Em profundidade
O que causa a trissomia 18 e a trissomia 13?
A trissomia dos cromossomas 18 e 13 são geralmente causadas por mutações genéticas espontâneas que ocorrem no momento da fertilização. Normalmente, cada óvulo e espermatozóide contém 23 cromossomas. A união dessas células cria 23 pares, ou 46 cromossomos totais, metade da mãe e metade do pai. Algumas vezes, um erro ocorre quando um óvulo ou espermatozóide está se formando, fazendo com que ele tenha um cromossomo extra #18 ou #13.
- Quando esta célula contribui com o cromossomo 18 extra para o embrião, a trissomia do cromossomo 18 resulta.
- Quando esta célula contribui com o cromossomo 13 extra para o embrião, a trissomia do cromossomo 13 resulta.
O cromossoma 18 ou 13 extra pode vir do óvulo da mãe ou do espermatozóide do pai.
Em alguns casos, o cromossoma 18 ou 13 extra está ligado a outro cromossoma no óvulo ou no espermatozóide. Isso é chamado translocação e é a única forma de trissomia do cromossomo 18 ou 13 que pode ser herdada. Algumas vezes, um pai pode carregar um rearranjo “equilibrado” no qual os cromossomos 18 ou 13 estão ligados a outro cromossomo. Entretanto, como o pai não tem nenhum material cromossômico extra ou ausente, diz-se que eles têm uma “translocação balanceada” e geralmente são normais e saudáveis.
Que tipos de problemas as crianças com trissomia do cromossomo 18 e trissomia do cromossomo 13 normalmente têm?
Trissomia 18
- bebês magros e frágeis com um grito fraco
- problemas de alimentação
- cabeça pequena com a parte de trás da cabeça proeminente
- orelhas geralmente são baixascolocado na cabeça
- boca e maxilar invulgarmente pequenos
- esterno encurtado (esterno)
- cerca de 90% dos bebés têm defeitos cardíacos
- punhos cerrados
- dificuldade em estender os dedos
- articulações contraídas
- espinha bífida, problemas oculares, lábio leporino, palato e perda de audição
- convulsões
- tensão arterial elevada e problemas renais
- escoliose (curvatura da coluna vertebral)
- em homens, os testículos não descem no escroto
Trissomia 13
- baixo peso ao nascer
- cabeça pequena com testa inclinada
- geralmente há grandes problemas estruturais com o cérebro, incluindo holoprosencefalia, quando o cérebro não se divide corretamente
- olhos fechados
- narinas subdesenvolvidas
- problemas oculares
- orelhas baixasconjunto e forma incomum
- anormalidades do couro cabeludo que se assemelham a úlceras
- marcas de nascença que são vermelho-púrpura
- dedos das mãos e dos pés extra (polidactilia)
- pés com saltos salientes
- defeitos cardíacos, problemas renais
- omphalocele, uma condição em que alguns dos órgãos abdominais sobressaem através de uma abertura no músculo abdominal em torno do cordão umbilical
- nos homens, os testículos podem não descer para o escroto
- nas mulheres podem ter o útero com forma anormal, ou um útero bicornato
Qual é o risco de os pais de uma criança com trissomia do cromossomo 18 ou trissomia do cromossomo 13 terem outro filho com trissomia do cromossomo 18 ou 13?
A chance de ter outro bebê com trissomia do cromossomo 18 ou 13 não é maior que 1%, embora o risco aumente ligeiramente à medida que a mãe envelhece. O teste genético para diagnosticar trissomia do cromossomo 18 ou 13 em um bebê pode determinar a anormalidade cromossômica subjacente, o que é importante para determinar o risco de uma mãe em futuras gestações. Seu médico pode encaminhá-la a um médico genético ou conselheiro genético que pode explicar os resultados dos testes cromossômicos em detalhes, incluindo os riscos de recorrência.