Phenylketonuri (PKU) är en ärftlig (genetisk) sjukdom som leder till ökade nivåer av fenylalanin i blodet. Om de höga fenylalaninnivåerna inte behandlas kan de höga fenylalaninnivåerna orsaka intellektuell funktionsnedsättning och andra problem. PKU förekommer hos en av 10 000 till 15 000 nyfödda barn i USA
Barn undersöks rutinmässigt vid födseln för PKU. Om det inte upptäcks och behandlas verkar drabbade spädbarn normala tills de är några månader gamla. Därefter kan associerade tecken och symtom omfatta
- utvecklingsförseningar,
- kramper,
- beteendestörningar och
- psykiatriska problem senare i livet.
Andra symtom och tecken kan vara ljusare hud och hår än andra familjemedlemmar och en mossig eller musliknande lukt på grund av överskott av fenylalanin.
Förorsak till fenylketonuri
En mutation i en gen som kallas PAH orsakar fenylketonuri.
Andra symtom och tecken på fenylketonuri (pku)
- Beteendestörningar
- Utvecklingsförseningar
- Lättare hud och hår än andra familjemedlemmar
- Muffig lukt
- Psykiatriska problem. Senare i livet
- Kramper
Huvudartikel om fenylketonuri (PKU) Symtom och tecken
-
Fenylketonuri
Fenylketonuri (PKU) är en sjukdom som ärvs. PKU-sjukdomen ökar nivåerna av fenylalanin i blodet….
.