Över 7 000 sällsynta sjukdomar drabbar mer än 30 miljoner människor i USA. Många sällsynta sjukdomar är livshotande och de flesta har inga behandlingar. Utveckling av läkemedel, biologiska preparat och utrustning för sällsynta sjukdomar är en utmaning av många skäl, bland annat på grund av den komplexa biologin och bristen på förståelse för många sällsynta sjukdomars naturliga historia. Den i sig små populationen av patienter med en sällsynt sjukdom kan också göra det svårt att genomföra kliniska prövningar. Sedan lagen om särläkemedel undertecknades 1983 har FDA godkänt hundratals läkemedel för sällsynta sjukdomar, men för de flesta sällsynta sjukdomar finns inga FDA-godkända behandlingar. FDA samarbetar med många personer och grupper, t.ex. patienter, vårdgivare och tillverkare av läkemedel och utrustning, för att stödja utvecklingen av produkter för sällsynta sjukdomar.
Vad är en sällsynt sjukdom?
I Orphan Drug Act definieras en sällsynt sjukdom som en sjukdom eller ett tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer i USA.
Tillbaka till början
Vad är Orphan Drug Act?
Orphan Drug Act är en lag som antogs av kongressen 1983 och som stimulerar utvecklingen av läkemedel för behandling av sällsynta sjukdomar.
Företag och andra läkemedelsutvecklare kan ansöka om klassificering som särläkemedel och FDA beviljar en sådan klassificering om läkemedlet uppfyller specifika kriterier. Utnämningen som särläkemedel ger sponsorer rätt till olika incitament, bl.a. följande:
- Skattelättnader för kvalificerad klinisk (på människor) testning
- Frihet från Prescription Drug User Fee (för närvarande nästan 3 miljoner dollar för ett nytt läkemedel)
- Potentiell 7 års marknadsexklusivitet efter godkännandet
Den s.k. Orphan Drug Act inrättade dessutom Orphan Product Grants Program för att tillhandahålla finansiering av utveckling av produkter för sällsynta sjukdomar eller tillstånd.
Tillbaka till början
Vad är ett särläkemedel?
Ett särläkemedel är ett läkemedel för en sällsynt sjukdom eller ett sällsynt tillstånd. Vissa behandlingar av sällsynta sjukdomar har blivit ”föräldralösa” eller avbrutits eftersom det inte fanns tillräckliga ekonomiska incitament för att fortsätta utvecklingen eller produktionen. Lagen om särläkemedel (Orphan Drug Act) ger incitament till utveckling av läkemedel för sällsynta sjukdomar.
Tillbaka till början
Hur uppmuntrar FDA utvecklingen av medicinska produkter för att diagnostisera och behandla sällsynta sjukdomar?
Foods Agency samarbetar med intressenter, inklusive patienter, patientföreträdare, produktutvecklare och forskare, för att stödja utvecklingen av säkra och effektiva läkemedel, biologiska läkemedel och produkter för sällsynta sjukdomar.
FDA är en del av de många delar som är involverade i att hitta och utveckla behandlingar för sällsynta sjukdomar. FDA:
förvaltar lagar och förordningar
- Genomför Orphan Drug Act och relaterade lagar och förordningar
Granskar och beviljar beteckningar till läkemedel för sällsynta sjukdomar, sällsynta pediatriska sjukdomar och anordningar
- Utvärderar om ett läkemedel eller en anordning kvalificerar sig för beteckning, baserat på om både produkten och sjukdomen måste uppfylla vissa kriterier som specificeras i de relevanta lagarna. Relevanta program för klassificering av sällsynta sjukdomar omfattar programmen för klassificering av särläkemedel, sällsynta pediatriska sjukdomar och anordningar för humanitär användning. FDA granskar och tilldelar också kuponger för prioriterad granskning av sällsynta pediatriska sjukdomar.
Regulerar läkemedel och produkter
- Skyddar folkhälsan genom att garantera säkerhet, effektivitet och skydd av läkemedel, biologiska produkter och medicintekniska produkter
Givar forskningsbidrag
- Givar bidrag till forskning om sällsynta sjukdomar, inklusive bidrag för kliniska prövningar, naturalhistoriska studier och konsortium för pediatrisk utrustning
Gör utåtriktade insatser
- Kommunicerar med yrkesorganisationer, patienter och intresseorganisationer för sällsynta sjukdomar om frågor som rör sällsynta sjukdomar
Tillbaka till början
Vad gör FDA:s kontor för utveckling av särläkemedel?
Foods Office of Orphan Products Development (FDA:s kontor för utveckling av särläkemedel):
- Koordinerar FDA:s verksamhet för sällsynta sjukdomar
- Gör förvaltningen av programmen för klassificering av särläkemedel, sällsynta pediatriska sjukdomar och utrustning för humanitär användning
- Fördelar bidrag och samarbetsavtal för forskning om sällsynta sjukdomar
- Är en central kontaktpunkt för patienter, vårdgivare och intresseorganisationer som har frågor om FDA:s arbete med sällsynta sjukdomar
Lär dig mer om FDA:s Office of Orphan Products Development.
Tillbaka till början
Hur stöder FDA:s centrum för medicinska produkter produktutveckling för sällsynta sjukdomar?
FDA:s Center for Drug Research and Evaluation (CDER), Center for Biologics Evaluation and Research (CBER) och Center for Device and Radiological Health (CDRH) stöder alla utvecklingen och godkännandet av säkra och effektiva läkemedel, biologiska produkter och anordningar för att behandla sällsynta sjukdomar.
För att ta itu med specifika överväganden vid utveckling och godkännande av medicinska produkter för sällsynta sjukdomar har FDA:s centra:
- Driva specialiserad utbildning för FDA:s personal om sällsynta sjukdomar
- Utfärdiga riktlinjer för industrin för att uppmuntra utveckling av medicinska produkter för sällsynta sjukdomar
- Värda och delta i patientfokuserade möten och lyssningsmöten om sällsynta sjukdomar
- Giva forskningsbidrag, samarbetsavtal, och kontrakt samt genomföra pilotprogram och särskilda dataanalyser för att främja den regulatoriska vetenskapen för sällsynta sjukdomar
- Göra det utökade programmet för utökad tillgång eller medmänsklig användning av prövningsläkemedel inom sitt specifika område
- Delta i FDA:s råd för sällsynta sjukdomar för att diskutera frågor om sällsynta sjukdomar
- Samarbeta i samband med FDA:s årliga evenemang ”Rare Disease Day”
Läs mer om CDER:s program för sällsynta sjukdomar.
Läs mer om CBER:s program för sällsynta sjukdomar.
Läs mer om CDRH:s Breakthrough Devices Program och programmen Humanitarian Use Device och Humanitarian Device Exemption.
Tillbaka till början
Hur kan patienter bli involverade i FDA:s arbete med sällsynta sjukdomar?
Fodralstyrelsens personal för patientfrågor samarbetade med National Organization for Rare Disorders (NORD) för att anordna lyssningssessioner för patienter med sällsynta sjukdomar. Patient Listening Sessions är ett av många sätt för patientgruppen att dela med sig av sina erfarenheter av en sjukdom eller ett tillstånd genom att prata direkt med FDA-personal.
Vi uppmuntrar patienter med sällsynta sjukdomar och vårdgivare att kontakta vår personal för patientfrågor om de har några frågor om FDA, behandlingar för deras sjukdom och hur de kan delta i FDA-processer. Patienter eller vårdgivare kan också begära ett möte genom att använda patientportalen på www.fda.gov/PatientsAskFDA.
Lär dig mer om FDA:s arbete med patientengagemang.
Tillbaka till början