Vad är osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis imperfecta (OI), även känd som brittle-bone disease, är en genetisk (ärftlig) sjukdom som kännetecknas av att benen lätt bryts sönder utan någon specifik orsak. Uppskattningsvis 20 000 till 50 000 personer i USA har denna sjukdom. OI kan drabba män och kvinnor av alla raser.
Vad orsakar osteogenesis imperfecta?
Orsaken till OI tros bero på en genetisk defekt som orsakar ofullständigt bildad eller otillräcklig mängd benkollagen, ett protein som finns i bindväven.
Vilka symtom finns det på osteogenesis imperfecta?
Följande är de vanligaste symptomen för OI. Varje barn kan dock uppleva symtomen på olika sätt. Även om symtomen kan variera används de i allmänhet för att klassificera de åtta formerna av OI, som var och en representerar olika grader av svårighetsgrad av tillståndet.
Enligt Osteoporosis and Related Bone Diseases National Resource Center, en del av National Institutes of Health, är typerna av OI och deras symtom följande:
Typ I
-
Mest vanligt förekommande
-
Mildast form
-
Benen går lätt sönder
-
Kan vanligtvis spåras i familjen
-
Nästan normal storlek eller något kortare
-
Blå sclera (det normalt vita området i ögongloben)
-
Tandproblem (sköra tänder)
-
Höravvikelse som börjar i början av 20- och 30-talet
-
De flesta frakturer inträffar före puberteten; Ibland får kvinnor frakturer efter klimakteriet
-
Triangulärt ansikte
-
Tendens till ryggmärgsbråck krökningar
.
Typ II
-
Svåraste formen
-
Nyfödda drabbas hårt; Ofta med dödlig utgång, men några få har levt till vuxen ålder
-
Svåra benmissbildningar med många frakturer
-
Oftast till följd av en ny genmutation
-
Svårt småvuxet med extremt liten bröstkorg och under- och överkropp.utvecklade lungor
Typ III
-
Knotorerna bryts mycket lätt
-
Knogeldeformitet
-
Tenderar att vara isolerade familjeincidenter
-
Väldigt liten till växten
-
Frakturer vid födseln mycket vanliga
-
X-röntgen kan visa läkning av frakturer som uppstått i livmodern
-
Kan ha hörselnedsättning
-
Lösa leder och dålig muskelutveckling i armar och ben
-
Barrel-formad bröstkorg
-
Triangulärt ansikte
-
Ryggradskrökning
-
Möjliga andningsproblem
Typ IV
-
Mellan typ I och typ III i svårighetsgrad
-
Kan ofta spåras i släkten
-
Knotorerna bryts lätt. mest före puberteten
-
Normala eller nära-normalfärgad sklera
-
Problem med tänderna
-
Ryggradskrökar
-
Möjlig hörselnedsättning
Typ V
-
Samma som Typ IV i fråga om frekvens av frakturer och skelettdeformitet
-
Utvidgade benområden där frakturer har uppstått – eller till och med där frakturer inte har uppstått
-
Förarmens rörelse kan vara begränsad; luxationer kan förekomma
Typ VI
-
Extremt sällsynt
-
Måttlig svårighetsgrad
-
Liknande utseende och symtom som typ IV
Typ VII
-
Vissa fall liknar typ IV och andra typ II, förutom att spädbarn har vit sclera, små huvuden och runda ansikten
-
Kort statur
-
Kort överarmsben och lårben
-
Hälsedeformitet är vanligt
Typ VIII
-
Liknande typ II eller III, förutom vit sklera
-
Svår tillväxtbrist
-
Svaga skelettben
Symtomen på OI kan likna andra benproblem eller medicinska tillstånd. Rådfråga alltid ditt barns vårdgivare för en diagnos.
Hur diagnostiseras osteogenesis imperfecta?
Då detta är en genetisk sjukdom kommer ditt barns läkare att ta en noggrann familjehistoria utöver en fullständig sjukdomshistoria och göra en fysisk undersökning. Diagnostiska förfaranden för OI kan inkludera en hudbiopsi för att utvärdera mängden och strukturen av kollagen. Men detta test är komplicerat och det finns inte många kvalificerade inrättningar som kan utföra förfarandet. Det är inte ovanligt att resultaten av biopsin tar upp till sex månader.
Allmänna diagnostiska tester inkluderar:
-
Röntgen. Ett diagnostiskt test som använder osynliga elektromagnetiska energistrålar för att producera bilder av inre vävnader, ben och organ på film.
-
Audiometri. Detta är ett hörseltest som använder elektroniska toner.
-
Öron-, näs- och halsundersökning. Detta görs för att upptäcka hörselnedsättning
Du kanske vill överväga att träffa en genetiker, en läkare som specialiserar sig på ärftliga sjukdomar. Han eller hon kan bäst hjälpa dig att förstå din risk att få ett annat barn med OI och ditt barns risk att få ett barn med OI.
Behandling av osteogenesis imperfecta
Specifik behandling av OI bestäms av ditt barns vårdgivare baserat på följande:
-
Ditt barns ålder, allmänna hälsa och sjukdomshistoria
-
Att tillståndet är omfattande
-
Typ av tillstånd
-
Ditt barns tolerans för specifika mediciner, förfaranden eller terapier
-
Förväntningar på tillståndsförloppet
-
Din åsikt eller önskemål
Ingen känd behandling, medicin eller kirurgi kan hittills bota OI. Målet med behandlingen är att förhindra missbildningar och frakturer och låta barnet fungera så självständigt som möjligt. Behandlingar för att förebygga eller korrigera symtom kan omfatta följande:
-
Vård av frakturer
-
Kirurgi
-
Roddning, Ett förfarande för att föra in en metallstång i längden av ett långt ben för att stabilisera det och förhindra deformation
-
Tandvård
-
Fysioterapi
-
Hjälpmedel, såsom rullstolar, hängslen och annan skräddarsydd utrustning
Hantering av osteogenesis imperfecta
Hanteringen av sjukdomen innefattar att fokusera på att förebygga eller minimera missbildningar och maximera barnets funktionsförmåga i hemmet och i samhället. Hanteringen av OI är antingen icke-kirurgisk eller kirurgisk. Icke-kirurgiska ingrepp kan omfatta ett eller flera av följande:
-
Regelbunden motion och en hälsosam kost. Dessa rekommenderas för att bibehålla rätt vikt.
-
Positioneringshjälpmedel. Dessa används för att hjälpa barnet att sitta, ligga eller stå.
-
Skydd och skenor. Dessa används för att förhindra missbildning och främja stöd eller skydd.
-
Medicinering
-
Underhåll av rökning
-
Underhåll av steroidmedicinering
-
Psykologisk rådgivning
Kirurgiska ingrepp kan övervägas för att hantera följande tillstånd:
-
Frakturer
-
Böjning av ben
-
Skoliose, ett tillstånd som gör att ryggbenen kröker sig
-
Hjärteproblem
Kirurgiska ingrepp kan också övervägas för att bibehålla ett barns förmåga att sitta eller stå.
Långsiktiga utsikter för ett barn med osteogenesis imperfecta
OI är ett progressivt tillstånd som behöver hanteras under hela livet för att förhindra missbildningar och komplikationer.
Det tvärvetenskapliga vårdteamet hjälper familjen att förbättra barnets funktionella utfall och att ge stöd till föräldrarna när de lär sig att ta hand om sitt barns behov.