Sammanfattning
Glykogenlagersjukdom typ 1 (GSD-1), även känd som ”von Gierke-sjukdomen”, orsakas av en brist på glukos-6-fosfatas-aktivitet i mikrosomalt glukos (G6Pase). Det finns fyra olika undergrupper av denna autosomalt recessiva sjukdom: 1a, 1b, 1c och 1d. Alla delar samma kliniska manifestationer, som orsakas av avvikelser i metabolismen av glukos-6-fosfat (G6P). Det är dock endast GSD-1b-patienter som drabbas av infektiösa komplikationer, vilket beror på både den ärftliga neutropenin och de funktionella bristerna hos neutrofiler och monocyter. Medan G6Pas-brist hos GSD-1a-patienter beror på mutationer i G6Pas-genen är denna gen normal hos GSD-1b-patienter, vilket tyder på att det finns ett separat locus för sjukdomen i 1b-undergruppen. Vi rapporterar nu om kopplingen av GSD-1b-lokuset till genetiska markörer som sträcker sig över en 3-cM-region på kromosom 11q23. En eventuell molekylär karakterisering av denna sjukdom kommer att ge nya insikter om de genetiska grunderna för G6P-metabolism och neutrofilmonocytdysfunktion.