Anoftalmia: Ausencia del ojo, como resultado de una malformación congénita (defecto de nacimiento) del globo terráqueo.
La anoftalmia se refiere, en sentido estricto, a la ausencia del globo y del tejido ocular de la órbita. Sin embargo, en la mayoría de los casos de anoftalmia, las tomografías computarizadas muestran algunos restos del globo, lo que indica que representan una microftalmia grave (ojos pequeños).
La anoftalmia/microftalmia puede afectar a uno o ambos ojos. Puede ocurrir de forma aislada sin malformaciones asociadas o puede formar parte de un síndrome de malformación congénita múltiple como, por ejemplo, el síndrome de rubéola congénita, el síndrome de triploidía (debido a la presencia de 69 cromosomas), el síndrome de trisomía 13 (síndrome de Patau, debido a un cromosoma 13 adicional) y el síndrome de Wolf-Hirschorn (que se debe a la deleción de parte del brazo corto del cromosoma 4).
Del griego an-, ausencia + ophthalmos, ojo + ausencia del ojo.
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