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Sickle cell disease is an inherited red blood cell disorder. Os glóbulos vermelhos tornam-se rígidos e têm a forma de luas crescentes. Quando isto acontece, o oxigénio não consegue chegar a partes do corpo. Isto pode causar fadiga, dor severa, lesões de órgãos ou derrame.
O que é doença falciforme?
A doença falciforme (SCD) é a doença sanguínea hereditária mais comum nos EUA. Afeta principalmente afro-americanos (1 em 365) e hispano-americanos (1 em 16.300). É uma condição crônica que pode causar dor severa, danos aos órgãos, ou mesmo acidente vascular cerebral.
Fatos Chave
A doença falciforme (SCD) é a doença hereditária mais comum nos EUA.
Testes clínicos podem ser uma opção para pacientes com SCD.
Existem leis em vigor para garantir a segurança do paciente durante os ensaios clínicos.
Sinais e Sintomas de SCD
Todos os estados dos EUA, incluindo o Distrito de Colúmbia (CD) e territórios americanos, exigem que todos os recém-nascidos sejam examinados para SCD. Se um teste de bebê for positivo, os pais são notificados, mas a maioria dos bebês não começa a ter sintomas até que tenham cerca de 5 ou 6 meses de idade.
Os sintomas precoces de SCD podem incluir:
- Inchaço das mãos e pés (dactilites)
- Fatiga ou agitação por anemia
- Cor amarelada da pele (icterícia)
- Cor amarelada nas partes brancas do olho (icterícia)
Os sintomas e complicações do SCD variam de gravidade de pessoa para pessoa e podem mudar com o tempo.
Opções de tratamento de SCD
Os tratamentos atuais para a doença falciforme limitam-se a prevenir e administrar uma crise de dor, que é o sintoma mais debilitante do SCD.
- L-glutamina Oral Powder: Os pacientes podem tomar esta medicação oral para reduzir complicações agudas em adultos e crianças com mais de 5 anos.
- Hidroxiureia: Os pacientes podem tomar este medicamento oral para ajudar a reduzir a frequência das crises de dor e a necessidade de transfusões de sangue.
- Voxelotor: Os pacientes podem tomar este medicamento oral para aumentar a hemoglobina em adultos e crianças de 12 anos de idade ou mais.
- Crizanlizumab: Os pacientes recebem este medicamento por veia para reduzir a frequência de crises vasooclusivas em adultos e pacientes pediátricos com 16 anos de idade ou mais.
- Medicamentos para as dores: Os pacientes podem controlar sua dor com antiinflamatórios não-esteróides (AINEs), opióides, antidepressivos e anticonvulsivos.
- Terapia Transfusional Crônica: Os pacientes podem receber transfusões de sangue regulares para ajudar a prevenir complicações.
- Transplantes de medula óssea ou de células estaminais: Pacientes mais jovens com SCD grave podem considerar transplantes, mas são caros, requerem um doador adequado de medula óssea ou células-tronco e têm sérios riscos.
SCD e Ensaios Clínicos
Os ensaios clínicos são muito importantes para desenvolver mais e melhores tratamentos para a doença falciforme. A sua participação é voluntária. Existem leis que protegem sua segurança e sua informação é mantida em sigilo. Se você acha que um ensaio clínico pode ser adequado para você, fale com seu médico. Você também pode procurar por estudos clínicos em sua área, www.ClinicalTrials.gov.
Para mais informações sobre saúde de minorias, acesse www.fda.gov/healthequity. Para ver os vídeos e ver uma lista de perguntas a fazer aos investigadores, vá a www.hhs.gov/about-research-participation.