Tutkijat tunnistivat 110 rintasyöpään liittyvää geeniä

Rintasyövistä noin 5-10 %:n uskotaan olevan perinnöllisiä, eli vanhemmilta lapsille siirtyneiden epänormaalien geenien aiheuttamia.

Geenit ovat lyhyitä DNA:n (deoksiribonukleiinihappo) pätkiä kromosomeissa. DNA sisältää ohjeet proteiinien rakentamiseen. Ja proteiinit ohjaavat kaikkien kehosi muodostavien solujen rakennetta ja toimintaa.

Ajattele geenejäsi solujen kasvun ja toiminnan ohjekirjana. Poikkeavuudet DNA:ssa ovat kuin kirjoitusvirheitä. Ne voivat antaa vääriä ohjeita, mikä johtaa virheelliseen solun kasvuun tai toimintaan. Jos jossakin geenissä on virhe, sama virhe ilmenee kaikissa soluissa, jotka sisältävät samaa geeniä. Tämä on kuin olisi käyttöohje, jonka kaikissa kopioissa on sama kirjoitusvirhe.

Olemme jo vuosia tienneet, että BRCA1- ja BRCA2-geenien mutaatiot ovat yhteydessä suurempaan rintasyöpäriskiin. Naisilla, joilla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio (tai molemmat), voi olla jopa 72 prosentin riski sairastua rintasyöpään elämänsä aikana. Nyt tiedämme myös, että muut geenimutaatiot ovat yhteydessä rintasyöpään, mukaan lukien mutaatiot PALB2-, TP53-, PTEN- ja BRIP1-geeneissä.

Lontoossa, Isossa-Britanniassa sijaitsevan syöpätutkimusinstituutin (Institute of Cancer Research) tutkijaryhmä on yhdistänyt 110 geeniä korkeampaan riskiin sairastua rintasyöpään.

Tutkimus julkaistiin verkossa 12.3.2018 Nature Communications -lehdessä. Lue ”Capture Hi-C identifies putative target genes at 33 breast cancer risk loci.”

Tutkimuksen tekemiseksi tutkijat käyttivät uutta korkean läpimenon geneettistä analyysitekniikkaa, Capture Hi-C:tä, tarkastellakseen 63:aa aiemmin rintasyöpäriskiin yhdistettyä ihmisen perimän aluetta kartoitusanalyysin avulla. Capture Hi-C on korkean resoluution tekniikka, jolla voidaan tutkia perimän eri alueiden välisiä vuorovaikutussuhteita, mikä ei ole aiemmin ollut mahdollista.

Perimä on elävän olennon koko DNA:n kokonaisuus, joka sisältää kaikki sen geenit. Pienet DNA:n osat voivat olla vuorovaikutuksessa täysin eri genomin osien kanssa, joita ne eivät ole lähellä, DNA-silmukaksi kutsutun ilmiön kautta. Rintasyöpään liittyvä geeni voi siis aktivoitua toisen geenin kautta, johon se ei tavallisesti ole yhteydessä. DNA-silmukoiden muodostuminen voi vaikeuttaa sellaisten geenien tunnistamista, jotka liittyvät korkeaan sairastumisriskiin, koska on vaikea ennakoida, mitkä geenit ovat vuorovaikutuksessa DNA-silmukoiden muodostumisen aikana. Capture Hi-C poistaa tämän ongelman.

”Tutkimuksessamme käytettiin rintasyövän riskialueiden korkeatasoisia karttoja ja nostettiin niiden avulla esiin tiettyjä geenejä, jotka näyttävät olevan yhteydessä tautiin”, sanoo Olivia Fletcher, Institute of Cancer Researchin funktionaalisen geneettisen epidemiologian ryhmänjohtaja ja tutkimuksen toinen kirjoittaja. ”Tutkimme, miten DNA muodostaa silmukoita, jotka mahdollistavat fyysisen vuorovaikutuksen genomin yhdessä osassa sijaitsevan DNA-sekvenssin ja toisessa osassa sijaitsevan riskigeenin välillä. Näiden uusien geenien tunnistaminen auttaa meitä ymmärtämään paljon yksityiskohtaisemmin rintasyöpäriskin genetiikkaa”. Viime kädessä tutkimuksemme voi tasoittaa tietä uusille geneettisille testeille, joilla voidaan ennustaa naisen riskiä, tai uudenlaisille kohdennetuille hoitomuodoille.”

Tutkimuksessa havaittiin, että osa 63:sta perimän alueesta oli fyysisessä vuorovaikutuksessa yli miljoonan kirjaimen DNA-koodin päässä olevien geenien kanssa.

Tutkijat tunnistivat 33:lla tutkimallaan alueella 110 rintasyöpään liittyvää geeniä. Muilla 30 alueella he eivät kyenneet tunnistamaan tiettyjä rintasyöpään liittyviä geenejä. Useimpia tässä tutkimuksessa rintasyöpään yhdistetyistä geeneistä ei ollut aiemmin yhdistetty rintasyöpäriskiin. Tarvitaan paljon lisätutkimuksia sen selvittämiseksi, mikä rooli näillä geeneillä on taudissa, sekä sen selvittämiseksi, voidaanko geenejä ja niissä mahdollisesti esiintyviä mutaatioita tunnistaa monigeenipaneelitesteillä.

”Laajamittaiset genomitutkimukset ovat auttaneet yhdistämään DNA:n alueita lisääntyneeseen rintasyöpäriskiin”, sanoi Institute of Cancer Researchin toimitusjohtaja Paul Workman. ”Tämä tutkimus tuo nämä DNA:n alueet entistä tarkemmin esiin ja paljastaa aarreaitta geenien joukon, jota voidaan nyt tutkia tarkemmin”. Tavat, joilla tietyt geenit vaikuttavat syöpäriskiin, ovat hyvin monimutkaisia. Tulevaisuudessa tässä tutkimuksessa tunnistettujen geenien parempi ymmärtäminen voi johtaa uusien kohdennettujen lääkkeiden löytämiseen tai uusiin strategioihin, joilla parannetaan taudin diagnosointia tai ennaltaehkäisyä.”

Jos suvussasi on vahvasti esiintynyt rintasyöpää, saatat haluta keskustella lääkärisi tai laillistetun, sertifioidun geneettisen neuvonantajan kanssa suvussasi esiintyneistä sukuhistoriasta ja kysyä, olisiko usean geenipaneelin testin tekeminen järkevää sinulle. Voit myös harkita kotona tehtävän geenitestin, kuten Colorin tai 23andMe:n, tilaamista. Riippumatta siitä, minkä geenitestin teet, on tärkeää tietää tarkalleen, mitä geenejä ja mutaatioita testi analysoi. Lisenssin saanut sertifioitu geneettinen neuvonantaja tai lääkärisi voi auttaa sinua ymmärtämään testiä ja tulkitsemaan tuloksia tarkasti.

Lisätietoja geenitesteistä, mukaan lukien geneettisten testien tyypit ja se, miten tulokset raportoidaan, löydät Breastcancer.orgin geenitestisivuilta.

Lisätietoja rintasyöpään yhteydessä olevista geeneistä ja geneettisistä mutaatioista sekä kaikista riskiä pienentävistä toimista, joihin voit ryhtyä, jos sinulla on geneettinen mutaatio, löydät Rintasyöpäriskitekijät-sivustolta: Genetics page in the Breastcancer.org Lower Your Risk section.

Editor’s Note: This article was updated on Dec. 20, 2018, with updated information on cancer risks associated with BRCA mutations.

Voimmeko auttaa sinua opastamaan?

Luo profiili parempien suositusten saamiseksi

• Rintojen omatoiminen tutkiminen

  Rintojen omatoiminen tutkiminen eli rintojesi säännöllinen tutkiminen omin päin voi olla tärkeä keino, jolla…

• Tamoksifeeni (tuotenimet: Nolvadex, Soltamox)

  Tamoksifeeni on vanhin ja eniten määrätty selektiivinen estrogeenireseptorimodulaattori (SERM)…..

• Kolmoisnegatiivinen rintasyöpä

  Kolmoisnegatiivinen rintasyöpä on syöpä, jonka testit ovat negatiivisia estrogeenireseptorien, progesteronin…