Till skillnad från tuberkulos och polio, två infektionssjukdomar som nästan utrotades på 1900-talet tack vare vetenskapliga framsteg, ökar många neurologiska sjukdomar faktiskt. Ett framträdande exempel är autism, en sjukdom som leder till svårigheter med kommunikation och socialt samspel. Enligt en studie som publicerades i tidskriften Pediatrics 2009 är andelen autism bland barn nu 1 på 100, vilket är mer än dubbelt så mycket som i mitten av 1990-talet. Denna slående ökning har förnyat den offentliga dialogen om orsakerna till autism och subjektiviteten i diagnosen.
Under många årtionden ansågs autism ha rent psykologiska orsaker. Dr Bruno Bettelheim, psykolog vid University of Chicago och överlevande från koncentrationslägret Dachau, menade att omständigheter med svåra umbäranden ligger till grund för allvarliga känslomässiga störningar. Genom sitt arbete med barn drog han därför slutsatsen att den känslomässiga störning som nu är känd som autism är en psykotisk störning som orsakats av försummelse från moderns sida. Delvis tack vare Bettelheims inflytande blev uppfattningen att autism orsakas av miljöfaktorer snarare än av biologiska faktorer utbredd under 1950- och 1960-talen. År 1964 visade dock dr Bernard Rimland, psykolog och far till ett autistiskt barn, genom analys av data som samlats in från tvillingar att förekomsten av autism har en stark genetisk grund och inte är kopplad till moderns beteende. Hans arbete flyttade fokus på skulden från så kallade ”kylskåpsmödrar” och inledde en ny kraftfull era av forskning om autismens biologiska grund.
Forskningen har nu förknippat så många som femton gener med autism, varav de flesta stödjer styrkan i kopplingarna mellan olika områden i hjärnan. Enligt denna forskning är ingen av de relevanta generna frånvarande eller muterade hos en autistisk person, men deras uttrycksnivåer avviker från förväntade normer. Detta resulterar i ett onormalt fungerande nervsystem som kännetecknas av dåliga förbindelser i hjärnan, vilket orsakar nedsatt socialt beteende och kommunikation.
På senare tid har forskarsamhället utvecklat en mer nyanserad förståelse av autismens ursprung som tar hänsyn till både biologiska och miljömässiga orsaker. Framsteg inom området epigenetik, i synnerhet, visar att miljöinteraktion med gener kan modulera neurologisk funktion. I dag pågår intensiv forskning inom genetik, neurovetenskap, psykologi och till och med näringsstudier för att förfina vår förståelse av autismens ursprung och lösa frågan om varför autismfrekvensen har ökat så mycket under de senaste tjugo åren.
Det finns en annan spännande möjlighet att överväga som involverar samhällsvetarnas arbete: vad händer om det inte är frekvensen av förekomst utan frekvensen av diagnostisering av autism som har ökat? Läkare och föräldrar är nu mer medvetna om sjukdomen och dess symtom än tidigare, och normerna för diagnostisering har förändrats med tiden. I massmedia blandas till exempel klassisk autism ofta ihop med autismspektrumstörningar (ASD), en bred grupp av störningar som kännetecknas av mildare former av nedsatt språkutveckling, socialt samspel och motorik än klassisk autism. Två av de mer kända ASD:erna är Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified (PDD-NOS) och Aspergers syndrom. Skulle dessa skuggsyndrom ha betraktats som autism i mitten av nittiotalet? American Psychological Association meddelade till exempel nyligen att man återigen ser över terminologin som skiljer Aspergers syndrom och andra ASD:er från autism, vilket illustrerar hur förändrade standarder för diagnostik över tid kan spela in i ökningen av antalet autistiska sjukdomsfall.
Åsikterna om de bästa behandlingarna för autism har varit lika varierande som om dess ursprung. Vissa behandlingar – till exempel tillämpad beteendeterapi, Pivotal Response Therapy och verbal terapi – är rent beteendemässiga, eftersom de förstärker önskade beteenden med konsekventa belöningar för att utveckla patientens sociala förmågor. Andra behandlingar innefattar läkemedel eller särskilda näringsmetoder. Åsikterna om den bästa behandlingen av autism är lika komplexa och föränderliga som forskningen om dess orsaker.
Populära intryck av autism har till stor del formats av massmedia. Dustin Hoffmans Oscarsbelönade prestation som autistisk savant (en person vars sociala funktionsnedsättning kombineras med exceptionellt höga beräkningsmässiga eller andra intellektuella förmågor) förde in autism i den allmänna diskussionen 1988. Claire Danes nuvarande prestation i en HBO-film som Temple Grandin, en djurforskare som använde sin autistiska känslighet för att utveckla förbättrade tekniker för djurhantering inom jordbruksindustrin, presenterar en ännu mer nyanserad och korrekt skildring av en autistisk persons erfarenheter.
Vi hoppas att många människor kommer att använda Temple Grandin och andra massmediala diskussioner om autism som utgångspunkt för att lära sig mer om den neurologiska grunden för sjukdomen och dess behandling. I detta Spotlight guidar vi dig genom grunderna om autism, sammanhanget för att förstå diagnosfrekvensen och kulturen kring autistiska personer och deras vårdare.
Bild av Kevin Fruet.