Här är vad du bör veta om Auggie Pullmans sjukdom i ansiktet innan du ser filmen.
Den nya filmen Wonder, baserad på den bästsäljande romanen med samma namn, följer de känslomässiga upp- och nedgångarna för familjen Pullman när de skickar sin 10-åriga son August iväg till femte klass. Det är första gången ”Auggie” (spelad av Jacob Tremblay) har gått i skolan utanför hemmet, eftersom han föddes med Treacher Collins syndrom, en sällsynt ansiktsdeformitet som har krävt dussintals operationer under hans första decennium i livet.
Då han ser annorlunda ut än de flesta barn i mellanstadiet tvingas Auggie och hans föräldrar att ta itu med mobbning och sårade känslor och att ta itu med de missuppfattningar som lärare och andra elever har. Men Auggie skaffar sig också vänner och inspirerar sin omgivning att se bortom hans ansiktsskillnader, se honom för den han verkligen är och behandla varandra med vänlighet.
Richard Hopper, MD, kirurgisk chef för Seattle Children’s Craniofacial Center och chef för divisionen för plastikkirurgi, behandlar barn med Treacher Collins syndrom, varav många också har behövt flera operationer och mycket specialiserad vård. (Om du undrar hur man uttalar syndromet, så rimmar Treacher på ”lärare”.) Eftersom det är så sällsynt, säger han (och också så synligt), är det vanligt att människor gör antaganden om sjukdomen utan att känna till fakta. Här är vad han vill att alla ska veta om verkliga barn – och vuxna – med ett tillstånd som Auggies:
Det är sällsynt och oftast slumpmässigt
Bara ett av 50 000 barn som föds i USA kommer att ha Treacher Collins syndrom. Tillståndet har kopplats till vissa genmutationer, och det kan föras vidare från förälder till barn – men i cirka 60 % av fallen uppstår mutationen spontant, vilket innebär att det inte finns någon familjehistoria och ingen känd orsak.
RELATERAT: 7 populära tv-serier som tar upp psykisk hälsa på rätt sätt
Treacher Collins syndrom diagnostiseras vanligtvis kort efter födseln, när det står klart att barnets ansiktsben och vävnader är underutvecklade. (Ibland kan det diagnostiseras under graviditeten via ett ultraljud.) När ett barn väl har fått diagnosen behöver det sannolikt tas om hand av ett team av specialister, inklusive kirurger som specialiserat sig på ansiktsdeformiteter och de hälsorisker som är förknippade med dem.
Det påverkar strukturer som käken, näsan, öronen och kinderna
Treacher Collins syndrom är en kraniofacial deformitet, vilket innebär att benen och vävnaderna i ansiktet inte utvecklas som de ska. Svårighetsgraden av tillståndet varierar från barn till barn, säger dr Hopper. ”Hos vissa barn är det knappt märkbart och de kan behöva mycket lite vård”, säger han, ”medan andra kan utveckla mycket allvarliga komplikationer och behöva flera intensiva operationer.”
Komplikationer kan omfatta en underutvecklad underkäke som kan orsaka andningssvårigheter, ögonlock som inte helt och hållet skyddar ögonen, en gomspalt som påverkar talet och hörselproblem på grund av öronavvikelser. Barn med Treacher Collins syndrom kan behöva få ett hål i luftstrupen med en andningsslang insatt (så kallad trakeostomi) och kan behöva speciella hörapparater som överför ljud genom benvävnad.
Men det förändrar inte intelligensen
Den kanske största missuppfattningen om personer med Treacher Collins syndrom är att de är mentalt handikappade eller inte lika smarta som andra människor. ”Egentligen tenderar de att vara extremt normala barn”, säger dr Hopper. ”Många av dem har till och med en intelligens som ligger över genomsnittet, och de tenderar att vara skarpsinniga, egensinniga barn som bara råkar ha ansiktsskillnader.”
Som visades i filmen kan det dock vara tufft att växa upp med en ansiktsdeformitet – och det är inte ovanligt att barn och vuxna med Treacher Collins syndrom känner sig isolerade, frustrerade eller deprimerade. Därför är det viktigt att patienterna och deras familjer inte bara träffar läkare för sina fysiska symtom, säger Dr Hopper, utan att de också pratar med en socialarbetare eller terapeut om deras känslomässiga hälsa blir lidande.
Det kan sätta barn i riskzonen för allvarliga komplikationer
Om det inte behandlas på rätt sätt kan Treacher Collins syndrom göra det svårt för människor att leva ett normalt, hälsosamt liv. ”Barn vill idrotta och springa omkring utomhus, men det kan vara en utmaning när man använder en andningsslang eller när ögonen inte är helt skyddade som de borde vara”, säger dr Hopper.
”De här barnen kan inte ens lätt, eftersom de måste vistas i närheten av ett sjukhus”, tillägger han. ”De skulle inte vilja vandra ute i skogen och plötsligt drabbas av ett livshotande andningsproblem.”
Kirurgi kan hjälpa
Troligtvis kan de flesta fysiska problem som orsakas av Treacher Collins syndrom åtgärdas med kirurgi, och den stora majoriteten av patienterna fortsätter att leva långa och lyckliga liv. Dr Hopper har till och med utvecklat ett nytt ingrepp som ”roterar hela ansiktet” och förlänger benen i käken, vilket gör att patienter som lever med trakeostomi kan andas på egen hand.
För att få våra bästa historier levererade till din inkorg, anmäl dig till nyhetsbrevet Healthy Living
Och även om det är en ettårig process med tre operationer som endast används för extrema fall av Treacher Collins syndrom, finns det också flera mindre omfattande, mer rutinmässiga ingrepp som kan förbättra livet för en person med ett mildare fall.
”Om det orsakar problem, oavsett om det gäller någons ögonlock, hörsel eller hudförändringar på kinderna, finns det en operation som kan åtgärda det”, säger dr Hopper. ”Därför är det särskilt givande att behandla dessa barn med Treacher Collins, eftersom de har så mycket fantastisk potential som vi kan hjälpa dem att nå.”
Alla ämnen inom genetiska sjukdomar
Gratis medlemskap
Få näringsvägledning, välbefinnanderåd och hälsosam inspiration direkt i din inkorg från Health
.