Mer än 1900 olika mutationer i CFTR-genen har rapporterats. Dessa grupperas i klasser beroende på deras effekt på syntesen och/eller funktionen av CFTR-proteinet. CFTR-reparationsterapier som är specifika för mutationer eller mutationsklasser är under utveckling. För att kunna göra effektiva framsteg i den kliniska fasen av läkemedelsutvecklingen är det användbart att känna till den relativa frekvensen av CFTR-mutationsklasser i olika populationer. Därför beskriver vi mutationsklassspektrumet hos 25 394 personer med CF från 23 europeiska länder.
I 18/23 länder hade 80 % eller fler av patienterna minst en klass II-mutation, vilket förklaras av att F508del är den överlägset vanligaste mutationen. Totalt sett hade 16,4 % av de europeiska patienterna minst en klass I-mutation, men detta varierade från 3 länder med mer än 30 % till 4 länder med mindre än 10 % av personerna. Totalt sett hade endast 3,9, 3,3 respektive 3,0 % av de europeiska patienterna minst en mutation av klasserna III, IV och V med återigen stora variationer: 14 % av de irländska patienterna hade minst en mutation av klass III, 7 % av de portugisiska patienterna hade minst en mutation av klass IV och i sex länder hade mer än 5 % av patienterna minst en mutation av klass V.