En Español Ladda ner och dela
Sicklecellsjukdom är en ärftlig sjukdom i de röda blodkropparna. Röda blodkroppar blir stela och formade som halvmånar. När detta händer kan syre inte nå delar av kroppen. Detta kan orsaka trötthet, svår smärta, organskador eller stroke.
Vad är sicklecellsjukdom?
Sicklecellsjukdom (SCD) är den vanligaste ärftliga blodsjukdomen i USA och drabbar främst afroamerikaner (1 av 365) och latinamerikaner (1 av 16 300). Det är ett kroniskt tillstånd som kan orsaka svår smärta, organskador eller till och med stroke.
Nyckelinformation
Sickle cell disease (SCD) är den vanligaste ärftliga blodsjukdomen i USA.
Kliniska prövningar kan vara ett alternativ för patienter med SCD.
Det finns lagar för att garantera patientens säkerhet under kliniska prövningar.
Signaler och symtom på SCD
Alla amerikanska delstater inklusive District of Columbia (DC) och amerikanska territorier kräver att alla nyfödda ska screenas för SCD. Om ett barn testas positivt meddelas föräldrarna, men de flesta spädbarn börjar inte få symtom förrän de är omkring 5 eller 6 månader gamla.
Förtida symtom på SCD kan vara:
- Smärtsam svullnad i händer och fötter (daktylit)
- Trötthet eller orkeslöshet på grund av anemi
- Gullig färg på huden (gulsot)
- Gullig färg i de vita delarna av ögat (ikterism)
Symtomen och komplikationerna av SCD kommer att variera i svårighetsgrad från person till person och kan förändras med tiden.
SCD Behandlingsalternativ
De nuvarande behandlingarna av sicklecellanemi är begränsade till att förebygga och hantera en smärtkris, som är det mest försvagande symtomet vid SCD.
- L-glutamin oralt pulver: Patienter kan ta detta orala läkemedel för att minska akuta komplikationer hos vuxna och barn över 5 år.
- Hydroxyurea: Patienter kan ta detta orala läkemedel för att hjälpa till att minska frekvensen av smärtkriser och behovet av blodtransfusioner.
- Voxelotor: Patienter kan ta detta orala läkemedel för att hjälpa till att minska frekvensen av smärtkriser och behovet av blodtransfusioner: Patienter kan ta detta orala läkemedel för att öka sitt hemoglobin hos vuxna och barn från 12 år och äldre.
- Crizanlizumab: Patienter kan ta detta orala läkemedel för att öka sitt hemoglobin hos vuxna och barn från 12 år och äldre: Patienterna får detta läkemedel via venen för att minska frekvensen av vasooklusiva kriser hos vuxna och barnpatienter i åldern 16 år och äldre.
- Smärtstillande läkemedel: Patienterna kan hantera sin smärta med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), opioider, antidepressiva och antikonvulsiva läkemedel.
- Kronisk transfusionsterapi: Patienter kan få regelbundna blodtransfusioner för att förebygga komplikationer.
- Benmärgs- eller stamcellstransplantationer: Yngre patienter med svår SCD kan överväga transplantationer, men de är dyra, kräver en lämplig benmärgs- eller stamcellsdonator och har allvarliga risker.
SCD och kliniska prövningar
Kliniska prövningar är mycket viktiga för att utveckla fler och bättre behandlingar för sicklecellanemi. Ditt deltagande är frivilligt. Det finns lagar som skyddar din säkerhet och din information behandlas konfidentiellt. Om du tror att en klinisk prövning kan vara rätt för dig, prata med din läkare. Du kan också söka efter kliniska prövningar i ditt område på, www.ClinicalTrials.gov.
För mer information om minoriteters hälsa gå till www.fda.gov/healthequity. Om du vill titta på videor och se en lista med frågor som du kan ställa till forskare går du till www.hhs.gov/about-research-participation.
.