome 13 supplémentaire) et le syndrome de Wolf-Hirschorn (qui est dû à la délétion d’une partie du bras court du chromosome 4).
Du grec an-, absence + ophtalmos, œil + absence de l’œil.
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Œil rose (conjonctivite) Symptômes, causes, traitements Voir diaporama.