Fördjupning
Vad orsakar trisomi 18 och trisomi 13?
Trisomi 18 och 13 orsakas vanligtvis av spontana genetiska mutationer som uppstår vid befruktningen. Normalt sett innehåller varje ägg- och spermiecell 23 kromosomer. Vid föreningen av dessa celler skapas 23 par eller totalt 46 kromosomer, hälften från modern och hälften från fadern. Ibland uppstår ett fel när en ägg- eller spermiecell bildas, vilket gör att den får en extra kromosom nr 18 eller 13.
- När denna cell bidrar med den extra kromosomen 18 till embryot uppstår trisomi 18.
- När denna cell bidrar med den extra kromosomen 13 till embryot uppstår trisomi 13.
Den extra kromosomen 18 eller 13 kan komma från antingen moderns äggcell eller faderns spermiecell.
I vissa fall är den extra kromosomen 18 eller 13 fäst vid en annan kromosom i ägget eller spermien. Detta kallas translokation och är den enda formen av trisomi 18 eller 13 som kan ärvas. Ibland kan en förälder bära på ett ”balanserat” omarrangemang där kromosom 18 eller 13 är fäst vid en annan kromosom. Men eftersom föräldern inte har något extra eller saknat kromosommaterial sägs de ha en ”balanserad translokation” och de är vanligtvis normala och friska.
Vilka typer av problem har barn med trisomi 18 och trisomi 13 vanligtvis?
Trisomi 18
- tunna och bräckliga barn med ett svagt gråt
- matningsproblem
- liten huvudstorlek med bakhuvudet framträdande
- öronen är vanligtvis lågt placerade.satta på huvudet
- mun och käke ovanligt små
- förkortat sternum (bröstben)
- cirka 90 procent av spädbarnen har hjärtfel
- knutna nävar
- svårigheter att sträcka ut fingrarna
- sammandragna leder
- ryggmärgsbråck, ögonproblem, läpp- och gomspalt och hörselnedsättning kan förekomma
- kramper
- högt blodtryck och njurproblem
- skolios (krökning av ryggraden)
- hos män, testiklarna misslyckas med att gå ner i pungen
Trisomi 13
- låg födelsevikt
- litet huvud med sluttande panna
- vanligtvis finns det stora strukturella problem med hjärnan, inklusive holoprosencefali, när hjärnan inte delar sig ordentligt
- närliggande ögon
- underutvecklade näsborrar
- ögonproblem
- öron låg-inställda och ovanligt formade
- hårbotten som liknar sår
- födelsemärken som är purpurröda
- extra fingrar och tår (polydaktyli)
- fötter med framträdande klackar
- hjärtfel, njurproblem
- omfalocele, ett tillstånd där vissa av bukorganen sticker ut genom en öppning i bukmuskeln runt navelsträngen
- hos män kan testiklarna misslyckas med att stiga ner i pungen
- hos kvinnor kan livmodern vara onormalt formad, eller en tvåhörnig livmoder
Hur stor är risken att föräldrar till ett barn med trisomi 18 eller trisomi 13 får ett annat barn med trisomi 18 eller 13?
Risken att få ett annat barn med trisomi 18 eller 13 är inte mer än 1 procent, även om risken ökar något när mamman blir äldre. Det genetiska testet för att diagnostisera trisomi 18 eller 13 hos ett barn kan fastställa den underliggande kromosomavvikelsen, vilket är viktigt för att fastställa moderns risk vid framtida graviditeter. Din läkare kan hänvisa dig till en genetisk läkare eller genetisk rådgivare som kan förklara resultaten av kromosomtesterna i detalj, inklusive återfallsrisker.