Kathleen Henriksen, M.D.
Etergency Room, Ullevål University Hospital, 0407 Oslo, Norway
Eirik Solheim M.D.
Sørlandetin sairaala, 4809 Arendal, Norja
Hilda Sønsterud
Puhe- ja kielipatologi, Oslo, Norja
Greg Jablonski, M.D., Ph.D.
Seniorikorvakirurgi
Korva-, nenä- ja kurkkutautien osasto , ØPO-klinikken,
Rikshospitalet Yliopistosairaala ja Oslon yliopisto
N-0027 Oslo, Norja
Espen Dietrichs, M.D., Ph.D.
Neurologian professori, osastopäällikkö
Neurologian osasto
Kliinisen neurotieteen keskus
Rikshospitaletin yliopistollinen sairaala ja Oslon yliopisto
N-0027 Oslo, Norja
Tämä on englanninkielinen käännös artikkelista, joka on julkaistu lokakuussa 2007 Norsk Tidskrift for Logopedi -lehden numerossa.
On hyvin todettu, että joidenkin änkyttäjien sujuvuus voi spontaanisti parantua, kun he puhuvat kuorossa tai laulun kera, niin sanottu kuorovaikutus. Uskomme, että jos änkyttämisen tai maltillisen puheen tekninen torjunta aloitetaan aivojen ollessa vielä plastiset, ennen 7 vuoden ikää, voi olla mahdollista saada aikaan pysyvää sujuvuutta, kun aivot muokkautuvat uudelleen niin, että ne pystyvät kiertämään toimimattomat hermoradat. Tämä hypoteesi perustuu aivojen merkittävään potentiaaliin plastiseen muutokseen ja loogiseen johtopäätökseen astigmatismin empiirisestä hoidosta.
Tausta
Änkyttelyn arvioitu esiintyvyys aikuisväestössä on 0,7-1 %. Änkytys voi olla merkittävä sosiaalinen haitta. Perinteisesti sen ovat diagnosoineet ja hoitaneet puheterapeutit ja psykologit. Änkytys on monimutkainen neuromotorinen puhehäiriö, jolla on usein geneettinen alttius. Olennaiselle änkytykselle on usein ominaista, että siinä esiintyy blokkeja, joissa ilma ja ääni pysähtyvät kokonaan, äänteiden toistoa tai tavujen pidentymistä. Konsensus on määritellyt änkyttämisen prosenttiosuutena sata sanaa kohden, jolloin 5 prosenttia on lievää änkytystä, kun taas 12 prosenttia tai enemmän katsotaan vakavaksi tilaksi. (Guitar 2006.) Olennaisella änkytyksellä tarkoitamme sitä, että änkytys on perushäiriö eikä se ole jonkin muun sairauden oire.
Vanhoista ajoista lähtien on tiedetty, että fyysinen manipulointi änkytyksen aikana voi vaikuttaa änkytystaajuuteen. On kirjoitettu, että Demosthenes (384-322) paransi poikasena itsensä änkytyksestä puhumalla kivet suussaan. 1960-luvulla havaittiin, että osa änkytysväestöstä koki remissiota, kun he altistuivat viivästetylle auditiiviselle palautteelle (Delayed Auditory Feedback, DAF). Sittemmin on kehitetty monia laitteita, jotka tarjoavat DAF-hoitoa. Tästä käytetään nimitystä tekninen interventio. Tekninen interventio käsittää potilaan varustamisen laitteella, joka tuottaa potilaan oman äänen kaiun 50-200 ms:n viiveellä. Vastuksen kehittymisen välttämiseksi ajan mittaan potilaan oman äänen taajuutta säädetään myös ylös- tai alaspäin +/- 1000 Hz:stä 500 Hz:iin. Tästä käytetään nimitystä Frequency Altered Feedback (FAF). Sitä, kuinka monta prosenttia potilaista reagoi DAF/FAF:n vaikutukseen, ei ole vielä asianmukaisesti dokumentoitu. DAF/FAF:ia on kuitenkin käytetty ja käytetään änkytyshoidossa.
Olemassa olevat hypoteesit
Foundas (2004) on sitä mieltä, että änkyttävillä ihmisillä on kuulohavaintovika. Hän on esittänyt, että kuulosignaalin manipulointi DAF/FAF:n avulla voi vaikuttaa joidenkin änkyttävien potilaiden sujuvuuden asteeseen: ”Kuulojärjestelmä, ainakin kuuloaistimuksen tasolla, on osallisena molemmissa näissä sujuvuutta lisäävissä tiloissa. Näin ollen kuulonkäsittelyn tasolla saattaa olla vika, joka ainakin osittain kumoutuu näillä menettelyillä. (Foundas ym. 2004, s.1640)
Van Riper kuvasi änkytyksen olevan seurausta peräkkäisten motoristen puheliikkeiden epäsynkronisaatiosta (Guitar 2006). Voiko tämä olla seurausta kuulohavaintovirheestä tai basaaliganglioiden toimintahäiriöstä?
G. Goldberg esitti vuonna 1991 hypoteesin, joka karkeasti yksinkertaistettuna toteaa, että on olemassa kaksi reittiä, joita voidaan käyttää motorisen toiminnan käynnistämiseen. Kaksoisjärjestelmä koostuu mediaalisesta reitistä, joka sisältää basaaligangliot , ja lateraalisesta reitistä, joka sisältää pikkuaivot. Lateraalinen rata käsittää premotorisen aivokuoren, pikkuaivot ja niiden väliset yhteydet. Hypoteesin mukaan lateraalirata aktivoituu tietoisen koordinoidun liikkeen aikana. Tämän lateraaliradan aktivoinnista voi olla apua sellaisten oireiden vähentämisessä, jotka johtuvat mediaaliradan, basaaliganglioiden toimintahäiriöstä esimerkiksi Parkinsonin taudissa. (Goldberg,1991) Alm (2004) on esittänyt lisää hypoteeseja änkytyksen etiologiasta: ” änkytyksen keskeiseksi toimintahäiriöksi ehdotetaan basaaliganglioiden heikentynyttä kykyä tuottaa ajoitusvihjeitä puheen seuraavan motorisen segmentin aloittamista varten”. (Alm, 2004, s.325)
Foundasin (2004) ja Almin (2004) mukaan voidaan saada aivot siirtämään ratoja muuttamalla auditiivista palautetta. Suuri osa eri rakenteiden välisistä suhteista ja niiden roolista änkytyksen patogeneesissä on vielä tuntematon. Vaikuttaa kuitenkin järkevältä käyttää Goldbergin (1991) hypoteesia lateraalisista vs. mediaalisista ratoista änkytyksen työskentelymallina. (Alm 2004) Jos että virhe todellakin tapahtuu mediaalisessa radassa / basaaliganglioissa, aktivoimalla lateraalista koordinoitua rataa, voidaan ohittaa ”viallinen piiri”. Tällaisessa järjestelmässä näyttäisi olevan järkevää havaita sujuvampaa puhetta, mikä luo perustan kuorolukemisen ja auditiivisen palautteen (DAF/FAF) terapeuttisten vaikutusten ymmärtämiselle. Sujuvalla puheella tarkoitamme puheen tuottamista, joka on tasaista, rytmikästä eikä kireää (Lind 2004).
Radiologia
Jossain määrin tukea Almin teorialle löytyy tuoreesta toiminnallisesta magneettikuvaustutkimuksesta (fMRI), joka tehtiin 16 aikuiselle änkyttäjälle. Kuvat otettiin ennen Kasselin änkytysterapiaa ja sen jälkeen (Giraud et al, 2007). Ennen hoitoa potilailla oli lisääntynyttä aktiivisuutta eräässä basaaliganglion osassa (nucleus caudatus), kun taas onnistuneen hoidon jälkeen tätä aktiivisuutta ei enää esiintynyt.
Positroniemissiotomografiatekniikan (PET) avulla on löydetty tukea useille änkytyksen etiologisille hypoteeseille:
– Vasemman aivopuoliskon dominanssin kehittymättömyys.
– Oikean aivopuoliskon hyperaktiivisuus.
– Puheentuottoon osallistuvan frontaali-temporaalisen järjestelmän deaktivoituminen.
– Motoristen järjestelmien hyperaktiivisuus.
Hyperaktiivisuuden osoitettiin vähenevän merkitsevästi kuoropuheen käytön myötä. Lisäksi , oli vastaava deaktivoituneiden frontaali-temporaalisten järjestelmien uudelleenaktivoituminen. (Fox ym., 1996).
Huomiossa, että PET-kuvaus on kuva aineenvaihdunnan aktiivisuudesta kuluneen ajan kuluessa, pidämme edellä esitetyn tyyppisiä toiminnallisia löydöksiä huonosti soveltuvina änkytyksen etiologian ymmärtämiseen. Aika, joka kuluu toimintahäiriön ilmenemisestä siihen, että täydentävät mekanismit aktivoituvat, on niin lyhyt, että nykyisellä tekniikalla on todennäköisesti mahdotonta paljastaa varsinaista toimintahäiriön hetkeä. Kysymys kuuluukin: Mitkä havaituista muutoksista edustavat virhepistettä ja mitkä aivojen toissijaisia kompensaatiomekanismeja?
Tohtori Chang (Schonfeld , 2007) on havainnut sekä änkyttävillä lapsilla että aikuisilla valkean aineen vähenemistä alueilla, jotka yhdistävät motoris-motorisen puhealueen ja kielen ymmärtämisen alueen. Tohtori Chang esitti seuraavat ajatukset Ped News -lehdessä (tammikuu 2007, s.34).):
”Änkyttävillä aikuisilla on samoja ratapoikkeavuuksia kuin lapsilla, mutta heillä on myös epäsymmetriaa harmaan aineen tilavuudessa, mikä viittaa siihen, että aikuisten harmaan aineen löydökset heijastavat neuroplastisia muutoksia, jotka ovat toissijaisia änkyttämisen aiheuttaman eliniän aikana.’
Tätä on pidettävä sikäli merkittävänä löydöksenä, että se edustaa aivojen plastisten muutosten käyttöönottoa änkytyksen patologiassa .
Voiko terapia saada aikaan plastisia muutoksia?
Kliinisessä testauksessa DAF/FAF-laitteella Henriksen ja Solheim havaitsivat teknisesti aikaansaadun spontaanin remissiotilan vakavasti änkyttävällä änkytyspotilaalla. Testaus suoritettiin kontrolloiduissa olosuhteissa Rikshospitalissa Oslossa Norjassa 4. marraskuuta 2003. Suuren akateemisen skeptisyyden vallitessa kysymme: voiko tällainen remissio joissakin tapauksissa olla pysyvä?
Viime vuosina olemme oppineet, että aivoilla on valtava potentiaali plastisiin muutoksiin koko elämän ajan sekä normaalin oppimisen että vammojen jälkeisen palautumisen seurauksena (ks. yleiskatsaus Dietrichs, 2007). Kuitenkin juuri ensimmäisten elinvuosien aikana aivoilla on suurin potentiaali plastiseen muutokseen. Näiden vuosien aikana kaikki tärkeät hermoradat kehittyvät täysin, ja ne, jotka eivät ole käytössä, heikkenevät vähitellen. Tätä uudelleenmuokkausprosessia hyödynnetään kliinisessä lääketieteessä, esimerkiksi astigmatismia sairastavien lasten hoidossa. Hoitoon kuuluu vuorotellen kohdistettujen ja kohdistamattomien silmien paikkaaminen, jolloin lapsi harjaantuu käyttämään molempia silmiä. Optimaalisen vaikutuksen saavuttamiseksi on suositeltavaa, että tämä tehdään ennen 7 vuoden ikää. Jos näin ei tehdä, aivot usein tukahduttavat näön ja heikentävät ristikkäisen silmän näkökenttää, mikä saattaa johtaa sokeutumiseen.
Nykytuntemuksen perusteella, joka perustuu nykyiseen tietämykseen aivojen valtavasta potentiaalista plastisiin muutoksiin, sekä astigmatismin empiirisestä hoidosta tehtyihin loogisiin johtopäätöksiin, Henriksen ja Solheim ovat kehittäneet seuraavan hypoteesin: Jos änkytyksen vastainen tekninen interventio aloitetaan aivojen ollessa plastisimmassa vaiheessa (ennen 7 vuoden ikää), voi olla mahdollista saada aikaan pysyvää sujuvuutta myös laitteen poistamisen jälkeen. He ovat lisäksi esittäneet teorian, jonka mukaan tekninen interventio DAF/FAF:n avulla toimii estämällä toimintahäiriöisen mediaalisen motorisen radan ja aktivoimalla lateraalisen radan. Näin toimintahäiriöiset liikeradat hajoaisivat hoidon aikana. Tämä voisi teoriassa johtaa pysyvään lateraalisen järjestelmän välittämään sujuvuuteen.
Rinnakkainen hypoteesi voitaisiin esittää Lidcombe-ohjelman vaikutuksen arvioimiseksi. Tärkeä elementti ohjelmassa on vanhempien aktiivinen osallistuminen interventioon. Vanhempia ohjeistetaan antamaan suoraa palautetta lapselle (hyvin erityisten ohjeiden ja menettelytapojen puitteissa). Lasta kannustetaan toistamaan lausumansa hallitummin. Almsin teorian mukaan lateraalinen järjestelmä on hallitsevampi, kun liikettä ohjataan tietoisesti. (Alm 2004) Kysymys kuuluu, voidaanko tässä hyödyntää aivojen plastista potentiaalia? Voiko suora interventio Lidcombe-ohjelman avulla edistää sujuvuuden parantumista pitkällä aikavälillä?
Lidcombe-ohjelmasta on tehty useita vaikuttavuustutkimuksia, joiden luotettavuus ja luotettavuus ovat vaihdelleet. Yksi mielenkiintoisimmista tutkimuksista on kuitenkin syytä ottaa huomioon. Tutkimus, joka oli satunnaistettu ja kontrolloitu, rakentui huomattavalle määrälle lapsia, jotka änkyttivät 3-6-vuotiaina (Randomexed Control Trials). Tutkimus koostui kahdesta ryhmästä, joista toinen sai interventiota Lidcombe-ohjelman avulla. Ryhmiä verrattiin sen jälkeen keskenään, ja tulokset osoittivat merkittävän eron (Jones ym., 2005)
Olemme sitä mieltä, että on tärkeää tutkia sekä aloittaa hoito jo varhaisessa iässä. Toivomme, että ajatuksemme ja hypoteesimme voivat edistää ammatillista pohdintaa ja keskustelua sekä puheterapian että lääketieteen alalla. Uskomme, että tiiviimpi monitieteinen yhteistyö ja enemmän tutkimusta voivat edistää änkytyksen ymmärtämistä. Tavoitteenamme on antaa enemmän näyttöön perustuvaa , akateemisesti ankkuroitua hoitoa. Perustavoitteemme on tarjota änkyttäville potilaille parasta ja tehokkainta hoitoa.
Referanser:
Abwender, D.A., Trinidad, K.S. et al. 1998, Features resembling Touretten oireyhtymää muistuttavat piirteet develpmentaalisessa änkyttämisessä.
Alm, P., 2004, Stuttering and the basal ganglia circuits: a critical review of possible relations, Journal of Communication Disorders 37, 2004:325-369
Christmann, H., 2007, Evidensbaseret stammebehandling, Norsk Tidsskrift for logopedi 1/2007
Comings, D. et al, 1996, Polygenetic Inheritance of Tourette Syndrome, Stuttering, Attention Deficit Hyperactivity Disorder, Conduct, and Oppositional Defiant Disorder, American Journal of Medical Genetics 67:264-288
Craig A. et al, 2002, Epidemiology of stuttering in the communication across the entire life span, Journal of Speech Language Hearing Research, 45:1097-1105.
Dietrichs E., 2007. Hjernens plastisitet – perspektiver for rehabilitering etter hjerneslag. Tidsskr Nor Lægeforen, 127:1228-1231.
Foundas, A.L. et al, 2001, Anomalous anatomy of speech-language areas in adults with persistent developmental stuttering (Puhekielen alueiden poikkeava anatomia aikuisilla, joilla on pysyvää kehitysperäistä änkytystä), Neurology 2001;57:207-215
Foundas, A.L. et al, 2004, Aberrant auditory processing and atypical planum temporale in developmental stuttering, Neurology 2004;63:1640-1646
Fox, P.T. et al, 1996, A PET study of the neural systems of stuttering. Nature, 382:158-162.
Giraud, A-L. et al., 2007. Dysflutingin vaikeusaste korreloi basaaliganglioiden aktiivisuuden kanssa persistentissä kehitysperäisessä änkytyksessä. Brain Language 2007 (Tilgjengelig online i påvente av trykking)
Goldberg, G., 1991, Microgenetic theory and the dual premotor systems hypothesis: implications for rehabilitation of the brain-damaged subject. I R. E. Hanlon (toim.), Kognitiivinen mikrogeneesi: neuropsykologinen näkökulma, N.Y.: Springer.
Guitar, B. 2006: Guitarin, B. (2006), Guitar, B. (2006), Guitar. Integroitu lähestymistapa sen luonteeseen ja hoitoon. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins
Haaland-Johansen, L., 2007, Evidensbasert praksis ’ av interesse for norsk logopedi?, Norsk Tidskrift for Logopedi 2/2007:5-9
Jones M.et al, 2005, BMJ, doi:10.1136(bmj.38520.451840, publisert 11. August 2005
Lindcoln, M. et al, 2006, Altered auditory feedback and the treatment of stuttering: A review, Journal of Fluency Disorders 31, 2006:71-89
Lind, M. 2004, Flyt i språkproduksjonen, Norsk Tidskrift for Logopedi I/2004
Yairi, E, & Ambrose, N., 2005, Varhaislapsuuden änkytys. Austin, TX: Pro-Ed, Inc.
Yairi E., 2005: Stuttering Foundation of America uutiskirje, syksy 2005: 5
.