Anophthalmia: Fravær af øjet som følge af en medfødt misdannelse (fødselsdefekt) af globen.
Anophthalmia henviser strengt taget til fravær af globen og øjenvæv fra orbita. I de fleste tilfælde af anophthalmi viser CT-scanninger imidlertid nogle rester af globen, hvilket indikerer, at de repræsenterer alvorlig mikrophthalmi (små øjne)
Anophthalmi/mikrophthalmi kan omfatte det ene eller begge øjne. Den kan forekomme isoleret uden tilknyttede misdannelser, eller den kan være en del af et syndrom med flere medfødte misdannelser som f.eks. det medfødte rubellasyndrom, triploidiesyndromet (som skyldes tilstedeværelsen af 69 kromosomer), trisomi 13-syndromet (Patau-syndromet, som skyldes et ekstra kromosom 13) og Wolf-Hirschorn-syndromet (som skyldes deletion af en del af den korte arm af kromosom 4).
Fra græsk an-, fravær + ophthalmos, øje + fravær af øjet.
SLIDESHOW
Pink Eye (konjunktivitis) Symptomer, årsager, behandlinger Se slideshow