Genetiska tester för risk för bröstcancer

1. Vem kommer att erbjudas gentestning?
2. Hur görs testet?
3. Få dina resultat från det prediktiva gentestet
4. Cancerrisker för genbärare
5. Kommer mina barn att ärva genen?
6. Försäkringar
7. Att prata med din familj efter ett positivt genetiskt resultat

1. Vem kommer att erbjudas gentestning?

Om du har bedömts ha hög risk för bröstcancer kan du erbjudas gentestning för att ta reda på om du har ärvt en förändrad gen. Detta brukar kallas för att vara en ”genbärare”. De vanligaste ärvda förändrade generna kallas BRCA1, BRCA2 och TP53.

Ditt genetiska team kommer att tala om för dig om genetisk testning är ett alternativ för dig. Genom genetisk testning försöker man ta reda på om det finns en känd förändrad gen som finns i din familj. Om genetisk testning är ett alternativ för dig är det ditt beslut om du vill göra testet eller inte.

I NHS är genetisk testning vanligtvis endast tillgänglig via ett genetiskt centrum och efter att du har fått genetisk rådgivning. På vissa sjukhus kan dock rådgivning före testet och genetisk testning tillhandahållas av specialistteamen för bröst- och gynekologi (till exempel av kirurgen eller onkologen), och om rådgivning efter testet behövs skulle detta göras av genetikteamet.

Tillbaka till början

2. Hur görs testet?

Det finns två steg i genetisk testning.

Steg ett – en fullständig undersökning (eller diagnostiskt test)

Det första steget i testet är att försöka ta reda på om någon av de kända förändrade generna finns i din familj.

Ändrade gener kan vara svåra att hitta och det är mycket lättare att hitta en förändrad gen hos någon som redan har diagnostiserats med bröst- eller äggstockscancer.

Om du har fått diagnosen bröst- eller äggstockscancer kan testet göras på dig. Om du inte har haft bröst- eller äggstockscancer och ingen i din familj som har haft det finns tillgänglig för testning kan du kanske göra testet själv. Din genetiska rådgivare kommer att kunna tala om för dig om detta alternativ är tillgängligt.

Testet innebär att man tar ett blodprov och skickar det till ett laboratorium där DNA (desoxyribonukleinsyra) testas för de kända förändrade generna. Resultaten från detta test är vanligtvis tillgängliga inom två till tre månader.

Ett positivt resultat

Om en förändrad gen hittas vet ditt genetiska team då vilken gen som finns i din familj och kan lättare leta efter den hos andra familjemedlemmar (se prediktivt gentest nedan).

Ett negativt/icke-slutsligt resultat

Då det kan vara svårt att hitta en förändrad gen, ger ett gentest ibland ett negativt/icke-slutsligt resultat. Detta innebär att en känd förändrad gen inte har hittats, men din familjehistoria kan fortfarande bero på en förändrad gen som ännu inte har identifierats. Du kommer även fortsättningsvis att hanteras som högriskpatient.

En variant av okänd/osäker betydelse

Ibland kan resultatet visa en förändring i en av de kända bröstcancergenerna (BRCA1 eller BRCA2), men det är inte känt om just denna förändring kan orsaka cancer (detta kallas en variant av okänd/osäker betydelse (VUS)). Ditt genetiska team kommer att ge dig och dina familjemedlemmar råd om hur resultaten av detta första test ska tolkas.

Steg två – ett prediktivt gentest (eller målinriktat gentest)

Om en förändrad gen hittas hos en familjemedlem under den fullständiga screeningen/det diagnostiska testet kommer andra blodsbesläktade släktingar att kunna genomgå ett gentest för att se om de också bär på den förändrade genen. Detta kallas ett prediktivt gentest. Resultatet av ett prediktivt gentest tar vanligtvis cirka fyra veckor.

Tillbaka till början

3. Att få ditt resultat av det prediktiva gentestet

Ett negativt resultat av gentestet

Om det prediktiva gentestet visar att du inte har den förändrade genen (ett negativt resultat) är din risk att drabbas av bröstcancer densamma som kvinnor i den allmänna befolkningen.

Att ha ett negativt resultat innebär också att eventuella barn du har, eller kan få i framtiden, inte kommer att ärva en förändrad gen.

Ett positivt resultat av ett genetiskt test

Om du har fått ett positivt resultat innebär det att du har ärvt en förändrad gen och att din risk för att utveckla bröstcancer (och eventuellt andra cancerformer) är mycket större än för den allmänna befolkningen.

Du kommer att erbjudas regelbunden screening, läkemedelsbehandling eller riskreducerande kirurgi, men du behöver inte ta del av något av dessa alternativ.

Du kommer troligen att ha många frågor, t.ex. hur du ska berätta för din familj och om du ska få screening eller riskreducerande behandling. Du kommer att erbjudas rådgivning efter testet och din genetiska rådgivare kommer att kunna stödja dig och prata om dina känslor och bekymmer. Ta reda på hur Breast Cancer Care kan stödja dig under denna tid.

Tillbaka till början

4. Cancerrisker för genbärare

Att ha ärvt en förändrad gen betyder inte nödvändigtvis att du kommer att utveckla bröst- eller äggstockscancer. Du har dock en högre risk än personer i den allmänna befolkningen. Riskerna är annorlunda för män.

Cancerrisker för kvinnor som bär på en BRCA1/2-gen

	BRCA1	BRCA2
Bröstcancer	60-90% risk under hela livet (upp till 80 år)	45-.85% livstidsrisk (upp till 80 år)
Bröstcancer i det kontralaterala (motsatta) bröstet för genbärare med bröstcancer	Upp till 50% livstidsrisk	Upp till 50% livstidsrisk
Ovariecancer	40-60 % livstidsrisk	10-30 % livstidsrisk

Cancerrisker för män som bär på BRCA1/2-genen

	BRCA1	BRCA2
Män som bär på BRCA1/2-genen	0.1-1% livstidsrisk (nära befolkningsrisk)	5-10% livstidsrisk
Prostatacancer	Livstidsrisken är likartad eller mycket något högre än för befolkningen i allmänhet	Upp till 25% livstidsrisk
Pankreascancer cancer	Ingen bevis för ökad risk	Upp till 3 % livstidsrisk (beroende på familjehistoria)

Risker för bärare av TP53-genen

Om du har en förändrad TP53-gen, är livstidsrisken för cancer upp till 70 % för män och upp till 90 % för kvinnor.

Tillbaka till början

5. Kommer mina barn att ärva genen?

Om du har barn finns det en 50-procentig chans att de har ärvt den förändrade genen. Om du planerar att skaffa barn finns det 50 % chans att de kommer att ärva den förändrade genen. Risken är densamma för pojkar och flickor.

Personer måste vara 18 år innan någon ytterligare bedömning av deras risk för bröstcancer kan göras.

Få veta mer om att vara orolig för att föra genen vidare till framtida barn.

Tillbaka till början

6. Försäkringar

För närvarande behöver du, om du har genomgått ett prediktivt gentest för bröstcancer, inte avslöja resultatet när du ansöker om försäkringar, t.ex. liv- eller sjukförsäkringar (under ett visst belopp). Försäkringsbolagen frågar dock om din familjs sjukdomshistoria och om du har en betydande familjehistoria av bröstcancer kan du få betala en högre premie. Om du har fått en bröstcancerdiagnos måste du avslöja detta och det kan vara svårare att få en reseförsäkring. Ta reda på mer om bröstcancer och reseförsäkringar.

Om du vill ha mer information har Genetic Alliance UK tagit fram en informationsguide om försäkringar och genetiska tillstånd.

Tillbaka till början

7. Prata med din familj efter ett positivt genetiskt resultat

Om du har fått ett positivt genetiskt resultat är det mycket viktigt att du pratar med din familj om ditt resultat eftersom släktingar av första graden (t.ex. syskon och barn) har 50 % chans att ärva samma förändrade gen. Om de är medvetna om detta har de möjlighet att göra val om att få sin egen risk bedömd och hantera eventuella risker.

Din genetiska rådgivare kan hjälpa dig att ta reda på det bästa sättet att göra detta. De kan ha förberett brev som du kan anpassa och skicka till dina släktingar. Du kanske känner att det skulle vara bättre att berätta för dina släktingar ansikte mot ansikte, eller så kanske du föredrar att ringa eller skicka e-post till dem.

Deras reaktioner kan variera. Det kan komma som en fullständig chock för dem. Vissa släktingar kan välja att ignorera resultatet och kan till och med ha svårt att prata med dig efteråt. Andra kommer att bli glada över att du har varnat dem för möjligheten att de kan ha ärvt en förändrad gen och kommer sedan att vilja göra ett gentest själva.

Ingen är skyldig till de gener som de ärver eller för vidare, men om du berättar för din familj att de kan ha ärvt en förändrad gen får de möjlighet att diskutera möjligheten till gentest och hantera sin egen risk.

Prata med dina barn efter ett positivt genetiskt resultat

Många föräldrar oroar sig för att berätta för sina barn och det kan vara svårt att veta när det är rätt tid.

Även om du kan tycka att det är svårt kan det vara till hjälp för er båda att prata med dina barn så snart du känner dig redo. Barn kan vara snabba på att avslöja hemligheter och blir mindre rädda om de vet vad som händer. Om de känner sig utelämnade kan de tro att de har gjort något för att göra dig upprörd eller hitta på en egen historia om vad som händer. Om du är öppen och ärlig får du dem att känna sig uppskattade och hjälper dem att lita på dig.

Du kanske dock vill ta hänsyn till ditt barns mognad, eventuella andra stressiga saker som pågår i ditt barns liv och om du själv har anpassat dig till nyheten ännu. När du ska berätta för ditt barn är ett mycket personligt beslut och du känner dem bättre än någon annan.

Tips för att prata med barn

• Barn och tonåringar reagerar vanligtvis bättre på informella samtal, ofta medan ni gör saker tillsammans.
• Giv dem små mängder information i taget, för att hjälpa dem att förstå i en takt som passar dem. Låt dem veta att du kommer att återkomma till samtalet och att de också kan göra det.
• Avhängigt av deras ålder kommer barn att ha olika förståelse för gener. Be dem säga med egna ord vad de tror händer så att du kan se om de är förvirrade över något.
• Barn kan tycka att det är svårt att uttrycka sin oro eller oroa sig för att göra dig upprörd. Försäkra dem om att de kan fråga dig vad som helst och om de ställer en fråga, se till att du har förstått varför de ställer den.
• Om du inte har ett svar på en fråga, förklara att du inte vet eller att du ska försöka ta reda på det.
• Inkludera positiva budskap om vad som kan göras nu när du vet att du har ärvt en förändrad gen, och låt dem veta att barn och ungdomar inte löper någon risk och att de har lika stor chans att inte ärva genen.

  Tillbaka till början

.