Summary
Glycogen-storage disease type 1 (GSD-1), também conhecido como “doença de von Gierke”, é causado por uma deficiência na atividade de glucose-6-fosfátase microssomal (G6Pase). Existem quatro subgrupos distintos desta doença autossômica recessiva: 1a, 1b, 1c, e 1d. Todos compartilham as mesmas manifestações clínicas, que são causadas por anormalidades no metabolismo do glucose-6-fosfato (G6P). Entretanto, apenas os pacientes com GSD-1b sofrem complicações infecciosas, que são devidas tanto à neutropenia hereditária quanto às deficiências funcionais dos neutrófilos e monócitos. Enquanto a deficiência de G6Pase em pacientes com GSD-1a surge de mutações no gene G6Pase, este gene é normal em pacientes com GSD-1b, indicando um locus separado para a desordem no subgrupo 1b. Relatamos agora a ligação do locus do GSD-1b com marcadores genéticos abrangendo uma região de 3-cM no cromossomo 11q23. A eventual caracterização molecular desta doença proporcionará novos conhecimentos sobre as bases genéticas do metabolismo do G6P e da disfunção neutrofil-monócito.